Sindrome di Noonan cù parechje lentigine

U sindrome di Noonan cù lentigine multiple (NSML) hè un disordine ereditatu assai raru. E persone cun sta situazione anu prublemi cù a pelle, a testa è a faccia, l'arechja interna è u core. I genitali ponu ancu esse affettati.

U sindrome di Noonan era prima cunnisciutu cum'è sindromu LEOPARD.

NSLM hè ereditatu cum'è una caratteristica autosomica dominante. Ciò significa chì a persona hà solu bisognu di u genu anormale da un genitore per eredità a malattia.

U primu nome di NSML di LEOPARD significa i diversi prublemi (segni è sintomi) di stu disordine:

• Lentigini - gran numaru di marcature di a pelle marrone o nera cum'è lentiggini chì affettanu principalmente u collu è a parte superiore di u pettu ma ponu cumparisce in tuttu u corpu
• Anormalità di cunduzione elettrocardiografu - prublemi cù e funzioni elettriche è di pumping di u core
• Oipertelorisimu culare - ochji chì sò spartuti largamente
• Stenosi di a valvula pulmonaria - restringimentu di a valvula cardiaca pulmonaria, risultendu in menu flussu di sangue in i pulmoni è causendu mancanza di respiru
• Abnnormalità di i genitali - cum'è testiculi indescendenti
• Retardazione di a crescita (crescita ritardata) - inclusi i prublemi di crescita ossea di u pettu è di a spina
• Deafness - a perdita di l'audizione pò varià trà lieve è severa

NSML hè simile à u sindrome di Noonan. Tuttavia, u sintomu principale chì distingue e duie condizioni hè chì e persone cun NSML anu lentigine.

U pruprietariu di a salute farà un esame fisicu è ascultarà u core cù un stetoscopiu.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• ECG è ecocardiogramma per verificà u core
• Test di audizione
• CT scan di u cervellu
• Radiografia di u craniu
• EEG per verificà a funzione di u cervellu
• Analisi di sangue per verificà certi livelli ormonali
• Eliminazione di una piccula quantità di pelle per esame (biopsia di a pelle)

I sintomi sò trattati cum'è adatti. Un apparechju acusticu pò esse necessariu. U trattamentu ormonale pò esse necessariu à u mumentu previstu di a pubertà per causà i cambiamenti normali.

Laser, criochirurgia (congelazione), o creme sbiancanti ponu aiutà à schjarisce alcune di e macchie marrone nantu à a pelle.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à a sindrome LEOPARD:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

E cumplicazioni varienu è includenu:

• Surdità
• Ritardata pubertà
• Prublemi cardiaci
• Infertilità

Chjamate u vostru fornitore se ci sò sintomi di stu disordine.

Chjamate per un appuntamentu cù u vostru fornitore se avete una storia familiare di stu disordine è prevede di avè figlioli.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone cun una storia familiare di NSLM chì vogliono avè figlioli.

Sindrome di lentigini multipli; Sindromu LEOPARD; NSML

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Paller AS, Mancini AJ. Disturbi di a pigmentazione. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologia Clinica Pediatrica. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.