Acrodisostosi

L'acrodisostosi hè un disordine estremamente raru chì hè prisente à a nascita (congenitu). Conduce à prublemi cù l'osse di e mani, i pedi è u nasu, è disabilità intellettuale.

A maiò parte di e persone cun acrodisostosi ùn anu micca storia di famiglia di a malatia. Tuttavia, qualchì volta a cundizione hè trasmessa da genitori in figlioli. I genitori cun a cundizione anu una probabilità 1 in 2 di trasmette u disordine à i so figlioli.

Ci hè un risicu un pocu più grande cù i babbi chì sò più vechji.

I sintomi di stu disordine includenu:

• Infezzioni frequenti di l'arechja media
• Problemi di crescita, braccia è gambe corte
• Prublemi di udizione
• Discapacità intellettuale
• U corpu ùn risponde micca à certi ormoni, ancu se i livelli ormonali sò normali
• Caratteristiche facciali distinti

U fornitore di assistenza sanitaria pò generalmente diagnosticà sta situazione cun un esame fisicu. Questu pò mostrà una di e seguenti:

• Età avanzata di l'ossu
• Deformità ossea in mani è pedi
• Ritardi in a crescita
• Prublemi cù a pelle, i genitali, i denti è u scheletru
• Braccia è gambe corte cù piccule mani è pedi
• Testa corta, misurata davanti à daretu
• Altezza corta
• Picculu nasu largu ribaltatu cù ponte pianu
• Caratteristiche distintive di u visu (nasu cortu, bocca aperta, mascella chì spicca)
• Capu insolitu
• Ochji largamente spaziati, à volte cù una piega in più in u angulu di l'ochju

In i primi mesi di vita, i raggi X ponu vede depositi di calciu spotty, chjamati stippling, in l'osse (in particulare u nasu). I zitelli ponu ancu avè:

• Dita è dita anormali corti
• Crescita iniziale di l'osse in e mani è in i pedi
• Osse corte
• Accurtamentu di l'osse di l'avambracciu vicinu à u polsu

Dui geni sò stati ligati cù sta cundizione, è e prove genetiche ponu esse fatte.

U trattamentu dipende da i sintomi.

L'ormoni, cume l'ormone di crescita, ponu esse dati. A cirurgia per trattà i prublemi di l'osse pò esse fatta.

Questi gruppi ponu furnisce più infurmazioni nantu à l'acrodisostosi:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare di NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

I prublemi dipendenu da u gradu di implicazione scheletrica è di disabilità intellettuale. In generale, a ghjente face bè.

L'acrodisostosi pò purtà à:

• Incapacità di apprendimentu
• Artrite
• Sindrome di u tunnel carpale
• Aggravamentu di a gamma di muvimentu in a spina, i gomiti è e mani

Chjamate u fornitore di u vostru zitellu se si sviluppanu segni di acrodystosi. Assicuratevi chì l'altura è u pesu di u to figliolu sianu misurati durante ogni visita di u zitellu bè. U fornitore pò riferitevi à:

• Un prufessiunale geneticu per una valutazione cumpleta è studii cromusomichi
• Un endocrinologu pediatricu per a gestione di i prublemi di crescita di u to figliolu

Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomia scheletrica anteriore

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Altre displasie scheletriche. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modelli Ricunnisciibili di Smith di Malformazione Umana. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

U situ web di l'Organizazione Naziunale per i Disordini Rari. Acrodisostosi. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Accessu à u 1u di ferraghju di u 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostosi. Hormu Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.