Sindrome di Ehlers-Danlos: Cosa hè è Cumu hè Trattatu?

Cuntenutu

• Chì causa l'EDS?
• Chì sò i sintomi di EDS?
• Sintomi di EDS classicu
• Sintomi di ipermobile EDS (hEDS)
• Sintomi di EDS vascular
• Cumu hè diagnosticatu EDS?
• Cumu hè trattatu EDS?
• Cumplicazioni potenziali di EDS
• Outlook

Chì hè u sindrome di Ehlers-Danlos?

U sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè una cundizione ereditata chì affetta i tessuti connettivi in ​​u corpu. U tessutu connettivu hè incaricatu di sustene è di strutturà a pelle, i vini sanguini, l'osse è l'organi. Hè cumpostu di cellule, materiale fibruu è una proteina chjamata collagene. Un gruppu di disordini genetichi causanu u sindrome di Ehlers-Danlos, chì face un difettu di a produzzione di collagene.

Ricertamenti, 13 tippi maiò di sindrome di Ehlers-Danlos sò stati sottotipati. Questi includenu:

• classicu
• cum'è classicu
• cardiacu-valvulare
• vascular
• hypermobile
• artrocalasia
• dermatosparaxis
• cifoscolioticu
• cornea fragile
• spondilodisplasticu
• musculocontractural
• miopatica
• parodontale

Ogni tipu di EDS affetta diverse zone di u corpu. Tuttavia, tutti i tipi di EDS anu una cosa in cumunu: l'ipermobilità. L'ipermobilità hè un insolitamente grande gamma di muvimentu in e articulazioni.

Sicondu a Bibliuteca Naziunale di Medicina Genetica Home Reference, EDS affetta 1 in 5 000 persone in u mondu. Ipermobilità è tippi classichi di sindrome di Ehlers-Danlos sò i più cumuni. L'altri tippi sò rari. Per esempiu, a dermatosparaxis affetta solu circa 12 zitelli in u mondu.

Chì causa l'EDS?

In a maiò parte di i casi EDS hè una cundizione ereditata. A minurità di casi ùn sò micca ereditati. Ciò significa chì si verificanu per mezu di mutazioni spuntanee di geni. I difetti in i geni indebuliscenu u prucessu è a furmazione di collagene.

Tutti i geni elencati quì sottu furniscenu struzzioni nantu à cumu assemblà u collagene, eccettu per ADAMTS2. Stu genu furnisce istruzzioni per fà e proteine ​​chì travaglianu cù u collagene. I geni chì ponu causà EDS, mentre ùn sò micca una lista cumpleta, includenu:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Chì sò i sintomi di EDS?

I genitori sò à volte purtatori silenziosi di i geni difettosi chì causanu EDS. Questu significa chì i genitori ùn anu micca sintomi di a cundizione. È ùn sanu micca chì sò purtatori di un genu difettu. Altre volte, a causa di u genu hè duminante è pò causà sintomi.

Sintomi di EDS classicu

• articuli sciolti
• pelle assai elastica, vellutata
• pelle fragile
• pelle chì contusione faciule
• a pelle redundante si piega nantu à l'ochji
• dulore musculu
• fatigue musculare
• crescita benigna nantu à e zone di pressione, cume i gomiti è i ghjinochji
• prublemi di valvula di core

Sintomi di ipermobile EDS (hEDS)

• articuli sciolti
• contusione faciule
• dulore musculu
• fatigue musculare
• malatia articular degenerativa crònica
• osteoartrite prematura
• dulore cronicu
• prublemi di valvula di core

Sintomi di EDS vascular

• vasi sanguini fragili
• pelle fina
• pelle trasparente
• nasu magru
• ochji sporgenti
• labbra magre
• guance affundate
• picculu chin
• pulmone sfundatu
• prublemi di valvula di core

Cumu hè diagnosticatu EDS?

I duttori ponu aduprà una seria di testi per diagnosticà EDS (eccettu per hEDS), o escludenu altre condizioni simili. Queste prove includenu testi genetichi, biopsia di a pelle è ecocardiogramma. Un ecocardiograma usa onde sonore per creà immagini in muvimentu di u core. Questu mostrerà à u duttore se ci sò alcune anomalie presenti.

Un campione di sangue hè presu da u vostru bracciu è testatu per mutazioni in certi geni. Una biopsia di a pelle hè aduprata per verificà i segni di anomalie in a produzzione di collagene. Si tratta di caccià un picculu campionu di pelle è di verificallu à u microscopiu.

Un test di DNA pò ancu cunfirmà se un genu difettu hè prisente in un embriione. Sta forma di prova hè fatta quandu l'ova di a donna sò fecundate fora di u so corpu (fecundazione in vitro).

Cumu hè trattatu EDS?

L'opzioni di trattamentu attuali per EDS include:

• fisioterapia (aduprata per riabilità quelli chì anu instabilità articulare è musculare)
• cirurgia per riparà articulazioni dannighjati
• droghe per minimizà u dolore

Opzioni di trattamentu addiziunali ponu esse dispunibili secondu a quantità di dolore chì sperimentate o qualsiasi sintomi addiziunali.

Pudete ancu piglià questi passi per prevene ferite è prutegge e vostre articulazioni:

• Evite sport di cuntattu.
• Evite di sollevà pesi.
• Aduprate una crema solare per prutege a pelle.
• Evite i saponi duri chì ponu asciugà a pelle o causà reazioni allergiche.
• Aduprate dispositivi assistivi per minimizà a pressione nantu à e vostre articolazioni.

Inoltre, se u vostru zitellu hà EDS, seguitate questi passi per prevene ferite è prutegge e so articolazioni. Inoltre, mette un imbottitura adeguata nantu à u vostru zitellu prima di andà in bicicletta o di amparà à camminà.

Cumplicazioni potenziali di EDS

Cumplicazioni di EDS pò include:

• dulore articular crònicu
• dislocazione cumuna
• artrite iniziale
• curazione lenta di e ferite, purtendu à cicatrici prominenti
• ferite chirurgiche chì anu difficultà à guarì

Outlook

Se suspettate chì avete EDS basatu annantu à i sintomi chì sperimentate, hè impurtatu per visità u vostru duttore. Puderanu diagnosticarle cun qualchì test o scartendu altre condizioni simili.

Se vi hè diagnosticatu cun a situazione, u vostru duttore travagliarà cun voi per sviluppà un pianu di trattamentu. In più, ci sò parechji passi chì pudete fà per prevene ferite.