Sindrome d'Aicardi

U sindromu Aicardi hè un disordine raru. In questa situazione, a struttura chì cullega i dui lati di u cervellu (chjamatu corpus callosum) manca in parte o cumpletamente. Quasi tutti i casi cunnisciuti si verificanu in e persone senza storia di u disordine in a so famiglia (sporadica).

A causa di u sindrome d'Aicardi ùn hè cunnisciuta per avà. In certi casi, l'esperti credenu chì pò esse u risultatu di un difettu di u genu in u cromusomu X.

U disordine tocca solu e zitelle.

I sintomi cumincianu u più spessu quandu u zitellu hè trà 3 è 5 mesi. A cundizione face scruccuneria (spasmi infantili), un tipu di criscia di zitellina.

U sindromu Aicardi pò accade cù altri difetti cerebrali.

Altri sintomi ponu include:

• Coloboma (ochju di u ghjattu)
• Discapacità intellettuale
• Ochji più chjucu di u normale (microftalmia)

I zitelli sò diagnosticati di sindrome di Aicardi se soddisfanu i criteri seguenti:

• Corpus callosum chì manca in parte o cumpletamente
• Sessu femminile
• Cunvulsioni (tipicamente cumincianu cum'è spasmi infantili)
• Sores nantu à a retina (lesioni di a retina) o nervu otticu

In rari casi, una di queste caratteristiche pò mancà (in particulare mancanza di sviluppu di u corpus callosum).

I test per diagnosticà a sindrome di Aicardi includenu:

• CT scan di a testa
• EEG
• Esame oculare
• MRI

Altre prucedure è testi ponu esse fatti, secondu a persona.

U trattamentu hè fattu per aiutà à prevene i sintomi. Implica a gestione di crisi è qualsiasi altra preoccupazione per a salute. U trattamentu usa prugrammi per aiutà a famiglia è u zitellu à trattà i ritardi in u sviluppu.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Organizazione Naziunale per i Disordini Rari (NORD) - rarediseases.org

A prospettiva dipende da quantu i sintomi sò severi è chì altre condizioni di salute sò presenti.

Quasi tutti i zitelli cun sta sindrome anu gravi difficoltà di apprendimentu è restanu cumpletamente dipendenti da l'altri. Tuttavia, uni pochi anu alcune abilità linguistiche è alcuni ponu camminà da soli o cun supportu. A visione varieghja da u normale à u cecu.

E cumplicazioni dipendenu da a gravità di i sintomi.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu hà sintomi di sindrome di Aicardi. Cercate assistenza d'urgenza se u zitellu hà spasmi o un attaccu.

Agenesi di corpus callosum cun anormalità chorioretinal; Agenesi di corpus callosum cù spasmi infantili è anormalità oculari; Agenesia callosale è anomalie oculari; Anomalie chorioretiniche cù ACC

• Corpus callosum di u cervellu

Situ di l'Accademia Americana di Oftalmologia. Sindrome d'Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Actualizatu u 2 di settembre di u 2020. Accessu u 5 di settembre di u 2020.

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Samat HB, Flores-Samat L. Disturbi di u sviluppu di u sistema nervosu. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia di Bradley in Pràtica Clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.

U situ di a Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti. Sindrome d'Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Actualizatu u 18 d'Agostu 2020. Accessu u 5 di Settembre di u 2020.