Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) hè una malatia rara di a pelle tramandata da e famiglie. Affetta a pelle, i capelli, l'ochji, i denti è u sistema nervosu.

L'IP hè causatu da un difettu geneticu dominante ligatu à X chì si verifica annantu à un genu chjamatu IKBKG.

Perchè u difettu di u genu si verifica nantu à u cromusoma X, a cundizione hè più spessu vista in e femine. Quandu si verifica in i masci, di solitu hè letale in u fetu è si traduce in un abortu spurtivu.

Cù i sintomi di a pelle, ci sò 4 tappe. I zitelli cù IP nascenu cù spazii striscianti è bolle. In a tappa 2, quandu e zone guariscenu, si trasformanu in urti ruvidi. In a tappa 3, i bump si ne vanu, ma lascianu daretu una pelle scurita, chjamata iperpigmentazione. Dopu parechji anni, a pelle torna à a normalità. In a tappa 4, ci ponu esse zone di pelle più chjara (ipopigmentazione) chì hè più fina.

L'IP hè assuciatu cù prublemi di u sistema nervosu centrale, cumprese:

• Sviluppu ritardatu
• Perdita di u muvimentu (paralisi)
• Discapacità intellettuale
• Spasmi musculari
• Crisi

E persone cun IP ponu ancu avè denti anormali, perdita di capelli è prublemi di vista.

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu, guardà l'ochji, è pruvà u muvimentu musculare.

Ci ponu esse mudelli è blister insoliti nantu à a pelle, è ancu anormalità in l'osse. Un esame oculare pò palisà cataratta, strabismu (ochji incruciati), o altri prublemi.

Per cunfirmà a diagnosi, queste prove ponu esse fatte:

• Analisi di sangue
• Biopsia di a pelle
• Scan CT o MRI di u cervellu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per IP. U trattamentu hè destinatu à i sintomi individuali. Per esempiu, i vetru pò esse necessariu per migliurà a visione. A medicina pò esse prescritta per aiutà à cuntrullà e crisi o spasmi musculari.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à l'IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Quantu hè bonu una persona dipende da a gravità di l'implicazione di u sistema nervosu centrale è di i prublemi oculari.

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avete una storia di famiglia di IP è pensate à avè figlioli
• U vostru zitellu hà sintomi di stu disordine

U cunsigliu geneticu pò esse utile per quelli chì anu una storia di famiglia di IP chì anu cunsideratu d'avè figlioli.

Sindrome di Bloch-Sulzberger; Sindrome di Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti à la jambe
• Incontinentia pigmenti à la jambe

MP di l'Islam, Roach ES. Sindromi neurocutanei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia di Bradley in Pràtica Clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosi è anomalie congenite. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Malatie di a Pelle di Andrews: Dermatologia Clinica. XIII ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses è cundizioni alleati. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia Pediatrica di Swaiman: Principii è Pratica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: chap 45.