Sindrome di Apert
U sindrome di Apert hè una malattia genetica in a quale e cuciture trà l'osse di u craniu si chiudenu prima di u normale. Questu affetta a forma di a testa è di a faccia. I zitelli cù u sindromu Apert anu spessu deformità di e mani è di i pedi.
U sindromu Apert pò esse trasmessu per e famiglie (ereditatu) cum'è una caratteristica autosomale dominante. Questu significa chì solu un genitore hà bisognu di trasmette u genu difettu per un zitellu per avè a cundizione.
Alcuni casi ponu accade senza una storia familiare cunnisciuta.
U sindrome di Apert hè causatu da unu di i dui cambiamenti à u FGFR2 gene. Stu difettu di u genu face chì alcune di e suture ossee di u craniu si chiudinu troppu prestu. Sta cundizione hè chjamata craniosinostosi.
I sintomi includenu:
- Chjuditura anticipata di suture trà l'osse di u craniu, nutata da a cresta longu à e suture (craniosinostosi)
- Infezzioni frequenti di l'arechja
- Fusione o fascia severa di a 2a, 3a è 4a dita, spessu chjamate "mani mittone"
- A perdita di l'audizione
- Pocu morbidu grande o chjusu tardu nantu à u craniu di un criaturu
- Sviluppu intellettuale pussibule, lentu (varieghja da una persona à l'altra)
- Ochji prominenti o sburlati
- Sottu sviluppu di u midface
- Anomalie scheletriche (membre)
- Altezza corta
- Webbing o fusione di i diti
Parechji altri sindromi ponu purtà à un apparenza simile di a faccia è di a testa, ma ùn includenu micca e caratteristiche gravi di mani è pedi di u sindrome di Apert. Queste sindromi simili includenu:
- Sindrome di Carpenter (kleeblattschadel, deformità di u cranu di trifogliu)
- Malattia di Crouzon (disostosi craneofaciale)
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Saethre-Chotzen
U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. I raggi X di mani, pedi è craniu saranu fatti. E prove di audizione devenu sempre esse effettuate.
Pruvenzi genetichi ponu cunfirmà u diagnosticu di u sindromu Apert.
U trattamentu si compone di chirurgia per curregge a crescita ossea anormale di u cranu, è ancu per a fusione di e dita è di i dita. I zitelli cun stu disordine devenu esse esaminati da una squadra specializata di chirurgia craniofaciale in un centru medicu per i zitelli.
Un specialistu di l'audizione deve esse cunsultatu se ci sò prublemi di audizione.
Associazione Craniofaciale di i zitelli: ccakids.org
Chjamate u vostru duttore se avete una storia di famiglia di u sindromu Apert o si custata chì u craniu di u to zitellu ùn si sviluppa micca nurmalmente.
U cunsigliu geneticu pò esse utile sè avete una storia di famiglia di stu disordine è avete intenzione di restà incinta. U vostru fornitore pò testà u vostru zitellu per sta malattia durante a gravidanza.
Acrocefalosindattilia
- Syndactyly
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