Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare hè un disordine trasmessu da e famiglie. Provoca chì u livellu di colesterolu LDL (cattivu) sia assai altu. A cundizione principia à a nascita è pò causà attacchi di core à una età temprana.

I temi cunnessi includenu:

• Iperlipidemia cumminata famigliali
• Ipertrigliceridemia familiare
• Disbetalipoproteinemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare hè un disordine geneticu. Hè causatu da un difettu di u cromusoma 19.

U difettu rende u corpu incapace di caccià da u sangue e lipoproteine ​​à bassa densità (LDL, o cattivi). Questu resulte in un altu livellu di LDL in u sangue. Questu vi face più prubabile d'avè un restringimentu di l'arterie da l'aterosclerosi à una età temprana. A cundizione hè tipicamente tramandata per mezu di e famiglie in una manera autosomale dominante. Ciò significa chì avete solu bisognu à uttene u genu anormale da un genitore per eredità a malattia.

In casi rari, un zitellu pò eredità u genu da i dui genitori. Quandu accade, l'aumentu di u livellu di colesterolu hè assai più severu. U risicu di attacchi di core è di malatie cardiache hè altu, ancu in a zitellina.

In i primi anni ùn ci ponu esse sintomi.

I sintomi chì ponu accade includenu:

• Depositi di pelle grassa chjamati xantomi nantu à parti di e mani, gomiti, ghjinochje, caviglie è intornu à a córnea di l'ochju
• Depositi di colesterolu in e palpebre (xantelasmi)
• U dolore di pettu (angina) o altri segni di malattia coronaria ponu esse presenti à una ghjovana età
• Crampi di unu o di i dui vitelli quandu si cammina
• Sores nantu à i pedi chì ùn guariscenu micca
• Sintomi improvvisi cum'è colpu cume prublemi di parlà, cadenti da un latu di a faccia, debolezza di un bracciu o di una gamba, è perdita di equilibriu

Un esame fisicu pò mustrà crescita di a pelle grassa chjamate xantomi è depositi di colesterolu in l'ochju (arcus corneale).

U fornitore di assistenza sanitaria vi farà dumande nantu à a vostra storia medica persunale è familiare. Ci pò esse:

• Una forte storia familiare di ipercolesterolemia familiare o attacchi cardiaci precoci
• Livellu altu di colesterolu LDL in unu o i dui parenti

E persone di famiglie cù una forte storia di primi attacchi di core anu da fà analisi di sangue per determinà i livelli di lipidi.

E analisi di sangue ponu vede:

• Livellu altu di colesterolu tutale
• Livellu altu di LDL
• Livelli nurmali di trigliceridi

Altri testi chì ponu esse fatti includenu:

• Studi di cellule chjamate fibroblasti per vede cumu u corpu assorbe u colesterolu LDL
• Test geneticu per u difettu assuciatu à sta cundizione

L'ubbiettivu di u trattamentu hè di riduce u risicu di malatie cardiache aterosclerotiche. E persone chì ricevenu una sola copia di u genu difettu da i so genitori ponu fà bè cù cambiamenti di dieta è droghe statine.

CAMBIAMENTI DI STILE DI VITA

U primu passu hè di cambià ciò chì manghjate. A maiò parte di u tempu, u fornitore vi raccomanderà di pruvà sta per parechji mesi prima di prescrive medicinali. I cambiamenti di dieta includenu riduce a quantità di grassu chì manghjate in modu chì sia menu di u 30% di e vostre calorie totali. Se site in sovrappesu, perde u pesu hè assai utile.

Eccu alcuni modi per taglià u grassu saturatu fora di a vostra dieta:

• Manghja menu vacca, pollu, porcu è agnellu
• Rimpiazzà i prudutti casgili à pienu grassu cù prudutti à bassu grassu
• Eliminate i grassi trans

Pudete calà a quantità di colesterolu chì manghjate eliminendu i tuorli d'ovu è e carni d'organi cum'è u fegatu.

Pò aiutà à parlà cun un dietista chì pò dà cunsiglii per cambià e vostre abitudini alimentari. A perdita di pesu è l'eserciziu regulare ponu ancu aiutà à calà u vostru livellu di colesterolu.

MIDICINI

Se i cambiamenti di stile di vita ùn cambianu micca u vostru livellu di colesterolu, u vostru fornitore pò raccomandà di piglià medicinali. Ci hè parechji tippi di droghe dispunibuli per aiutà à calà u livellu di colesterolu in u sangue, è travaglianu in modi diversi. Alcuni sò megliu à abbassà u colesterolu LDL, alcuni sò bravi à abbassà i trigliceridi, mentre chì altri aiutanu à elevà u colesterolu HDL. Parechje persone seranu in parechje medicinali.

E droghe statine sò cumunemente aduprate è sò assai efficaci. Queste droghe aiutanu à calà u risicu di attaccu di core è di colpu.

Includenu:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Altri medicini per abbassà u colesterolu sò:

• Resine sequestranti à l'acidu biliari.
• Ezetimibe.
• Fibra (cum'è gemfibrozil o fenofibratu).
• Acidu nicotinicu.
• Inibitori di PCSK9, cum'è alirocumab (Praluent) è evolocumab (Repatha). Queste rapprisentanu una nova classe di droghe per trattà u colesterolu altu.

E persone cun una forma severa di u disordine ponu avè bisognu di un trattamentu chjamatu aferesi. U sangue o plasma hè cacciatu da u corpu. I filtri speciali eliminanu u colesterolu LDL in più, è u plasma di sangue hè tandu restituitu à u corpu.

Quantu fate bè dipende da quantu seguite attentamente i cunsiglii di trattamentu di u vostru fornitore. Fà cambiamenti di dieta, esercitassi è piglià i vostri medicinali currettamente pò abbassà u livellu di colesterolu. Questi cambiamenti ponu aiutà à ritardà un attaccu di core, in particulare per e persone cun una forma più dolce di u disordine.

Omi è donne cù ipercolesterolemia familiare sò tipicamente à risicu aumentatu di attacchi cardiaci precoci.

U risicu di morte varieghja trà e persone cun ipercolesterolemia familiare. Se eredite duie copie di u genu difettu, avete un risultatu più poveru. Stu tipu di ipercolesterolemia familiare ùn risponde micca bè à u trattamentu è pò causà un attacu cardiacu precoce.

E cumplicazioni ponu include:

• Infartu di core à una età curretta
• Malatie cardiache
• Corsu
• Malatia vascular periferica

Cercate l'assistenza medica subitu se avete dolore à u pettu o altri segni d'avvertimentu di un infartu.

Chjamate u vostru fornitore se avete una storia personale o familiare di livellu di colesterolu altu.

Una dieta bassa in colesterolu è in grassu satuatu è ricca in grassu insaturatu pò aiutà à cuntrullà u vostru livellu LDL.

E persone cù una storia di famiglia di sta cundizione, particularmente se i dui genitori portanu u genu difettu, pò vulè circà cunsigliu geneticu.

Iperlipoproteinemia di tippu II; Xanthomatosi ipercolesterolemica; Mutazione di u receptore di lipoproteine ​​à bassa densità

• U colesterolu - chì dumandà à u vostru duttore

• Xanthoma - close-up
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• Bloccu di l'arteria coronaria

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