Leucodistrofia metacromatica

A leucodistrofia metacromatica (MLD) hè un disordine geneticu chì affetta i nervi, i musculi, altri organi è u comportamentu. Piglia pianu pianu cù u tempu.

MLD hè di solitu causatu da a mancanza di un enzima impurtante chjamatu arilsulfatasi A (ARSA). Perchè st'enzima manca, i chimichi chjamati sulfatidi si accumulanu in u corpu è danneghjanu u sistema nervosu, i reni, a cistifellea è altri organi. In particulare, i chimichi danneghjanu e guaine protettive chì circondanu e cellule nervose.

A malatia hè tramandata da e famiglie (ereditatu). Duvete uttene una copia di u genu difettu da i vostri genitori per avè a malattia. I genitori ponu avè ognunu u genu difettu, ma ùn anu micca MLD. Una persona cun un genu difettu hè chjamatu "trasportatore".

I zitelli chì ereditanu solu un genu difettu da un genitore seranu purtatori, ma di solitu ùn svilupperanu micca MLD. Quandu dui purtatori anu un zitellu, ci hè una probabilità 1 in 4 chì u zitellu uttene entrambi i geni è avè MLD.

Ci hè trè forme di MLD. E forme sò basate annantu à quandu i sintomi cumincianu:

• I sintomi di MLD infantili tardi di solitu cumincianu da età 1 à 2.
• I sintomi di MLD giovanili di solitu cumincianu trà l'età 4 è 12.
• I sintomi adulti (è MLD juvenile in stadiu tardu) ponu accade trà 14 anni è età adulta (più di 16 anni), ma ponu cumincià finu à l'anni 40 o 50.

I sintomi di MLD ponu includere unu di i seguenti:

• Tonalità musculare anormale alta o diminuita, o movimenti musculari anormali, chì pò causà prublemi à marchjà o cadute frequenti
• Problemi di cumpurtamentu, cambiamenti di personalità, irritabilità
• Diminuzione di a funzione mentale
• Difficultà à ingolle
• Incapacità di fà cumpetenze normali
• Incuntinenza
• Cattiva prestazione sculare
• Crisi
• Difficultà di parlà, slurring

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu, cuncintratu annantu à i sintomi di u sistema nervosu.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Cultura di sangue o di pelle per circà una bassa attività di arilsulfatasi A
• Analisi di sangue per circà livelli bassi di enzima arilsulfatasi A
• Prove di DNA per u genu ARSA
• MRI di u cervellu
• Biopsia nervosa
• Studi di segnalazione nervosa
• Analisi di urina

Ùn ci hè micca cura per MLD. A cura si concentra nantu à u trattamentu di i sintomi è a preservazione di a qualità di vita di a persona cù una terapia fisica è occupazionale.

U trapianto di midollo osseu pò esse cunsideratu per MLD infantile.

A ricerca studia modi per rimpiazzà l'enzima mancante (arilsulfatasi A).

Questi gruppi ponu furnisce più informazioni nantu à MLD:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Riferimentu per a Casa Genetica NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Associu Leucodistrofia Unita - www.ulf.org

MLD hè una malatia severa chì s'aggrava cù u tempu. Eventualmente, a ghjente perde tutte e funzioni musculari è mentali. A durata di a vita varieghja, secondu l'età chì a cundizione hà iniziatu, ma u corsu di a malattia di solitu corre da 3 à 20 anni o più.

E persone cun stu disordine sò previste per avè una durata di vita più corta di quella normale. Ci hè prima l'età à u diagnosticu, più rapidamente a malattia progredisce.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu sè avete una storia di famiglia di stu disordine.

MLD; Carenza di Arylsulfatase A; Leucodistrofia - metacromatica; Mancanza ARSA

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu

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