Sindrome di Beckwith-Wiedemann

U sindrome di Beckwith-Wiedemann hè un disordine di a crescita chì provoca grandi dimensioni di u corpu, grandi organi è altri sintomi. Hè una cundizione congenita, chì significa chì hè presente à a nascita. I segni è i sintomi di u disordine varienu un pocu da zitellu à zitellu.

L'infanzia pò esse un periudu criticu in i zitelli cù sta cundizione per via di a pussibilità di:

• Pocu zuccheru in sangue
• Un tipu di ernia chjamata omfalocele (quandu presente)
• Una lingua ingrandita (macroglossia)
• Un ritmu aumentatu di crescita tumorale. I tumori Wilms è l'hepatoblastomi sò i tumori più cumuni in i zitelli cun sta sindrome.

U sindrome di Beckwith-Wiedemann hè causatu da un difettu in i geni di u cromusoma 11. Circa u 10% di i casi ponu esse trasmessi per e famiglie.

I segni è sintomi di a sindrome di Beckwith-Wiedemann includenu:

• Grandi dimensioni per un nascitu
• Marca rossa di nascita in fronte o palpebre (nevus flammeus)
• Pieghe in i lobi di l'arechja
• Grande lingua (macroglossia)
• Pocu zuccheru in sangue
• Difettu di u muru addominale (ernia ombelicale o omfalocele)
• Allargamentu di certi organi
• Surcrescimentu di un latu di u corpu (emiiperplasia / emiipertrofia)
• Crescita di i tumori, cume i tumori di Wilms è l'hepatoblastomi

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu per circà segni è sintomi di u sindrome di Beckwith-Wiedemann. Spessu questu hè abbastanza per fà un diagnosticu.

I test per u disordine includenu:

• Analisi di sangue per u zuccherinu in sangue
• Studii cromosomichi per anomalie in u cromusoma 11
• Ultrasound di l'abdomen

I zitelli cù bassu zuccaru in sangue ponu esse trattati cù fluidi dati per via di una vena (intravenosa, IV). Alcuni zitelli ponu avè bisognu di medicina o altra gestione se u zuccherinu in sangue continua.

I difetti in u muru addominale ponu esse riparati. Se a lingua ingrandita rende difficiule di respirà o di manghjà, a chirurgia pò esse necessaria. I zitelli cun crescita eccessiva da un latu di u corpu devenu esse guardati per una spina curva (scoliosi). U zitellu deve dinù esse fighjatu da vicinu per u sviluppu di i tumori. U screening tumorale include analisi di sangue è ultrasoni addominali.

I zitelli cù u sindrome di Beckwith-Wiedemann portanu tipicamente una vita normale. Un ulteriore studiu hè necessariu per sviluppà informazioni di seguitu à longu andà.

Queste complicazioni ponu accade:

• Sviluppu di tumori
• Prublemi d'alimentazione per via di a lingua ingrandata
• Prublemi di respirazione per via di a lingua ingrandata
• Scoliosi per via di l'hemiipertrofia

Se avete un zitellu cù u sindrome di Beckwith-Wiedemann è si sviluppanu sintomi inquietanti, chjamate subitu u vostru pediatru.

Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta per u sindrome di Beckwith-Wiedemann. U cunsigliu geneticu pò esse di valore per e famiglie chì vulerianu avè più figlioli.

• Sindrome di Beckwith-Wiedemann

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