Malatie renale tubulointerstiziale autosomica dominante

A malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante (ADTKD) hè un gruppu di cundizioni ereditate chì affettanu i tubuli di i reni, pruvucendu i reni à perde gradualmente a so capacità di travaglià.

ADTKD hè causatu da mutazioni in certi geni. Questi prublemi genetichi sò trasmessi per famiglie (ereditate) in un mudellu autosomale dominante. Ciò significa chì u genu anormale hè necessariu da un solu genitore per eredità a malattia. Spessu, parechji membri di a famiglia anu a malatia.

Cù tutte e forme di ADTKD, mentre a malattia progredisce, i tubuli renali sò danneggiati. Queste sò e strutture in i reni chì permettenu chì a maiò parte di l'acqua in u sangue sia filtrata è restituita in u sangue.

I so geni anormali chì causanu e diverse forme di ADTKD sò:

• UMOD gene - provoca ADTKD-UMOD, o malatia renale uromodulina
• MUC1 gene - provoca ADTKD-MUC1, o malatia renale mucin-1
• REN gene - provoca ADTKD-REN, o nefropatia iperuricemica giovanile familiale di tippu 2 (FJHN2)
• HNF1B gene - provoca ADTKD-HNF1B, o diabete mellitus di maturità di u ghjovanu tipu 5 (MODY5)

Quandu a causa di ADTKD ùn hè micca cunnisciuta o un test geneticu ùn hè micca statu fattu, hè chjamatu ADTKD-NOS.

À l'iniziu di a malattia, secondu a forma di ADTKD, i sintomi ponu include:

• Micinazione eccessiva (poliuria)
• Gout
• Brami di sale
• Urinazione di notte (nocturia)
• Debbulezza

Quandu a malatia s'aggrava, i sintomi di fallimentu renale pò sviluppà, chì includenu:

• Facile contusione o sanguinamentu
• Fatiga, debbulezza
• Singuli frequenti
• Mal di testa
• Aumenta u culore di a pelle (a pelle pò esse gialla o marrone)
• Pruritu
• Malaise (malessere generale)
• Stringhje o crampi musculari
• Nausea
• Pelle pallida
• Sensazione ridutta in e mani, i pedi, o altre zone
• Vomite sangue o sangue in e feci
• Perda di pesu
• Crisi
• Cunfusione, diminuzione di a vigilenza, coma

U pruprietariu di a salute vi esaminerà è dumanderà nantu à i vostri sintomi. Probabilmente vi sarà dumandatu se altri membri di a famiglia anu ADTKD o malatie renali.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Volumu di urina 24 ore è elettroliti
• Azotu di urea in sangue (BUN)
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Test di sangue di creatinina
• Liquidazione di creatinina - sangue è urina
• Test di sangue à l'acidu uricu
• Gravità specifica di l'urina (serà bassa)

I seguenti testi ponu aiutà à diagnosticà sta situazione:

• CT scan addominale
• Ultrasound addominale
• Biopsia di rene
• Ultrasonicu renale

Ùn ci hè micca cura per ADTKD. À u primu, u trattamentu si concentra nantu à u cuntrollu di i sintomi, riducendu e cumplicazioni, è rallentendu a progressione di a malattia. Perchè tanta acqua è sale si perde, duverete seguità l'istruzzioni per beie assai liquidi è piglià supplementi di sale per evità a disidratazione.

Quandu a malattia avanza, si sviluppa l'insufficienza renale. U trattamentu pò comportà piglià medicinali è cambiamenti di dieta, limitendu l'alimenti chì cuntenenu fosforu è potassiu. Pudete avè bisognu di dialisi è di un trapianto di rene.

L'età à chì e persone cun ADTKD ghjunghjenu à a malattia renale di a fase finale varia, secondu a forma di a malattia. Pò esse ghjovanu cum'è in l'adulescenza o in età adulta più vechja. U trattamentu per tutta a vita pò cuntrullà i sintomi di a malattia renale cronica.

ADTKD pò purtà à i seguenti prublemi di salute:

• Anemia
• Indebulimentu di l'osse è fratture
• Tamponatura cardiaca
• Cambiamenti in u metabolismu di u glucosiu
• Fallimentu cardiacu congestivu
• Malatia renale di u stadiu finale
• Sanguinamentu gastrointestinale, ulcere
• Emorragia (sanguinamentu eccessivu)
• Pressione sanguigna alta
• Iponatremia (bassu livellu di sodiu in sangue)
• Iperkaliemia (troppu putassiu in u sangue), in particulare cù e malatie renali in fase finale
• Ipokaliemia (troppu pocu putassiu in u sangue)
• Infertilità
• Problemi menstruali
• Avortu spurtivu
• Pericardite
• Neuropatia periferica
• Disfunzione piastrinica cù facili contusioni
• Cambiamenti di culore di a pelle

Chjamate un appuntamentu cù u vostru duttore se avete sintomi di prublemi urinarii o renali.

A malatia renale cistica medulare hè un disordine ereditatu. Ùn pò esse prevenibile.

ADTKD; Malatia renale cistica medulare; Malattia renale associata à Renin; Nefropatia iperuricemica giovanile familiale; Uromodulina associata à a malattia renale

• Anatomia renale
• Cisti di rene cù calculi biliari - CT scan
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