Carenza di piruvate kinasi

A carenza di Pyruvate kinase hè una mancanza ereditata di l'enzima piruvate kinase, chì hè aduprata da i globuli rossi. Senza st'enzima, i globuli rossi si rompenu troppu facilmente, resultendu in un livellu bassu di queste cellule (anemia emolitica).

A carenza di Pyruvate kinase (PKD) hè trasmessa cum'è una caratteristica autosomica recessiva. Questu significa chì un zitellu deve riceve un genu chì ùn funziona micca da ogni genitore per sviluppà u disordine.

Ci sò parechji sfarenti tippi di difetti di u globulu rossu in leia cù l'enzimi chì ponu causà anemia emolitica.PKD hè a seconda causa più cumuna, dopu a carenza di glucosiu-6-fosfat deidrogenase (G6PD).

PKD si trova in e persone di tutte l'urigine etnica. Ma, certe pupulazioni, cum'è l'Amish, sò più propensi à sviluppà a cundizione.

I sintomi di PKD includenu:

• Conti bassi di globuli rossi sani (anemia)
• Gonfiore di a milza (splenomegalia)
• Culore giallu di a pelle, mucose o parte bianca di l'ochji (icterizia)
• Cundizione neurologica, chjamata kernicterus, chì affetta u cervellu
• Stanchezza, letargia
• Pelle pallida (pallore)
• In i zitelli, ùn guadagnanu micca pesu è crescenu cum'è previstu (fallimentu di prosperà)
• I calcoli biliari, di solitu in l'adulescenza è più vechji

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà è verificà i sintomi cum'è una milza allargata. Se PKD hè suspettatu, i testi chì probabilmente saranu urdinati includenu:

• Bilirubina in u sangue
• CBC
• Pruvenzi genetichi per a mutazione in u genu piruvate kinase
• Analisi di sangue diaptoglobina
• Fragilità osmotica
• Attività di piruvate chinasi
• Feci urobilinogenu

E persone cun anemia grave ponu avè bisognu di trasfusioni di sangue. A rimozione di a milza (splenectomia) pò aiutà à riduce a distruzzione di i globuli rossi. Ma questu ùn aiuta micca in tutti i casi. In i neonati cun un livellu periculosu di itterizia, u fornitore pò raccomandà una trasfusione di scambiu. Questa prucedura implica a rimozione lentamente di u sangue di u criaturu è u so rimpiazzamentu cù sangue o plasma di donatore frescu.

Qualchissia chì hà avutu una splenectomia deve riceve u vaccinu pneumococcu à intervalli raccomandati. Anu ancu da riceve antibiotici preventivi finu à 5 anni.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à PKD:

• Organizazione Naziunale per i Disorders di Malatie Rare - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetica Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

U risultatu varia. Alcune persone anu pochi o micca sintomi. Altri anu sintomi severi. U trattamentu pò generalmente fà sintomi menu severi.

I calcoli biliari sò un prublema cumunu. Sò fatti di troppu bilirubina, chì hè prodotta durante l'anemia emolitica. A malatia pneumococca grave hè una complicazione pussibile dopu a splenectomia.

Vede u vostru fornitore se:

• Avete ictericia o anemia.
• Avete una storia di famiglia di stu disordine è avete intenzione di avè figlioli. U cunsigliu geneticu pò aiutà à sapè quantu serà chì u vostru figliolu averebbe PKD. Pudete ancu amparà nantu à i testi chì verificanu i disordini genetichi, cum'è PKD, in modu chì pudete decide se vulete esse sti testi.

Carenza PK; PKD

Brandow AM. Carenza di piruvate kinasi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.1.

Gallagher PG. Anemie emolitiche: membrana di globuli rossi è difetti metabolichi. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 152.