Displasie Ectodermiche

E displasie ectodermiche sò un gruppu di condizioni in cui ci hè un sviluppu anormale di a pelle, capelli, unghie, denti o ghiandole sudoripare.

Ci hè parechje sfarenti tippi di displasia ectodermica. Ogni tipu di displasia hè causata da mutazioni specifiche in certi geni. Displasia significa sviluppu anormale di cellule o tessuti. A forma più cumuna di displasia ectodermica affetta di solitu à l'omi. Altre forme di malattia toccanu omi è donne à parità.

E persone cù displasia ectodermica ùn ponu micca sudà o sudà menu di u normale per via di a mancanza di ghiandole sudoripare.

In i zitelli cù a malatia, i so corpi ponu avè un prublema per cuntrullà a frebba. Ancu una malatia lieve pò pruduce una frebba estremamente alta, perchè a pelle ùn pò sudà è cuntrullà currettamente a temperatura.

L'adulti affetti ùn sò micca capaci di tollerà un ambiente caldu è anu bisognu di misure, cum'è l'aria condizionata, per mantene una temperatura normale di u corpu.

Sicondu quali geni sò affettati, altri sintomi ponu include:

• Unghie anormali
• Denti anormali o mancanti, o menu di u numeru nurmale di denti
• Labbra fenduta
• Diminuzione di u culore di a pelle (pigmentu)
• Fronte maiò
• Ponte nasale bassu
• Capelli fini è sparsi
• Disabilità di apprendimentu
• Povira audizione
• Scarsa visione cù diminuzione di a produzione di lacrime
• Sistema immunitariu indebulitu

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Biòpsia di e mucose
• Biopsia di a pelle
• Pruvenzi genetichi (dispunibili per certi tipi di stu disordine)
• E radiografie di i denti o di l'osse ponu esse fatte

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per questu disordine. Invece, i sintomi sò trattati cumu necessariu.

E cose chì pudete fà ponu include:

• Purtate una parrucca è protesi dentarie per migliurà l'apparenza.
• Aduprate lacrime artificiali per impedisce a siccatura di l'ochji.
• Aduprate spray salinu per u nasu per caccià i detriti è prevene l'infezioni.
• Pigliate bagni d'acqua di rinfrescamentu o aduprate spruzzi d'acqua per mantene una temperatura normale di u corpu (l'acqua chì evapora da a pelle rimpiazza a funzione di raffreddamentu di u sudore chì si evapora da a pelle).

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à e displasie ectodermali:

• Società di Displasia Ectodermica - edsociety.co.uk
• Fundazione Naziunale per Displasie Ectodermiche - www.nfed.org
• Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare di NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Se avete una variante cumuna di displasia ectodermica questu ùn accurterà micca a vostra vita. Tuttavia, pudete avè bisognu di fà attenzione à i cambiamenti di temperatura è à altri prublemi associati à sta situazione.

S'ellu ùn hè micca trattatu, i prublemi di salute da questa cundizione ponu include:

• Dannu cerebrale causatu da l'aumentu di a temperatura di u corpu
• Cunvulsioni causate da febbre alta (convulsioni febrili)

Chjamate per un appuntamentu cù u vostru duttore di sanità se u zitellu presenta sintomi di stu disordine.

Se avete una storia di famiglia di displasia ectodermica è avete intenzione di avè figlioli, u cunsigliu geneticu hè cunsigliatu. In parechji casi, hè pussibule di diagnosticà a displasia ectodermica mentre u zitellu hè sempre in l'utru.

Displasia ectodermica anhidrotica; Sindrome di Christ-Siemens-Touraine; Anondonzia; Incontinentia pigmenti

• Strati di pelle

Abidi NY, Martin KL. Displasie Ectodermali. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap. 668.

Narendran V. A pelle di u neonatu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff è Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 94.