Iperplasia surrenale congenita

Iperplasia surrenale congenita hè u nome datu à un gruppu di disordini ereditati di a glàndula surrenale.

E persone anu 2 ghiandole surrenali. Unu si trova annantu à ognunu di i so reni. Queste glandule producenu ormoni, cum'è cortisol è aldosterone, chì sò essenziali per a vita. E persone cun iperplasia surrenale congenita mancanu un enzima chì e ghiandole surrenali anu bisognu per fà l'ormoni.

In listessu tempu, u corpu produce più androgeni, un tippu di ormone sessuale maschile. Questu face chì e caratteristiche maschili apparsu prestu (o inappropriamente).

L'iperplasia surrenale congènita pò influenzà i masci è e donne. Circa 1 in 10.000 à 18.000 zitelli nascenu cun iperplasia surrenale congenita.

I sintomi varieranu, secondu u tippu d'iperplasia surrenale congenita chì qualcunu hà, è a so età quandu u disordine hè diagnosticatu.

• I zitelli cù forme più lieve ùn ponu avè segni o sintomi di iperplasia surrenale congenita è ùn ponu micca esse diagnosticati finu à l'adolescenza.
• E zitelle cù una forma più severa anu spessu i genitali masculinizzati à a nascita è ponu esse diagnosticati prima chì i sintomi apparsu.
• I masci pareranu nurmali à a nascita, ancu s'elli anu una forma più severa.

In i zitelli cù a forma più severa di u disordine, i sintomi si sviluppanu spessu in 2 o 3 settimane dopu a nascita.

• Mancu alimentazione o vomitu
• Disidratazione
• Cambiamenti di elettroliti (livelli anormali di sodiu è potassiu in u sangue)
• Ritmu cardiacu anormale

E ragazze cù a forma più dolce anu generalmente organi riproduttivi femminili normali (ovari, utru è tubi di Falloppiu). Puderanu ancu avè i cambiamenti seguenti:

• Periodi menstruali anormali o fallimentu di a menstruazione
• Aspettu precoce di capelli pubici o ascella
• Crescita eccessiva di capelli o capelli facciali
• Qualchì ingrandimentu di u clitoris

I masci cù a forma più dolce parenu spessu nurmali à a nascita. Tuttavia, ponu sembrà entrà in pubertà prestu. I sintomi ponu include:

• Voce apprufundente
• Aspettu precoce di capelli pubici o ascella
• Pene allargatu ma testiculi normali
• Musculi ben sviluppati

Tramindui masci è femine saranu alti da zitelli, ma assai più corti di u normale cum'è adulti.

U sanitariu di u to figliolu urdinerà certe prove. E analisi cumuni di sangue includenu:

• Elettroliti serichi
• Aldosterona
• Renin
• Cortisolu

A radiografia di a manu manca è di u polzu pò mustrà chì l'osse di u zitellu parenu esse quelle di qualchissia più vechja di a so età attuale.

I test genetichi ponu aiutà à diagnosticà o cunfirmà u disordine, ma sò raramente necessarii.

L'ubbiettivu di u trattamentu hè di rende i livelli ormonali à u normale, o vicinu à u normale. Questu hè fattu pigliendu una forma di cortisol, u più spessu idrocortisone. A ghjente pò avè bisognu di dosi supplementari di medicina durante i tempi di stress, cum'è malatie gravi o chirurgia.

U fornitore determinerà u sessu geneticu di u zitellu cù genitali anormali cuntrollendu i cromusomi (cariotipu). E zitelli cù genitali d'aspettu maschile ponu avè una chirurgia di i so genitali durante a so zitellina.

I steroidi aduprati per trattà l'iperplasia surrenale congenita ùn solitanu micca causà effetti collaterali cum'è obesità o ossa debuli, perchè e dosi rimpiazzanu l'ormoni chì u corpu di u zitellu ùn pò micca fà. Hè impurtante per i genitori di segnalà segni d'infezzione è di stress à u fornitore di u so zitellu perchè u zitellu pò avè bisognu di più medicina. I steroidi ùn ponu micca esse fermati di colpu perchè fà cusì pò purtà à insufficienza surrenale.

Queste organizzazioni ponu esse utili:

• Fundazione Naziunale di Malatie Surrenali - www.nadf.us
• A Fundazione MAGIC - www.magicfoundation.org
• A Fundazione CARES - www.caresfoundation.org
• Insufficiency Adrenal United - aiunited.org

E persone cun stu disordine devenu piglià a medicina tutta a so vita. Anu più spessu una bona salute. Tuttavia, ponu esse più brevi di l'adulti normali, ancu cù trattamentu.

In certi casi, l'iperplasia surrenale congenita pò influenzà a fertilità.

E cumplicazioni ponu include:

• Pressione sanguigna alta
• Pocu zuccheru in sangue
• Pocu sodiu

I genitori cù una storia di famiglia di iperplasia surrenale congenita (di ogni tippu) o un zitellu chì hà a situazione duveranu cunsiderà u cunsigliu geneticu.

U diagnosticu prenatale hè dispunibule per alcune forme di iperplasia surrenale congenita. A diagnosi hè fatta in u primu trimestre da campionamentu di villus corionica. A diagnosi in u secondu trimestre hè fatta misurendu ormoni cum'è 17-hydroxyprogesterone in u fluidu amnioticu.

Un test di screening neonatu hè dispunibule per a forma più cumuna di iperplasia surrenale congenita. Pò esse fattu nantu à u sangue di u taccu (in u quadru di e screening di rutina fatte nantu à i neonati). Stu test hè attualmente effettuatu in a maggior parte di i stati.

Sindrome adrenogenitale; Carenza di 21-idrossilasi; CAH

• Glàndule surrenali

Donohoue PA. Disordini di u sviluppu sessuale. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Difetti di steroidogenesi andrenale. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: Adultu è Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.