Omocistinuria

L'omocistinuria hè un disordine geneticu chì affetta u metabolismu di l'aminoacidu metionina. L'aminoacidi sò i blocchi di a vita.

L'omocistinuria hè ereditata in famiglie cum'è una caratteristica autosomica recessiva. Ciò significa chì u zitellu deve eredità una copia chì ùn funziona micca di u genu da ogni genitore per esse seriamente influenzatu.

L'omocistinuria hà parechje caratteristiche in cumunu cù u sindrome di Marfan, cumprese cambiamenti scheletrici è oculari.

I zitelli nascuti parenu sani. I primi sintomi, se prisenti, ùn sò micca evidenti.

I sintomi ponu accade cum'è sviluppu ligeramente ritardatu o fallimentu di prosperà. A crescita di i prublemi visivi pò purtà à u diagnosticu di sta cundizione.

Altri sintomi includenu:

• Deformità toraciche (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Scorri à traversu e guance
• Archi alti di i pedi
• Discapacità intellettuale
• Fate ghjinochje
• Membri longhi
• Disturbi mentali
• Miopia
• Dita Spidery (arachnodattilia)
• Costruitu altu è magru

U sanitariu pò nutà chì u zitellu hè altu è magru.

Altri segni includenu:

• Spina curva (scoliosi)
• Deformità di u pettu
• Lente dislocata di l'ochju

Se ci hè una visione scarsa o doppia, un oculista (oculistu) hà da fà un esame oculare dilatatu per circà a dislocazione di a lente o a miopia.

Ci pò esse una storia di coaguli di sangue. A disabilità intellettuale o a malatia mentale hè ancu pussibule.

E prove chì ponu esse ordinate includenu unu di i seguenti:

• Amino acid screen di sangue è urina
• Pruvenzi genetichi
• Biopsia di u fegatu è analisi di enzimi
• Radiografia scheletrica
• Biopsia di a pelle cù una cultura di fibroblasti
• Esame oftalmicu standard

Ùn ci hè micca cura per l'omocistinuria. Circa a metà di e persone cun a malattia risponde à a vitamina B6 (cunnisciuta ancu cum'è piridossina).

Quelli chì rispondenu duveranu piglià vitamina B6, B9 (folatu), è supplementi B12 per u restu di a so vita. Quelli chì ùn rispondenu micca à i supplementi duveranu manghjà una dieta bassa in metionina. A maiò parte duveranu esse trattati cù trimetilglicina (una medicina cunnisciuta ancu cum'è betaina).

Nè una dieta à bassa metionina nè una medicina ùn miglioreranu a disabilità intellettuale esistente. A medicina è a dieta devenu esse attentamente monitorate da un duttore chì hà sperienza in trattamentu di l'omocistinuria.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à l'omocistinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Riferimentu NIH / NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Ancu s'ellu ùn esiste alcuna cura per l'omocistinuria, a terapia di vitamina B pò aiutà circa a metà di e persone affette da a situazione.

Se u diagnosticu hè fattu in a zitiddina, inizià una dieta bassa in metionina pò prevene qualchì disabilità intellettuale è altre complicazioni di a malattia. Per questa ragione, alcuni stati schermanu l'omocistinuria in tutti i neonati.

E persone chì i livelli di omocisteina in sangue continuanu à cresce sò in più risicu di coaguli di sangue. I coaguli ponu causà gravi prublemi medichi è accurtà a vita.

A maiò parte di e cumplicazioni gravi accade per via di coaguli di sangue. Questi episodii ponu esse periculosi per a vita.

I lenti dislocati di l'ochji ponu danneghja seriamente a visione. A cirurgia di sustituzione di lenti pò esse necessaria.

A disabilità intellettuale hè un risultatu seriu di a malatia. Ma, pò esse riduttu se diagnosticatu prestu.

Chjamate u vostru fornitore se voi o un membru di a famiglia mostra sintomi di stu disordine, soprattuttu se avete una storia familiare di omocistinuria.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone cù una storia familiare di omocistinuria chì volenu avè figlioli. Diagnosticu prenatale di omocistinuria hè dispunibule. Ciò implica a cultura di cellule amniotiche o villi corioniche per testà a cistationina sintasi (l'enzima mancante in omocistinuria).

Se ci sò difetti genetichi cunnisciuti in i genitori o famiglia, campioni da campionamentu di villus corionica o amniocentesi ponu esse aduprati per testà questi difetti.

Carenza di Cystathionine beta-sintasa; Carenza CBS; HCY

• Pectus excavatum

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