Distrofia musculare Becker

A distrofia musculare Becker hè un disordine ereditatu chì implica un peghju lentamente di a debolezza musculare di e gambe è di u pelvis.

A distrofia musculare Becker hè assai simile à a distrofia musculare Duchenne. A principal diferenza hè chì s'aggrava à un ritmu assai più lento è hè menu cumunu. Sta malatia hè causata da una mutazione in u genu chì codifica una proteina chjamata distrofina.

U disordine hè trasmessu per mezu di e famiglie (ereditatu). Avè una storia di famiglia di a cundizione aumenta u vostru risicu.

A distrofia musculare Becker si verifica in circa 3 à 6 di ogni 100.000 nascite. A malatia si trova soprattuttu in i masci.

E femine sviluppanu raramente sintomi. I masci svilupperanu sintomi sì ereditanu u genu difettu. I sintomi apparenze più spessu in i masci trà 5 è 15 anni, ma ponu cumincià più tardi.

A debulezza musculare di u corpu inferiore, cumprese e gambe è a zona di u pelvis, aggrava lentamente, causendu:

• Difficultà à marchjà chì s'aggrava cù u tempu; da 25 à 30 anni, a persona ùn hè di solitu incapace di marchjà
• Cascate frequenti
• Difficultà à alzassi da u pianu è à cullà e scale
• Difficultà cù a corsa, u saltu, è u saltu
• Perdita di massa musculare
• Toe marchjendu
• A debbulezza musculare in i bracci, u collu, è in altre zone ùn hè micca cusì severa cum'è in u corpu inferiore

Altri sintomi ponu include:

• Prublemi di respirazione
• Prublemi cugnitivi (quessi ùn aggravanu cù u tempu)
• Stanchezza
• Perdita di equilibriu è di coordinazione

U sanitariu farà un sistema nervosu (neurologicu) è esame musculare. Una storia medica attenta hè ancu impurtante, perchè i sintomi sò simili à quelli di a distrofia musculare Duchenne. Tuttavia, a distrofia musculare Becker s'aggrava assai più lentamente.

Un esame pò truvà:

• Osse sviluppate di manera anormale, purtendu à deformità di u pettu è di a schiena (scoliosi)
• Funzione anormale di u musculu cardiacu (cardiomiopatia)
• Insuffisenza cardiaca congestiva o battiti cardiaci irregulari (arritmia) - rari
• Deformità musculare, cumprese contratture di tacchi è gambe, grassu anormale è tessutu connettivu in i musculi di u vitellu
• A perdita musculare chì principia in e gambe è u pelvis, poi si move in i musculi di e spalle, u collu, di i bracci è di u sistema respiratoriu

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Analisi di sangue CPK
• Prove di nervi di Elettromiografia (EMG)
• Biopsia musculare o test di sangue geneticu

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per a distrofia musculare Becker. Eppuru ci sò parechje droghe nove attualmente sottoposte à prove cliniche chì mostranu prumesse significative in u trattamentu di a malattia.U scopu attuale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi per maximizà a qualità di vita di a persona. Alcuni fornitori prescrivenu steroidi per aiutà à mantene un paziente chì cammina per u più longu pussibule.

L'attività hè incuraghjita. L'inattività (cum'è u riposu à u lettu) pò peghju a malatia musculare. A fisioterapia pò esse utile per mantene a forza musculare. L'apparechji ortopedici cum'è bretelle è sedie à rotelle ponu migliurà u muvimentu è l'autocura.

A funzione anormale di u core pò richiede l'usu di un pacemaker.

U cunsigliu geneticu pò esse raccomandatu. E figliole di un omu cù distrofia musculare Becker porteranu assai probabilmente u genu difettosu è puderanu trasmettelu à i so figlioli.

Pudete alleviare u stress di a malattia unendusi à un gruppu di supportu di distrofia musculare induve i membri spartenu sperienze è prublemi cumuni.

A distrofia musculare Becker porta à un peghju pianu di a disabilità. Tuttavia, a quantità di disabilità varia. Alcune persone ponu avè bisognu di una sedia à rotelle. L'altri puderebbenu avè bisognu à aduprà solu aiuti à marchjà cum'è canne o parentesi.

A durata di a vita hè più spessu accurtata se ci sò prublemi di cori è di respirazione.

E cumplicazioni ponu include:

• Problemi relativi à u core cum'è cardiomiopatia
• Fallimentu pulmonariu
• Pneumonia o altre infezioni respiratorii
• Incapacità crescente è permanente chì porta à una diminuzione di a capacità di cura di sè, diminuita a mobilità

Chjamate u vostru fornitore se:

• I sintomi di distrofia musculare Becker apparisce
• Una persona cun distrofia musculare Becker sviluppa novi sintomi (in particulare febbre cun tosse o difficoltà di respirazione)
• Pensate di inizià una famiglia è voi o altri membri di a famiglia sò stati diagnosticati di distrofia musculare Becker

U cunsigliu geneticu pò esse cunsigliatu s'ellu ci hè una storia di famiglia di distrofia musculare Becker.

Distrofia musculare pseudoipertrofica benigna; Distrofia di Becker

• Muskuli anteriori superficiali
• Musculi anteriori profondi
• Tendini è musculi
• Muskuli di a gamba inferiore

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