Distrofia musculare Duchenne

A distrofia musculare Duchenne hè una malattia musculare ereditata. Implica debolezza musculare, chì s'aggrava rapidamente.

A distrofia musculare Duchenne hè una forma di distrofia musculare. Aggrava prestu. Altre distrofie musculari (cumpresa a distrofia musculare Becker) peghju assai più pianu.

A distrofia musculare Duchenne hè causata da un genu difettu per a distrofina (una proteina in i musculi). Tuttavia, accade spessu in e persone senza una storia familiare cunnisciuta di a situazione.

A cundizione affetta u più spessu i masci per via di u modu chì a malatia hè eredita. I figlioli di donne chì sò purtatori di a malatia (donne cù un genu difettu, ma senza sintomi stessi) anu ognuna una probabilità di 50% d'avè a malatia. E figliole anu ognuna una probabilità di 50% di esse trasportatori. Raramente, una femina pò esse affettata da a malatia.

A distrofia musculare Duchenne si verifica in circa 1 di ogni 3600 zitelli masci. Perchè hè un disordine ereditatu, i rischi includenu una storia di famiglia di distrofia musculare Duchenne.

I sintomi apparenze u più spessu prima di l'età di 6 anni. Puderanu accade fin da a so zitellina. A maiò parte di i masci ùn mostranu sintomi in i primi anni di vita.

I sintomi ponu include:

• Stanchezza
• Difficultà d'apprendimentu (u QI pò esse inferiore à 75)
• Discapacità intellettuale (pussibile, ma ùn s'aggrava cù u tempu)

Debbulezza musculare:

• Cumencia in e gambe è in u pelvis, ma si trova ancu menu severamente in i bracci, u collu è in altre zone di u corpu
• Prublemi cù capacità motorie (corsa, saltu, saltu)
• Cascate frequenti
• Prublemi per alzassi da una pusizione chjinata o cullà e scale
• Mancanza di fiatu, fatigue è gonfiore di i pedi per via di un indebulimentu di u musculu di u core
• Prublema di respirazione per via di un indebulimentu di i musculi respiratori
• Aggravamentu graduale di a debolezza musculare

Difficultà prugressiva à marchjà:

• L'abilità di marchjà pò esse persa à l'età di 12 anni, è u zitellu duverà aduprà una sedia à rotelle.
• E difficultà respiratorii è e malatie cardiache spessu partenu da 20 anni.

Un esame cumpletu di u sistema nervosu (neurologicu), di u core, di u pulmone è di u musculu pò mustrà:

• Un musculu anormale malatu di u core (cardiomiopatia) diventa evidente à l'età di 10 anni.
• L'insufficienza cardiaca congestiva o ritmu cardiacu irregulare (arritmia) hè presente in tutte e persone cun distrofia musculare Duchenne à l'età di 18 anni.
• Deformità di u pettu è di u ritornu (scoliosi).
• Musculi allargati di i vitelli, natiche è spalle (versu l'età di 4 o 5 anni). Questi musculi sò eventualmente rimpiazzati da grassu è tessutu connettivu (pseudoipertrofia).
• Perdita di massa musculare (sprecazione).
• Cuntrattura musculare in i tacchi, gambe.
• Deformità musculare.
• Disturbi respiratorii, cumprese pneumonia è inghjuttimentu cun alimentu o fluidu chì passa in i pulmoni (in i stadii tardi di a malatia).

E prove ponu include:

• Elettromiografia (EMG)
• Pruvenzi genetichi
• Biopsia musculare
• Sérum CPK

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per a distrofia musculare Duchenne. U trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi per migliurà a qualità di vita.

I farmaci steroidi ponu rallentà a perdita di forza musculare. Puderanu esse iniziati quandu u zitellu hè diagnosticatu o quandu a forza musculare cumincia à calà.

Altri trattamenti ponu include:

• Albuterol, una droga aduprata per e persone cun asma
• Aminòcidi
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Oliu di pesciu
• Estratti di tè verde
• Vitamina E

Tuttavia, l'effetti di sti trattamenti ùn sò micca stati pruvati. E cellule staminali è a terapia genica ponu esse aduprate in u futuru.

L'usu di steroidi è a mancanza di attività fisica pò purtà à un eccessu di pesu. L'attività hè incuraghjita. L'inattività (cum'è u lettu) pò aggravà a malattia musculare. A fisioterapia pò aiutà à mantene a forza è a funzione musculare. A logopedia hè spessu necessaria.

Altri trattamenti ponu include:

• Ventilazione assistita (aduprata di ghjornu o di notte)
• Droghe per aiutà a funzione cardiaca, cume inibitori di enzimi di conversione di angiotensina, beta-bloccanti, è diuretici
• Apparecchi ortopedici (cume bretelle è sedie à rotelle) per migliurà a mobilità
• Chirurgia di a colonna vertebrale per trattà a scoliosi progressiva per alcune persone
• Inibitori di pompa di protoni (per e persone cun reflux gastroesofagicu)

Parechji novi trattamenti sò studiati in prucessi.

Pudete alleviare u stress di a malattia unendu si à un gruppu di supportu induve i membri spartenu sperienze è prublemi cumuni. L'Associazione di Distrofia Musculare hè una ottima fonte d'infurmazione nantu à sta malattia.

A distrofia musculare Duchenne porta à un peghju progressivamente di disabilità. A morte accade spessu à 25 anni, tipicamente da disordini pulmonari. Tuttavia, i prugressi in a cura di supportu anu purtatu à parechji omi chì campanu più.

E cumplicazioni ponu include:

• Cardiomiopatia (pò accade ancu in purtatori femine, chì devenu ancu esse screening)
• Fallimentu cardiacu congestivu (raru)
• Deformità
• Aritmie cardiache (rare)
• Indebolimentu mentale (varia, di solitu minimu)
• Incapacità permanente, prugressiva, cumprese una diminuzione di a mobilità è una diminuzione di a capacità di curassi
• Pneumonia o altre infezioni respiratorii
• Fallimentu respiratoriu

Chjamate u vostru duttore di salute se:

• U vostru zitellu hà sintomi di distrofia musculare Duchenne.
• I sintomi si aggravanu, o si sviluppanu sintomi novi, in particulare febbre cù tosse o prublemi di respirazione.

E persone cù una storia di famiglia di a malattia puderebbenu vulete cercà cunsiglii genetichi. Studii genetichi fatti durante a gravidanza sò assai accurati in a rilevazione di distrofia musculare Duchenne.

Distrofia musculare pseudoipertrofica; Distrofia musculare - tipu Duchenne

• Difetti genetici recessivi ligati à X - cumu i masci sò affettati
• Difetti genetici recessivi ligati à X.

Bharucha-Goebel DX. Distrofie musculari. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Situ di l'Associazione di Distrofia Musculare. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Accessu à u 27 d'ottobre, 2019.

Selcen D. Malatie musculari. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Disturbi neuromusculari. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia Operativa di Campbell. XIII ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.