Neurofibromatosi-1

Neurofibromatosi-1 (NF1) hè un disordine ereditatu in cui si formanu tumori di tissutu nervu (neurofibromi) in:

• Capi superiori è inferiori di a pelle
• Nervi da u cervellu (nervi craniali) è di a medula spinale (nervi di a radice spinale)

NF1 hè una malatia ereditaria. Sì i dui parenti anu NF1, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 50% d'avè a malatia.

NF1 apparisce ancu in famiglie senza storia di a cundizione. In questi casi, hè causatu da un novu cambiamentu di geni (mutazione) in u sperma o l'ovu. NF1 hè causatu da prublemi cù un genu per una proteina chjamata neurofibromina.

NF face chì i tessuti longu i nervi crescenu incontrollabilmente. Questa crescita pò mette pressione nantu à i nervi affetti.

Se e crescita sò in a pelle, ci ponu esse prublemi cusmetichi. Se e crescite sò in altri nervi o parti di u corpu, ponu causà dolore, dannu nervu severu, è perdita di funzione in a zona chì u nervu affetta. I prublemi cù u sensu o u muvimentu ponu accade, secondu chì nervi sò affettati.

A cundizione pò esse assai diversa da persona à persona, ancu trà e persone di a listessa famiglia chì anu u listessu cambiamentu di gene NF1.

I spot "Caffè cù u latte" (café au lait) sò u sintomu distintivu di NF. Parechje persone sane anu unu o dui picculi spot à lait di caffè. Tuttavia, l'adulti chì anu sei o più macchie chì sò più grande di 1,5 cm di diametru (0,5 cm in i zitelli) puderia avè NF. In certe persone cun a cundizione, sti lochi ponu esse l'unicu sintomu.

Altri sintomi ponu include:

• Tumuri di l'ochju, cum'è glioma otticu
• Crisi
• Freckles in l'ascella o inguine
• Tumori grossi è dolci chjamati neurofibromi plexiformi, chì ponu avè un culore scuru è chì si ponu sparghje sottu à a superficia di a pelle
• Pain (da i nervi affettati)
• Chjucchi, tumuri gommosi di a pelle chjamati neurofibromi nodulari

Un pruprietariu sanitariu chì tratta NF1 diagnosticarà sta situazione. U fornitore pò esse un:

• Dermatologu
• Pediatra di u sviluppu
• Geneticistu
• Neurologu

U diagnosticu sarà probabilmente fattu basatu annantu à i sintomi unichi è i segni di NF.

I segni includenu:

• Macchie culurite, alzate (noduli Lisch) nantu à a parte culurita (iris) di l'ochju
• Inclinazione di a gamba inferiore in a prima zitellina chì pò purtà à fratture
• Freckling in l'ascelle, inguine, o sottu u pettu in e donne
• Grandi tumori sottu à a pelle (neurofibromi plexiformi), chì ponu influenzà l'aspettu è mette pressione nantu à i nervi o organi vicini
• Parechji tumuri dolci nantu à a pelle o più profonda in u corpu
• Indebolimentu cognitivo lieve, disordine da deficit di attenzione iperattività (ADHD), disordini di l'apprendimentu

E prove ponu include:

• Esame oculariu da un oculistu familiarizatu cù NF1
• Pruvenzi genetichi per truvà un cambiamentu (mutazione) in u genu neurofibrominu
• MRI di u cervellu o di altri siti affetti
• Altri testi per cumplicazioni

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per NF. I tumori chì causanu dolore o perdita di funzione ponu esse eliminati. I tumori chì sò cresciuti rapidamenti devenu esse eliminati subitu postu chì ponu diventà cancerosi (maligni). A droga selumetinib (Koselugo) hè stata recentemente appruvata per l'usu in i zitelli cun tumori severi.

Alcuni zitelli cun disordini di l'apprendimentu ponu avè bisognu di scola speciale.

Per più infurmazione è risorse, cuntattate a Fundazione per u Tumore di i zitelli à www.ctf.org.

Se ùn ci sò micca cumplicazioni, l'aspettativa di vita di e persone cun NF hè guasi normale. Cù a bona educazione, e persone cun NF ponu campà una vita normale.

Ancu se l'indebolimentu mentale hè generalmente lieve, NF1 hè una causa cunnisciuta di disordine da deficit di attenzione da iperattività. E disabilità di apprendimentu sò un prublema cumunu.

Alcune persone sò trattate diversamente perchè anu centinaia di tumori nantu à a so pelle.

E persone cun NF anu una probabilità aumentata di sviluppà tumori severi. In casi rari, questi ponu accurtà a vita di una persona.

E cumplicazioni ponu include:

• Disordine di iperattività di deficit d'attenzione (ADHD)
• Cecità causata da un tumore in un nervu otticu (glioma otticu)
• Rompi l'osse di a gamba chì ùn guarisce micca bè
• Tumuri cancerosi
• Perdita di funzione in i nervi chì un neurofibroma hà fattu pressione à longu andà
• Pressione alta da u feocromocitoma o da stenosi di l'arteria renale
• Ricrescita di i tumori NF
• Scoliosi, o curvatura di a spina
• Tumuri di a faccia, di a pelle, è di altre zone esposte

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avete rimarcatu macchie di culore di caffè cù u latte nantu à a pelle di u zitellu o di qualsiasi altri sintomi di sta cundizione.
• Avete una storia di famiglia di NF è avete intenzione di avè figlioli, o vulete fà esaminà u vostru zitellu.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per chiunque abbia una storia familiare di NF.

U cuntrollu annuale deve esse effettuatu per:

• Ochji
• Pelle
• Torna
• Sistema nervosu
• Monitorizazione di a pressione sanguigna

NF1; Neurofibromatosi di Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosa - spot gigante di cafe-au-lait

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