Sindrome di Klinefelter

U sindrome di Klinefelter hè una cundizione genetica chì si verifica in i masci quand'elli anu un cromusomu X in più.

A maiò parte di e persone anu 46 cromusomi. I Cromosomi cuntenenu tutti i vostri geni è DNA, i blocchi di u corpu. I 2 cromusomi sessuali (X è Y) determinanu se diventate un zitellu o una zitella. E zitelle anu nurmalmente 2 X cromusomi. I masci anu nurmale 1 X è 1 Y cromusomu.

U sindromu di Klinefelter risulta quandu un zitellu hè natu cù almenu 1 cromusoma X in più. Questu hè scrittu cum'è XXY.

U sindromu di Klinefelter si presenta in circa 1 di 500 à 1.000 zitelli. E donne chì sò incinte dopu à l'età di 35 anni sò ligeramente più propensi à avè un zitellu cù sta sindrome di e donne più giovani.

A sterilità hè u sintimu più cumunu di u sindrome di Klinefelter.

I sintomi ponu includere unu di i seguenti:

• Proporzioni di corpu anormali (ghjambe lunghe, troncu cortu, spalla uguale à a dimensione di l'anca)
• Seni anormalmente grandi (ginecomastia)
• Infertilità
• Problemi sessuali
• Meno di a quantità normale di capelli pubici, ascella è facciale
• Testiculi chjuchi è fermi
• Altezza alta
• Dimensione chjuca di u pene
  
  

U sindrome di Klinefelter pò prima esse diagnosticatu quandu un omu vene à u fornitore di assistenza sanitaria per via di a sterilità. E prove seguenti ponu esse effettuate:

• Karyotyping (verifica i cromusomi)
• Contu di sperma

I test di sangue saranu fatti per verificà i livelli ormonali, cumprendu:

• Estradiol, un tipu di estrogeni
• Hormone stimulante di u follicle
• Hormone luteinizante
• Testosterone

A terapia di testosterone pò esse prescritta. Questu pò aiutà:

• Cresce i peli di u corpu
• Migliurà l'aspettu di i musculi
• Migliurà a cuncentrazione
• Migliurà l'umore è l'autostima
• Aumenta l'energia è a voglia sessuale
• Aumenta a forza

A maiò parte di l'omi cun questu sindrome ùn sò micca capaci di fà incinta una donna. Un specialistu di a sterilità pò pudè aiutà. Vede un duttore chjamatu endocrinologu pò ancu esse utile.

Queste fonti ponu furnisce più informazioni nantu à u sindrome di Klinefelter:

• Associu per e Variazioni di Cromusomi X è Y - genetic.org
• Biblioteca Naziunale di Medicina, Riferimentu in Casa Genetica - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

I denti allargati cù una superficia diluente sò assai cumuni in u sindrome di Klinefelter. Questu hè chjamatu taurodontisimu. Questu pò esse vistu nantu à i raggi X dentali.

U sindrome di Klinefelter aumenta ancu u risicu di:

• Disordine di iperattività (ADHD)
• Disturbi autoimmuni, cum'è lupus, artrite reumatoide è sindrome di Sjögren
• Cancru di senu in l'omi
• Depressione
• Disabilità di apprendimentu, inclusa dislessia, chì affetta a lettura
• Un tipu raru di tumore chjamatu tumore extragonadal di cellule germinale
• Malatia pulmonare
• Osteoporosi
• Varicesi

Cuntattate u vostru fornitore se u vostru figliolu ùn sviluppa micca caratteristiche sessuali secondarie à a pubertà. Ciò include a crescita di i capelli facciali è un approfondimentu di a voce.

Un cunsiglieru in genetica pò furnisce infurmazioni nantu à sta situazione è vi dirige à supportà gruppi in a vostra zona.

47 sindrome X-X-Y; Sindromu XXY; XXY trisomia; 47, XXY / 46, XY; Sindrome di mosaicu; Sindrome di Poly-X Klinefelter

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