Chì ghjè u Genu JAK2?
Cuntenutu
Panoramica
L'enzima JAK2 hè statu u focu di ricerca ultimamente per u trattamentu per a mielofibrosi (MF). Unu di i trattamenti più novi è più promettenti per MF hè una droga chì ferma o rallenta quantu l'enzima JAK2 funziona. Questu aiuta à rallentà a malatia.
Continuate à leghje per amparà nantu à l'enzima JAK2, è cumu si riferisce à u genu JAK2.
Genetica è malatie
Per capisce megliu u genu è l'enzima JAK2, hè utile avè una comprensione basica di cume i geni è l'enzimi travaglianu inseme in u nostru corpu.
I nostri geni sò l'istruzzioni o mudelli per u nostru corpu per funziunà. Avemu un inseme di queste istruzioni in ogni cellula di u nostru corpu. Dicenu à e nostre cellule cumu fà proteine, chì continuanu à fà enzimi.
L'enzimi è e proteine trasmettenu messaggi à altre parti di u corpu per fà certe attività, cume aiutà cù a digestione, prumove a crescita cellulare, o prutegge u nostru corpu da infezioni.
Quandu e nostre cellule crescenu è si dividenu, i nostri geni in e cellule ponu uttene mutazioni. A cellula trasmette quella mutazione à ogni cellula ch'ella crea. Quandu un genu riceve una mutazione, pò rende i piani difficiuli da leghje.
Certe volte, a mutazione crea un sbagliu cusì illeghjibile chì a cellula ùn pò creà nisuna proteina. Altre volte, a mutazione face chì a proteina travaglia ore straurdinarie o di stà sempre accesa. Quandu una mutazione interrompe a funzione proteica è enzimatica, pò causà malatie in u corpu.
Funzione JAK2 nurmale
U genu JAK2 dà à e nostre cellule istruzzioni per fà a proteina JAK2, chì incuragisce a crescita di e cellule. U genu JAK2 è l'enzima sò assai impurtanti per cuntrullà a crescita è a produzzione di e cellule.
Sò particularmente impurtanti per a crescita è a produzzione di cellule sanguine. L'enzima JAK2 hè dura à travaglià in e cellule staminali in a nostra midula ossea. Cunnisciute ancu cum'è cellule staminali ematopoietiche, queste cellule sò responsabili di a creazione di nuove cellule sanguine.
JAK2 è malatie di sangue
Mutazioni truvate in e persone cun MF facenu chì l'enzima JAK2 resti sempre accesa. Ciò significa chì l'enzima JAK2 funziona costantemente, ciò chì porta à una pruduzione eccessiva di cellule chjamate megacariociti.
Questi megacariociti dicenu à altre cellule di liberà collagene. Di conseguenza, u tessutu cicatriziale cumincia à accumulà in a midula ossea - u segnu rivelatore di MF.
Mutazioni in JAK2 sò ancu ligate à altri disordini di u sangue. A più frequenza, e mutazioni sò ligate à una cundizione chjamata policitemia vera (PV). In PV, a mutazione JAK2 provoca produzzione incontrollata di cellule sanguine.
Circa 10 à 15 per centu di e persone cun PV continueranu à sviluppà MF. I circadori ùn sanu micca ciò chì face chì alcune persone cun mutazioni JAK2 sviluppanu MF mentre altri sviluppanu invece PV.
Ricerca JAK2
Perchè e mutazioni JAK2 sò state trovate in più di a mità di e persone cun MF, è in più di 90 per centu di e persone cun PV, hè statu u sughjettu di parechji prughjetti di ricerca.
Ci hè solu una droga appruvata da a FDA, chjamata ruxolitinib (Jakafi), chì travaglia cù l'enzimi JAK2. Questa droga funziona cum'è inibitore JAK, significendu chì rallenta l'attività di JAK2.
Quandu l'attività di l'enzima hè rallentata, l'enzima ùn hè micca sempre accesa. Questu porta à menu produzzione di megacariociti è di collagene, rallentendu in definitiva l'accumulazione di tessuti cicatriciali in MF.
A droga ruxolitinib regula ancu a produzzione di cellule sanguine. Si face cusì rallentendu a funzione di JAK2 in cellule staminali ematopoietiche. Ciò li rende utile sia in PV sia in MF.
Attualmente, ci sò parechje prove cliniche chì si focalizanu nantu à altri inibitori JAK.I ricercatori stanu travagliendu ancu nantu à cumu manipulà stu gene è l'enzima per sperà truvà un trattamentu megliu o una cura per MF.
U Nostru Cunsigliu
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