Distrofia musculare

A distrofia musculare hè un gruppu di disordini ereditati chì causanu debolezza musculare è perdita di tessuti musculari, chì peghju cù u tempu.

E distrofie musculari, o MD, sò un gruppu di cundizioni ereditate. Questu significa chì sò trasmessi per e famiglie. Puderanu accade in zitillina o in età adulta. Ci sò parechji tippi di distrofia musculare. Includenu:

• Distrofia musculare Becker
• Distrofia musculare Duchenne
• Distrofia musculare Emery-Dreifuss
• Distrofia musculare Facioscapuloumeral
• Distrofia musculare di i membri-cintura
• Distrofia musculare oculofaringea
• Distrofia musculare miotonica

A distrofia musculare pò influenzà l'adulti, ma e forme più gravi tendenu à accade in a prima zitellina.

I sintomi varienu trà i sfarenti tippi di distrofia musculare. Tutti i musculi ponu esse affettati. Or, solu gruppi specifici di musculi ponu esse affettati, cum'è quelli intornu à a pelvis, a spalla o a faccia. A debbulezza musculare s'aggrava lentamente è i sintomi ponu include:

• Sviluppu ritardatu di e capacità motorie musculari
• Difficultà à aduprà unu o più gruppi musculari
• Bava
• Palpebre pendente (ptosi)
• Cascate frequenti
• Perdita di forza in un musculu o gruppu di musculi cum'è un adultu
• Perdita di dimensione musculare
• Prublemi di marchja (marchja ritardata)

A disabilità intellettuale hè presente in certi tipi di distrofia musculare.

Un esame fisicu è a vostra storia medica aiutanu u fornitore di assistenza sanitaria à determinà u tippu di distrofia musculare. Gruppi musculari specifici sò affettati da diversi tipi di distrofia musculare.

L'esame pò mostrà:

• Spina anormale curvata (scoliosi)
• Cuntratture cumune (piede di mazza, artigliolu, o altri)
• Low tonu musculu (hypotonie)

Alcuni tipi di distrofia musculare implicanu u musculu cardiacu, causendu cardiomiopatia o ritmu cardiacu anormale (arritmia).

Spessu, ci hè una perdita di massa musculare (sprecazione). Questu pò esse difficiule da vede perchè alcuni tipi di distrofia musculare causanu un accumulu di grassu è di tessutu connettivu chì face u musculu sembra più grande. Questu hè chjamatu pseudoipertrofia.

Una biopsia musculare pò esse aduprata per cunfirmà u diagnosticu. In certi casi, un test di sangue di DNA pò esse tuttu ciò chì hè necessariu.

Altri testi ponu include:

• Pruvenzi cardiaci - elettrocardiografia (ECG)
• Pruvenzi nervi - cunduzione nervosa è elettromiografia (EMG)
• Pruvenza di urina è sangue, cumpresu u nivellu CPK
• Pruvenzi genetichi per alcune forme di distrofia musculare

Ùn ci sò cure cunnisciute per e varie distrofie musculari. U scopu di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi.

A fisioterapia pò aiutà à mantene a forza è a funzione musculare. E parentesi per e gambe è una sedia à rotelle ponu migliurà a mobilità è l'autocura. In certi casi, a cirurgia nantu à a spina o e gambe pò aiutà à migliurà a funzione.

I corticosteroidi pigliati da a bocca sò qualchì volta prescritti à i zitelli cù certe distrofie musculari per tene li à marchjà u più longu pussibule.

A persona deve esse u più attiva pussibule. Nisuna attività (cum'è u lettu) pò aggravà a malattia.

Alcune persone cun debule respiratorie ponu prufittà di dispositivi per aiutà a respirazione.

Pudete alleviare u stress di a malattia unendu si à un gruppu di supportu induve i membri spartenu sperienze è prublemi cumuni.

A gravità di a disabilità dipende da u tipu di distrofia musculare. Tutti i tipi di distrofia musculare si aggravanu pianu pianu, ma a rapidità di què accade varia assai.

Alcuni tipi di distrofia musculare, cume a distrofia musculare Duchenne in i masci, sò mortali. Altri tippi causanu poca disabilità è e persone anu una vita normale.

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avete sintomi di distrofia musculare.
• Avete una storia persunale o familiare di distrofia musculare è avete intenzione di avè figlioli.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu quandu ci hè una storia di famiglia di distrofia musculare. E donne ùn anu micca sintomi, ma portanu sempre u genu per u disordine. A distrofia musculare Duchenne pò esse rilevata cun circa 95% di precisione da studii genetichi fatti durante a gravidanza.

Miopatia ereditata; MD

• Muskuli anteriori superficiali
• Musculi anteriori profondi
• Tendini è musculi
• Muskuli di a gamba inferiore

Bharucha-Goebel DX. Distrofie musculari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

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