Mucopolysaccharidosis tipu IV

A mucopolisaccaridosi di tipu IV (MPS IV) hè una malattia rara in a quale u corpu manca o ùn hà micca abbastanza di un enzima necessariu per abbattere lunghe catene di molecule di zuccheru. Queste catene di molecule sò chjamate glicosaminoglicani (prima chjamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, e molecule si accumulanu in diverse parti di u corpu è causanu vari prublemi di salute.

A cundizione appartene à un gruppu di malatie chjamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS IV hè cunnisciutu ancu cum'è sindrome di Morquio.

Ci sò parechji altri tippi di MPS, cumprese:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)

MPS IV hè un disordine ereditatu. Questu significa chì hè trasmessu per e famiglie. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di un genu ligatu à sta cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di sviluppà a malatia. Questa hè chjamata una caratteristica autosomica recessiva.

Ci hè duie forme di MPS IV: tippu A è tippu B.

• U tippu A hè causatu da un difettu in u GALNS gene. E persone cù u tippu A ùn anu micca un enzima chjamatu N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• U tippu B hè causatu da un difettu in u GLB1 gene. E persone cù u tippu B ùn producenu micca abbastanza di un enzima chjamatu beta-galattosidasa.

U corpu hà bisognu di sti enzimi per scumpientà longu filamenti di molecule di zuccheru chjamate sulfate di cheratan. In i dui tippi, quantità anormalmente grandi di glicosaminoglicani si accumulanu in u corpu. Questu pò dannà l'organi.

I sintomi di solitu cumincianu trà l'età 1 è 3. Includenu:

• Sviluppu anormale di l'osse, inclusa a spina
• Un pettu in forma di campana cù e costelle svasò in fondu
• Córnea nuvolosa
• Funzioni faciale grossi
• Fegatu allargatu
• Murmuramentu di u core
• Hernia in l'inguine
• Articuli ipermobile
• Knock-knees
• Testa maiò
• Perdita di a funzione nervosa sottu à u collu
• Statura corta cù un troncu particularmente cortu
• Denti largamente spaziati

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu per verificà i sintomi chì includenu:

• Curvatura anormale di a spina
• Córnea nuvolosa
• Murmuramentu di u core
• Hernia in l'inguine
• Fegatu allargatu
• Perdita di a funzione nervosa sottu à u collu
• Statura corta (in particulare troncu cortu)

I test di urina sò generalmente fatti prima. Sti testi ponu mustrà mucopolisaccaridi in più, ma ùn ponu micca determinà a forma specifica di MPS.

Altri testi ponu include:

• Cultura di sangue
• Ecocardiogramma
• Pruvenzi genetichi
• Test di audizione
• Esame oculare à lampada à fessura
• Cultura di fibroblasti cutanei
• Radiografia di l'osse longhe, di e coste è di a spina
• MRI di u craniu inferiore è di u collu superiore

Per u tippu A, a medicina chjamata elosulfase alfa (Vimizim), chì rimpiazza l'enzima mancante, pò esse pruvata. Hè datu per via di una vena (IV, per via intravenosa). Parlate cù u vostru fornitore per più infurmazioni.

A terapia di sustituzione enzimatica ùn hè micca dispunibile per u tippu B.

Per i dui tippi, i sintomi sò trattati cume si verificanu. Una fusione spinali pò impedisce a ferita permanente di a medula spinale in e persone chì l'osse di u collu sò sottusviluppati.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à MPS IV:

• Società Naziunale MPS - mpssociety.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

A funzione cognitiva (capacità di pensà chjaramente) hè di solitu normale in e persone cun MPS IV.

I prublemi ossi ponu purtà à prublemi di salute maiò. Per esempiu, e piccule ossa in cima di u collu ponu sculiscà è dannà a medula spinale, causendu paralisi. A chirurgia per curregge tali prublemi deve esse fatta se hè pussibule.

I prublemi cardiaci ponu purtà à a morte.

Queste cumplicazioni ponu accade:

• Prublemi di respirazione
• Fallimentu di u core
• Dannu di a medula spinale è pussibile paralisi
• Prublemi di visione
• Problemi di camminata relativi à a curvatura anormale di a spina è altri prublemi ossi

Chjamate u vostru fornitore se i sintomi di MPS IV si verificanu.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie chì volenu avè figlioli è chì anu una storia familiare di MPS IV. E prove prenatali sò dispunibili.

MPS IV; Sindrome di Morquio; Mucopolysaccharidosis tipu IVA; MPS IVA; Carenza di galattosamina-6-sulfatasi; Mucopolysaccharidosis tipu IVB; MPS IVB; Carenza di beta galactosidasi; Malattia di conservazione lisosomica - mucopolisaccaridosi di tip IV

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