Acidemia metilmalonica

L'acidemia metilmalonica hè un disordine induve u corpu ùn pò micca scumpressà certe proteine ​​è grassi. U risultatu hè un accumulu di una sustanza chjamata àcitu metilmalonicu in u sangue. Sta cundizione hè tramandata per mezu di e famiglie.

Hè una di e parechje cundizioni chjamate "errore innatu di u metabolismu".

A malatia hè più spessu diagnosticata in u primu annu di vita. Hè un disordine autosomicu recessivu. Questu significa chì u genu difettu deve esse trasmessu à u zitellu da i dui parenti.

Un neonatu cù sta rara cundizione pò more prima ch'ellu sia mai diagnosticatu. L'acidemia metilmalonica affetta ugualmente i masci è e femine.

I zitelli ponu apparisce nurmali à a nascita, ma sviluppanu sintomi una volta ch'elli cumincianu à manghjà più proteine, chì ponu fà peghju a cundizione. A malatia pò causà attacchi è colpu.

I sintomi includenu:

• Malatie cerebrale chì s'aggrava (encefalopatia progressiva)
• Disidratazione
• Ritardi di sviluppu
• Fallimentu di prosperà
• Letargia
• Crisi
• Vumitu

U test per l'acidemia metilmalonica hè spessu fattu in parte di un esame di screening di neonati. U Dipartimentu di a Salute è di i Servizii Umani di i Stati Uniti raccomanda di verificà sta situazione à a nascita perchè a rivelazione precoce è u trattamentu sò utili.

E prove chì ponu esse fatte per diagnosticà sta situazione includenu:

• Test di ammoniaca
• Gassi di sangue
• Compiu di sangue cumpletu
• CT scan o MRI di u cervellu
• Livelli di elettroliti
• Pruvenzi genetichi
• Test di sangue à l'acidu metilmalonicu
• Test di aminoacidi in plasma

U trattamentu si compone di supplementi di cobalamina è carnitina è una dieta bassa in proteine. A dieta di u zitellu deve esse attentamente cuntrullata.

Se i supplementi ùn aiutanu micca, u fornitore di assistenza sanitaria pò ancu raccomandà una dieta chì evite sostanze chjamate isoleucina, treonina, metionina è valina.

U trasplante di fegatu o di rene (o tramindui) hè statu dimustratu per aiutà certi pazienti. Questi trapianti furniscenu à u corpu nuove cellule chì aiutanu à scumpientà l'acidu metilmalonicu di solitu.

I zitelli ùn puderanu micca sopravvive à u so primu episodiu di sintomi di sta malattia. Quelli chì sopravvivenu anu spessu prublemi cù u sviluppu di u sistema nervosu, ancu se u sviluppu cognitivu nurmale pò accade.

E cumplicazioni ponu include:

• Coma
• Morte
• Fallimentu renale
• Pancreatite
• Cardiomiopatia
• Infezzioni recurrenti
• Ipoglicemia

Cercate subitu assistenza medica se u vostru zitellu hà una crisa per a prima volta.

Vede un fornitore se u vostru zitellu hà segni di:

• Fallimentu à prosperà
• Ritardi di sviluppu

Una dieta bassa in proteine ​​pò aiutà à riduce u numeru di attacchi. E persone cun questa cundizione devenu evità à quelli chì sò malati di malatie contagiose, cum'è u raffreddore è a gripe.

U cunsigliu geneticu pò esse utile per e coppie cù una storia familiare di stu disordine chì vogliono avè un criaturu.

A volte, u screening ampliatu di u neonatu hè fattu à a nascita, cumpresu u screening per acidemia metilmalonica. Pudete dumandà à u vostru fornitore se u vostru zitellu hà avutu stu screening.

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