Sindrome di Lesch-Nyhan

U sindromu di Lesch-Nyhan hè un disordine chì si tramanda cù e famiglie (ereditatu). Affetta cume u corpu custruisce è rompe i purini. I purini sò una parte nurmale di u tissutu umanu chì aiuta à cumpone u pianu geneticu di u corpu. Si trovanu ancu in parechji alimenti diversi.

U sindromu di Lesch-Nyhan hè trasmessu cum'è una caratteristica ligata à X, o ligata à u sessu. Soprattuttu in i masci. E persone cun questu sindromu mancanu o mancanu gravemente un enzima chjamatu hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). U corpu hà bisognu di sta sostanza per riciclà e purine. Senza ellu, livelli anormalmente alti di acidu uricu si accumulanu in u corpu.

Troppu acidu uricu pò causà gonfiore cum'è a gotta in alcune di e articulazioni. In certi casi, i pedi di u rene è di a vejiga si sviluppanu.

E persone cun Lesch-Nyhan anu ritardatu u sviluppu motoru seguitatu da movimenti anormali è riflessi aumentati. Una caratteristica impressiunante di u sindrome di Lesch-Nyhan hè u cumpurtamentu autodistruttivu, cumprendu a masticazione di e dite è di e labbre. Ùn si sà cumu a malatia causa questi prublemi.

Ci pò esse una storia di famiglia di sta cundizione.

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. L'esame pò mostrà:

• Aumentati riflessi
• Spasticità (avendu spasmi)

I test di sangue è urina ponu mostrà alti livelli di acidu uricu. Una biopsia di a pelle pò mustrà livelli diminuiti di l'enzima HPRT1.

Ùn esiste nisun trattamentu specificu per u sindrome di Lesch-Nyhan. A medicina per trattà a gotta pò abbassà i livelli di acidu uricu. Tuttavia, u trattamentu ùn migliura micca u risultatu di u sistema nervosu (per esempiu, avè aumentatu riflessi è spasmi).

Alcuni sintomi ponu esse alleviati cù questi medicinali:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

L'autolesione pò esse ridutta eliminendu i denti o aduprendu un protettore protettivu per a bocca disignatu da un dentistu.

Pudete aiutà una persona cun questu sindromu aduprendu tecniche di riduzione di u stress è di comportamentu pusitivu.

U risultatu hè prubabile di esse poveru. E persone cun questu sindromu anu generalmente bisognu d'aiutu per camminà è pusà. A maiò parte bisognu di una sedia à rotelle.

A disabilità severa è progressiva hè probabile.

Chjamate u vostru fornitore se i segni di sta malattia apparsu in u vostru zitellu o se ci hè una storia di sindrome di Lesch-Nyhan in a vostra famiglia.

Hè cunsigliatu u cunsigliu geneticu per i futuri genitori cù una storia di famiglia di u sindrome di Lesch-Nyhan. A prova pò esse fatta per vede se una donna hè un purtatore di sta sindrome.

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