Achondroplasia

L'acondroplasia hè un disordine di a crescita ossea chì provoca u tippu più cumunu di nanismu.

L'Acondroplasia hè unu di un gruppu di disordini chjamati condrodistrofie, o osteocondrodisplasie.

L'acondroplasia pò esse ereditata cum'è una caratteristica autosomica dominante, chì significa chì se un zitellu riceve u genu difettu da un genitore, u zitellu averà u disordine. Se un genitore hà acondroplasia, u zitellu hà una probabilità di 50% di eredità u disordine. Sì i dui parenti anu a cundizione, e probabilità di u zitellu di esse influenzatu aumentanu à 75%.

Tuttavia, a maiò parte di i casi si presentanu cum'è mutazioni spuntanee. Questu significa chì dui genitori senza acondroplasia ponu dà nascita à un criaturu cù a situazione.

L'aspettu tipicu di u nanismu achondroplasticu pò esse vistu à a nascita. I sintomi ponu include:

• Aspettu anormale di a manu cù spaziu persistenti trà e dite lunghe è anulare
• Gambe inchinate
• Diminuzione di u tonu musculu
• Disproporzionalmente grande differenza di dimensione da capu à corpu
• Fronte prominente (sporgenza frontale)
• Braccia è gambe accurtate (in particulare u bracciu è a coscia)
• Statura corta (significativamente sottu à l'altitudine media per una persona di a stessa età è sessu)
• Stringimentu di a colonna spinale (stenosi spinale)
• Curvature spinali chjamate cifosi è lordosi

Durante a gravidanza, un ultrasound prenatale pò mustrà un fluidu amnioticu eccessivu chì circonda u zitellu in nascita.

L'esame di u criaturu dopu a nascita mostra una dimensione aumentata di a testa davanti-à-daretu. Ci ponu esse segni di idrocefalu ("acqua nantu à u cervellu").

I raggi X di l'osse lunghe ponu rivelà l'acondroplasia in u neonatu.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per l'acondroplasia. Anormalità cunnesse, inclusa stenosi spinale è compressione di a medula spinale, devenu esse trattate quandu causanu prublemi.

E persone cun acondroplasia raramente ghjunghjenu à 5 piedi (1,5 metri) di altezza. L'intelligenza hè in u rangu nurmale. I zitelli chì ricevenu u genu anormale da i dui parenti ùn campanu micca spessu oltre qualchì mese.

I prublemi di salute chì ponu sviluppà includenu:

• Problemi di respirazione da una piccula via respiratoria superiore è da pressione nantu à a zona di u cervellu chì controlla a respirazione
• Problemi pulmonari da una piccula cassa toracica

Se ci hè una storia di famiglia di acondroplasia è avete intenzione di avè figlioli, pudete truvà utile per parlà cù u vostru duttore di salute.

U cunsigliu geneticu pò esse utile per i futuri genitori quandu unu o entrambi anu acondroplasia. Tuttavia, perchè l'acondroplasia si sviluppa più spessu spontaneamente, a prevenzione ùn hè micca sempre pussibule.

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