Sclerosi tuberosa

A sclerosi tuberosa hè un disordine geneticu chì affetta a pelle, u cervellu / sistema nervosu, i reni, u core è i pulmoni. A cundizione pò ancu fà cresce i tumori in u cervellu. Sti tumori anu un apparenza tuberosa o in forma di radice.

A sclerosi tuberosa hè una cundizione ereditaria. Cambiamenti (mutazioni) in unu di i dui geni, TSC1 è TSC2, sò rispunsevuli di a maiò parte di i casi.

Solu un genitore hà bisognu di trasmette a mutazione per u zitellu per piglià a malatia. Tuttavia, i dui terzi di i casi sò dovuti à nuove mutazioni. In a maiò parte di i casi, ùn ci hè micca storia di famiglia di sclerosi tuberosa.

Sta cundizione hè unu di un gruppu di malatie chjamate sindromi neurocutanee. Sia a pelle sia u sistema nervosu centrale (cervellu è medula spinale) sò implicati.

Ùn ci sò fattori di risicu cunnisciuti, fora di avè un genitore cù sclerosi tuberosa. In questu casu, ogni zitellu hà una probabilità di 50% di eredità a malatia.

I sintomi di a pelle includenu:

• E zone di a pelle chì sò bianche (per via di a diminuzione di u pigmentu) è anu una foglia di frassu o aspettu di confetti
• Patchi rossi in u visu chì cuntenenu parechji vini sanguini (angiofibromi facciali)
• Pezzi di pelle alzati cù una trama di buccia d'aranciu (macchie di ciuperu), spessu à u spinu

I sintomi cerebrali includenu:

• Disturbi di u spettru autismu
• Ritardi di sviluppu
• Discapacità intellettuale
• Crisi

Altri sintomi includenu:

• Smaltu di denti sbulicati.
• Crescimenti grezzi sottu o intornu à e unghie è e unghje.
• Tumori non cancerosi gommosi nantu à o intornu à a lingua.
• Malatia pulmonaria cunnisciuta cum'è LAM (linfangioleiomiomatosi). Questu hè più cumuni in e donne. In parechji casi, ùn ci sò sintomi. In altre persone, questu pò purtà à mancanza di respiru, tossu di sangue, è crollu pulmonare.
  

I sintomi varienu da persona à persona. Alcune persone anu intelligenza normale è micca crisi. Altri anu disabilità intellettuale o attacchi difficili da cuntrullà.

I segni ponu include:

• Ritmu cardiacu anormale (arritmia)
• Dipositi di calciu in u cervellu
• "Tuberi" non cancerosi in u cervellu
• Crescita gommosa nantu à a lingua o e gengive
• Crescita cum'è tumore (hamartoma) nantu à a retina, macchie pallide in l'ochju
• Tumuri di u cervellu o di i reni

E prove ponu include:

• CT scan di a testa
• CT pettu
• Ecocardiogramma (ultrasu di u core)
• MRI di a testa
• Ultrasu di u renu
• Esaminazione di luce ultravioletta di a pelle

Pruvenzi di DNA per i dui geni chì ponu causà sta malatia (TSC1 o TSC2) hè dispunibule.

E verifiche ecografiche regulare di i reni sò impurtanti per assicurassi chì ùn ci sia crescita tumorale.

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per a sclerosi tuberosa. Perchè a malattia pò differisce da persona à persona, u trattamentu si basa annantu à i sintomi.

• Sicondu a gravità di a disabilità intellettuale, u zitellu pò avè bisognu d'educazione speciale.
• Alcune crisi sò cuntrullate cù a medicina (vigabatrin). Altri zitelli ponu avè bisognu di chirurgia.
• E piccule crescita in u visu (angiofibromi facciali) ponu esse rimossi cù trattamentu laser. Queste crescita tendenu à vultà, è i trattamenti ripetuti seranu necessarii.
• I rabdomiomi cardiaci spariscenu cumunemente dopu a pubertà. A chirurgia per rimuoverli ùn hè generalmente necessaria.
• I tumori cerebrali ponu esse trattati cù medicinali chjamati inibitori mTOR (sirolimus, everolimus).
• I tumori renali sò trattati cù chirurgia, o riducendu u fornimentu di sangue aduprendu tecniche speciali di raggi X. Inibitori mTOR sò studiati cum'è un altru trattamentu per i tumori renali.

Per infurmazione è risorse addiziunali, cuntattate l'Alianza Tuberosa di Sclerosi à www.tsalliance.org.

I zitelli cù sclerosi tuberosa lieve u più spessu facenu bè. Tuttavia, i zitelli cun grave disabilità intellettuale o crisi incontrollabili spessu necessitanu assistenza per tutta a vita.

Calchì volta quandu un zitellu hè natu cù una sclerosi tuberosa severa, unu di i genitori si hè trovu d'avè avutu un casu lieve di sclerosi tuberosa chì ùn hè stata diagnosticata.

I tumori in sta malattia tendenu à esse non cancerosi (benigni). Tuttavia, alcuni tumori (cume tumori renali o cerebrali) ponu diventà cancerosi.

E cumplicazioni ponu include:

• Tumuri cerebrali (astrocitoma)
• Tumori di u core (rabdomioma)
• Disabilità intellettuale severa
• Crisi incontrollabili

Chjamate u vostru duttore di salute se:

• Ogni parte di a vostra famiglia hà una storia di sclerosi tuberosa
• Avete nutatu sintomi di sclerosi tuberosa in u vostru zitellu

Chjamate un specialistu geneticu se u vostru zitellu hè diagnosticatu cun rabdomioma cardiacu. A sclerosi tuberosa hè a causa principale di stu tumore.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie chì anu una storia familiare di sclerosi tuberosa è chì volenu avè figlioli.

U diagnosticu prenatale hè dispunibule per e famiglie cù una mutazione genica cunnisciuta o storia di sta cundizione. Tuttavia, a sclerosi tuberosa appare spessu cum'è una nova mutazione di DNA. Questi casi ùn sò micca prevenibili.

Malatia di Bourneville

• Sclerosi tuberosa, angiofibromi - faccia
• Sclerosi tuberosa - macule ipopigmentata

Situ di l'Istitutu Naziunale di Disordini Neurologichi è Stroke. Scheda informativa di a sclerosi tuberosa. Publicazione NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Actualizatu di marzu 2020. Accessu à u 3 di nuvembre di u 2020.

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