Sindrome di Peutz-Jeghers

U sindromu di Peutz-Jeghers (PJS) hè un disordine raru in u quale e crescite chjamate polipi si formanu in l'intestini. Una persona cun PJS hà un risicu elevatu di sviluppà certi tumori.

Ùn si sà quante persone sò affette da PJS. Tuttavia, l'Instituti Naziunali di Salute stimanu chì affetta circa 1 in 25.000 à 300.000 nascite.

PJS hè causatu da una mutazione in u genu chjamatu STK11 (cunnisciutu prima cum'è LKB1). Ci hè dui modi chì PJS pò esse ereditatu:

• U PJS Familiale hè ereditatu da e famiglie cum'è una caratteristica autosomica dominante. Ciò significa chì se unu di i vostri genitori hà stu tippu di PJS, avete una probabilità di 50% di eredità u gene è avè a malattia.
• U PJS spontaniu ùn hè micca ereditatu da un genitore. A mutazione genica si faci sola. Una volta chì qualchissia porta u cambiamentu geneticu, i so figlioli anu una probabilità di 50% di ereditallu.

I sintomi di PJS sò:

• Macchi marroni o grisgiu bluastri nantu à e labbre, e gengive, u rivestimentu internu di a bocca è a pelle
• Dita o dita di i petti
• Dolore cramping in a zona di u ventre
• Frecce scure nantu è intornu à e labbre di un zitellu
• Sangue in e feci chì si pò vede à ochju nudu (à volte)
• Vumitu

I polipi si sviluppanu principalmente in l'intestinu tenue, ma ancu in l'intestinu grossu (colon). Un esame di u colon chjamatu colonoscopia mostrerà polipi di colon. L'intestinu chjucu hè valutatu in dui modi. Unu hè una radiografia di bariu (serie di l'intestinu chjucu). L'altra hè una endoscopia in capsula, in a quale una piccula fotocamera hè inghjuttita è poi piglia assai foto mentre viaghja per l'intestinu chjucu.

Esami supplementari ponu mostrà:

• Parte di l'intestinu piegatu nantu à ellu stessu (intussusezione)
• Tumori benigni (non cancerosi) in u nasu, vie aeree, ureteri, o vescica

I test di laboratorio ponu includere:

• U sangue cumpletu (CBC) - pò palisà l'anemia
• Pruvenzi genetichi
• Sguaia guaiac, per circà sangue in feci
• A capacità totale di ubligatoriu di u ferru (TIBC) - pò esse ligata cù l'anemia da carenza di ferru

A cirurgia pò esse necessaria per eliminà i polipi chì causanu prublemi à longu andà. I supplementi di ferru aiutanu à contrarizza a perdita di sangue.

E persone cun questa situazione devenu esse monitorate da un fornitore di assistenza sanitaria è verificate regolarmente per i cambiamenti cancerosi di polipi.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à PJS:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Pò esse un risicu elevatu per questi polipi diventendu cancerosi. Alcuni studii liganu PJS cun cancri di u tractu gastrointestinale, pulmone, senu, utru è ovari.

E cumplicazioni ponu include:

• Intussusezione
• Polipi chì portanu à u cancheru
• Cisti ovariani
• Un tipu di tumuri ovariani chjamati tumuri di cordone sessuale

Chjama per un appuntamentu cù u vostru fornitore se voi o u vostru zitellu avete sintomi di sta situazione. U severu dolore addominale pò esse un segnu di una situazione d'urgenza cum'è l'inuszione.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu se avete intenzione di avè figli è avè una storia familiare di sta situazione.

PJS

• Organi di u sistema digestivu

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrome di Peutz-Jeghers. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Università di Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualizatu u 14 di lugliu di u 2016. Accessu u 5 di nuvembre di u 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumuri di u trattu digestivu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.