Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)

L'emoglobinuria nocturna parossistica hè una malattia rara in cui i globuli rossi si rompenu prima di u normale.

E persone cun sta malattia anu cellule sanguine chì mancanu un genu chjamatu PIG-A. Stu genu permette à una sustanza chjamata glicosil-fosfatidilinositol (GPI) per aiutà certe proteine ​​à attaccassi à e cellule.

Senza PIG-A, e proteine ​​impurtanti ùn ponu micca cunnesse à a superficie cellulare è prutegge a cellula da e sostanze in u sangue chjamate cumplementu. Di conseguenza, i globuli rossi si rompenu troppu prestu. I globuli rossi filtranu l'emoglobina in u sangue, chì pò passà in l'urina. Questa pò accade à ogni mumentu, ma hè più probabile chì accada durante a notte o a prima mattina.

A malatia pò influenzà e persone di ogni età. Pò esse assuciatu à anemia aplastica, sindrome mielodisplastica, o leucemia mielogene acuta.

I fattori di risicu, eccettu per l'anemia aplastica precedente, ùn sò micca cunnisciuti.

I sintomi ponu include:

• Dolore addominale
• Dolore di schiena
• Coaguli di sangue, ponu formassi in alcune persone
• Urina scura, vene è vene
• Facile contusione o sanguinamentu
• Mal di testa
• Mancanza di fiatu
• Debbulezza, fatigue
• Pallore
• Dolore di pettu
• Difficultà à ingolle

I conti di globuli rossi è bianchi è i conti di piastrine ponu esse bassi.

L'urina rossa o bruna signala a ripartizione di i globuli rossi è chì l'emoglobina hè liberata in a circulazione di u corpu è infine in l'urina.

E prove chì ponu esse fatte per diagnosticà sta situazione includenu:

• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Test di Coombs
• Citometria di flussu per misurà certe proteine
• Test di prisuttu (emolisina àcida)
• Emoglobina serica è haptoglobina
• Test di emolisi di saccarosu
• Analisi di urina
• Hemosiderina urina, urobilinogena, emoglobina
• Test LDH
• Conti di reticulociti

I steroidi o altri medicinali chì sopprimenu u sistema immunitariu ponu aiutà à rallentà a ripartizione di i globuli rossi. E trasfusioni di sangue ponu esse necessarie. U ferru supplementu è l'acidu folicu sò furniti. Puderanu ancu esse diluenti di sangue per prevene a formazione di coaguli.

Soliris (eculizumab) hè una droga aduprata per trattà a PNH. Blocca a ripartizione di globuli rossi.

U trasplante di medula ossea pò curà sta malatia. Pò ancu piantà u risicu di sviluppà PNH in persone cun anemia aplastica.

Tutte e persone cun PNH devenu riceve vaccinazioni contr'à certi tippi di batteri per prevene l'infezioni. Dumandate à u vostru duttore sanitariu chì sò adatti per voi.

U risultatu varia. A maiò parte di e persone sopravvive per più di 10 anni dopu u so diagnosticu. A morte pò risultà da cumplicazioni cum'è a formazione di coaguli di sangue (trombosi) o sanguinanti.

In rari casi, e cellule anormali ponu diminuisce cù u tempu.

E cumplicazioni ponu include:

• Leucemia mielogene acuta
• Anemia aplastica
• Coaguli di sangue
• Morte
• Anemia emolitica
• Anemia da carenza di ferru
• Mielodisplasia

Chjamate u vostru duttore se truvate sangue in l'urina, se i sintomi aggravanu o ùn miglioranu micca cù u trattamentu, o se si sviluppanu sintomi novi.

Ùn ci hè manera cunnisciuta per prevene stu disordine.

PNH

• Cellule sanguine

Brodsky RA. Emoglobinuria parossistica notturna. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 31.

Michel M. Anemie emolitiche autoimmune è intravasculari. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.