Recessiva ligata à u sessu

E malatie ligate à u sessu sò trasmesse da e famiglie à unu di i cromusomi X o Y. X è Y sò cromusomi sessuale.

L'eredità dominante si verifica quandu un genu anormale da un genitore causa a malattia, ancu se u genu chì currisponde da l'altru genitore hè normale. U genu anormale domina.

Ma in eredità recessiva, i dui geni currispondenti devenu esse anormali per causà malatie. Sì solu un genu in a coppia hè anormale, a malattia ùn accade micca o hè dolce. Qualchissia chì hà un genu anormale (ma senza sintomi) hè chjamatu purtatore. I trasportatori ponu trasmette geni anormali à i so figlioli.

U termine "recessivu ligatu à u sessu" si riferisce u più spessu à u recessivu ligatu à u sessu.

E malatie recessive ligate à X si verificanu u più spessu in i masci. I masci anu solu un cromusomu X.Un unicu gene recessivu in quellu cromusomu X causerà a malattia.

U cromusomu Y hè l'altra metà di a coppia di geni XY in u maschile. Tuttavia, u cromusomu Y ùn cuntene a maiò parte di i geni di u cromusomu X. Per via di quessa, ùn prutege micca u masciu. Malatie cum'è l'emofilia è a distrofia musculare Duchenne si producenu da un genu recessivu nantu à u cromusoma X.

SCENARI TIPICI

In ogni gravidanza, se a mamma hè portatrice di una certa malattia (hà solu un cromusoma X anormale) è u babbu ùn hè micca portatore di a malattia, u risultatu previstu hè:

• 25% di probabilità d'un zitellu sanu
• 25% di probabilità di un zitellu cù malatie
• 25% di probabilità di una zitella sana
• 25% di probabilità di una ragazza purtatrice senza malatie

Se u babbu hà a malatia è a mamma ùn hè micca un traspurtadore, i risultati previsti sò:

• 50% di probabilità d'avè un zitellu sanu
• 50% di probabilità d'avè una zitella senza a malatia chì sia un traspurtadore

Questu significa chì nimu di i so figlioli ùn mostrerà in realtà i segni di a malattia, ma a caratteristica puderia esse trasmessa à i so nipoti.

DISORDINI RICESSIVI LIGATI IN X IN FEMMINE

E femine ponu avè un disordine recessivu legatu à X, ma questu hè assai raru. Un genu anormale nantu à u cromusomu X da ogni genitore seria necessariu, postu chì una femina hà dui cromusomi X. Questa puderia accade in i dui scenarii sottu.

In ogni gravidanza, se a mamma hè un trasportatore è u babbu hà a malattia, i risultati previsti sò:

• 25% di probabilità d'un zitellu sanu
• 25% di probabilità di un zitellu cù a malatia
• 25% di pussibulità di una zitella purtatrice
• 25% di probabilità di una zitella cù a malatia

Sì sia a mamma sia u babbu anu a malattia, i risultati previsti sò:

• 100% di probabilità chì u zitellu abbia a malatia, sia zitellu o zitella

E probabilità di unu di sti dui scenarii sò cusì bassi chì e malatie recessive ligate à X sò qualchì volta chjamate malatie maschili. Tuttavia, questu ùn hè micca tecnicamente currettu.

I portatori femminili ponu avè un cromusoma X normale chì hè inattivatu in modu anormale. Questu hè chjamatu "inattivazione X distorta". Queste femine ponu avè sintomi simili à quelli di i masci, o ponu avè solu sintomi lievi.

Eredità - recessiva ligata à u sessu; Genetica - recessiva ligata à u sessu; Recessivu ligatu à X.

• Genetica

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