Mucopolysaccharidosis tipu III

A mucopolisaccaridosi di tippu III (MPS III) hè una malattia rara in a quale u corpu manca o ùn hà micca abbastanza di certi enzimi necessarii per rompe lunghe catene di molecule di zuccheru. Queste catene di molecule sò chjamate glicosaminoglicani (prima chjamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, e molecule si accumulanu in diverse parti di u corpu è causanu vari prublemi di salute.

A cundizione appartene à un gruppu di malatie chjamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS II hè cunnisciutu ancu cum'è sindrome di Sanfilippo.

Ci sò parechji altri tippi di MPS, cumprese:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

MPS III hè un disordine ereditatu. Questu significa chì hè trasmessu per e famiglie. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di un genu ligatu à sta cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di sviluppà a malatia. Questa hè chjamata una caratteristica autosomica recessiva.

MPS III si verifica quandu l'enzimi necessarii per abbattere a catena di zuccheru di eparan sulfate sò mancanti o difettosi.

Ci hè quattru tippi principali di MPS III. U tippu chì una persona hà dipende da quale enzima hè influenzatu.

• U tippu A hè causatu da un difettu in u SGSH gene è hè a forma più severa. E persone cun stu tippu ùn anu micca una forma normale di l'enzima chjamata heparan N-sulfatasi.
• U tippu B hè causatu da un difettu in u NAGLU gene. E persone cun stu tippu mancanu o ùn producenu micca abbastanza alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• U tippu C hè causatu da un difettu in u HGSNAT gene. E persone cun stu tippu mancanu o ùn producenu micca abbastanza acetil-CoA: alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi.
• U tippu D hè causatu da un difettu in u GNS gene. E persone cun stu tippu mancanu o ùn pruducenu micca abbastanza N-acetilglucosamina 6-sulfatasi.

I sintomi apparsenu spessu dopu à u primu annu di vita. Una calata di a capacità d'apprendimentu si verifica tipicamente trà l'età di 2 è 6. U zitellu pò avè una crescita normale durante i primi anni, ma l'altura finale hè inferiore à a media. U sviluppu ritardatu hè seguitu da u peghju statutu mentale.

Altri sintomi ponu include:

• Problemi cumportamentali, inclusa iperattività
• Funzioni grossi di a faccia cù sopracciglia pisanti chì si scontranu à mezu à u visu sopra à u nasu
• Diarrea crònica
• Fegatu è milza ingrandati
• Difficultà di sonnu
• Ghjunti rigidi chì ùn ponu micca stende cumpletamente
• Problemi di vista è perdita di udizione
• Prublemi di marchja

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu.

I test di urina saranu fatti. E persone cun MPS III anu una grande quantità di un mucopolisaccaridu chjamatu heparan sulfate in l'urina.

Altri testi ponu include:

• Cultura di sangue
• Ecocardiogramma
• Pruvenzi genetichi
• Esame oculare di lampada à fessura
• Cultura di fibroblasti cutanei
• Radiografia di l'osse

U trattamentu di MPS III hè destinatu à gestisce i sintomi. Ùn ci hè micca trattamentu specificu per sta malatia.

Per più infurmazione è supportu, cuntattate una di e seguenti organizzazioni:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundazione Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III provoca sintomi significativi di u sistema nervosu, tra cui una grave disabilità intellettuale. A maiò parte di e persone cun MPS III campanu in i so anni di adolescenza. Certi campanu più, mentre chì altri cù forme severi morenu à una età più vechja. I sintomi sò i più gravi in ​​e persone cù u tippu A.

Queste complicazioni ponu accade:

• Cecceccu
• Incapacità di cura di sè
• Discapacità intellettuale
• U dannu di u nervu chì lentamente s'aggrava è chì eventualmente richiede l'usu di a sedia à roti
• Crisi

Chjamate à u fornitore di u to figliolu se u vostru zitellu ùn pare micca cresce o sviluppassi nurmalmente.

Vede u vostru fornitore se avete intenzione di avè figlioli è avete una storia familiare di MPS III.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie chì volenu avè figlioli è chì anu una storia familiare di MPS III. E prove prenatali sò dispunibili.

MPS III; Sindrome di Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Malattia di conservazione lisosomica - mucopolisaccaridosi di tippu III

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