Sindrome di Ehlers-Danlos

U sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè un gruppu di disordini ereditati marcati da articulazioni estremamente sciolte, pelle assai stesa (iperelastica) chì si contusiona facilmente, è facilemente danneghja i vasi sanguini.

Ci hè sei tippi maiò è almenu cinque tippi minori di EDS.

Una varietà di cambiamenti genetichi (mutazioni) causanu prublemi cù u collagenu. Questu hè u materiale chì furnisce forza è struttura per:

• Pelle
• Osse
• Vasi sanguigni
• Organi interni

U collagenu anormale porta à i sintomi associati à EDS. In alcune forme di u sindromu, a rottura di l'organi interni o valvole anormali di u core pò accade.

A storia di a famiglia hè un fattore di risicu in certi casi.

I sintomi di EDS includenu:

• Dolore di schiena
• Doppia articulazione
• Facilmente dannighjata, contusa è pelle stesa
• Cicatrici faciuli è poca guarigione di e ferite
• Piedi piatti
• Aumenta a mobilità di l'articuli, articulazioni chì schjattanu, artrite precoce
• Dislocazione cumuna
• Dolore à l'articuli
• Ruttura prematura di e membrane durante a gravidanza
• Pelli assai dolce è vellutata
• Prublemi di visione

L'esame da un fornitore di assistenza sanitaria pò mostrà:

• A superficia deformata di l'ochju (córnea)
• Excesu allentamentu di l'articuli è ipermovilità cumuni
• A valvula mitrale in u core ùn si chjude micca bè (prolapsu di a valvula mitrale)
• Infezzione di gomma (parodontite)
• Rottura di intestini, utru, o globu oculare (vistu solu in EDS vascolare, chì hè raru)
• Pelliccia dolce, fina o assai stesa

I test per diagnosticà EDS includenu:

• Tipografia di collagenu (realizatu nantu à un campione di biopsia di a pelle)
• Pruvenzi di mutazione di u genu di u collagenu
• Ecocardiogramma (ultrasoundu di u core)
• Attività di lisilidrossilasi o ossidasi (per verificà a furmazione di collagene)

Ùn ci hè micca una cura specifica per EDS. I prublemi è sintomi individuali sò valutati è curati in modo adeguatu. A terapia fisica o a valutazione da un duttore specializatu in medicina di riabilitazione hè spessu necessaria.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à EDS:

• Organizazione Naziunale di Disorders Rari - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti, Riferimentu per a Casa Genetica - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

E persone cun EDS anu generalmente una vita normale. L'intelligenza hè normale.

Quelli cù u raru tipu vascular di EDS sò in più risicu per a rottura di un grande organu o vaso sanguinu. Queste persone anu un risicu elevatu di morte subita.

E pussibuli complicazioni di EDS includenu:

• Dolore articularu crònicu
• Artrite à iniziu iniziale
• Fallimentu di e ferite chirurgiche per chjude (o punti strappati)
• Ruttura prematura di e membrane durante a gravidanza
• Rottura di i principali navi, cumprendu un aneurisma di aorta rotta (solu in EDS vascolare)
• Rottura di un organu cavu cum'è l'utru o l'intestinu (solu in EDS vascolare)
• Rumpitura di u globu oculare

Chjamate per un appuntamentu cù u vostru fornitore se avete una storia di famiglia di EDS è sì preoccupatu per u vostru risicu o avete intenzione di fondà una famiglia.

Chjama per un appuntamentu cù u vostru fornitore se voi o u vostru zitellu avete sintomi di EDS.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per i futuri genitori cun una storia familiare di EDS. Quelli chì pianificanu di fondà una famiglia devenu esse cuscenti di u tippu di EDS ch'elli anu è di u so modu di cume si trasmette à i zitelli. Questu pò esse determinatu per mezu di teste è valutazioni suggerite da u vostru fornitore o consulente geneticu.

Identificà qualsiasi risicu significativu per a salute pò aiutà à prevene cumplicazioni gravi cù un screening vigilante è alterazioni di u stilu di vita.

Cracovia D. Malatie ereditarii di u tessutu connettivu. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Manuale di Kelly di Rheumatologia è Firestein. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.

Pyeritz RE. Malatie ereditate di u tessutu connettivu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.