Genitale ambiguu

I genitali ambigui sò un difettu di nascita induve i genitali esterni ùn anu micca l'aspettu tipicu nè di un zitellu nè di una zitella.

U sessu geneticu di un zitellu hè determinatu à a cuncezione. A cellula ovulosa di a mamma cuntene un cromusomu X, mentre chì a cellula di u sperma di u babbu cuntene o un cromusoma X o Y. Questi cromusomi X è Y determinanu u sessu geneticu di u zitellu.

Normalmente, un criaturu eredita 1 coppia di cromusomi sessuali, 1 X da a mamma è 1 X o una Y da u babbu. U babbu "determina" u sessu geneticu di u zitellu. Un criaturu chì eredita u cromusomu X da u babbu hè una femina genetica è hà 2 cromusomi X. Un criaturu chì eredita u cromusomu Y da u babbu hè un masciu geneticu è hà 1 X è 1 Y cromusomu.

L'organi riproduttivi maschili è feminili è i genitali tramindui venenu da u stessu tissutu in u fetu. I genitali ambiguu ponu sviluppà si u prucessu chì face chì stu tissutu fetale diventi "maschile" o "femina" hè disturbatu.Ciò rende difficile identificà facilmente u zitellu cum'è maschile o femina. L'estensione di l'ambiguità varia. Assai raramente, l'aspettu fisicu pò esse sviluppatu cumpletamente cum'è u cuntrariu di u sessu geneticu. Per esempiu, un masciu geneticu pò avè sviluppatu l'aspettu di una femina nurmale.

In a maiò parte di i casi, i genitali ambiguu in e femine genetiche (zitelli cù 2 cromusomi X) anu e seguenti caratteristiche:

• Un clitoris ingranditu chì pare un picculu pene.
• L'apertura uretrale (induve urina esce) pò esse in ogni locu longu, sopra o sottu a superficia di u clitoride.
• U labiu pò esse fusionu è pare un scrotum.
• Si pò pensà chì u criaturu sia un masciu cù testiculi micca discendenti.
• A volte un pezzu di tissutu si sente in i labbra fusionati, facendu ancu più un scrotum cù testiculi.

In un masciu geneticu (cromusomu 1 X è 1 Y), i genitali ambigui includenu u più spessu e seguenti caratteristiche:

• Un picculu pene (menu di 2 à 3 centimetri, o 3/4 à 1 1/4 pollici) chì pare un clitoride ingranditu (u clitoride di una femina appena nata hè normalmente un pocu ingranditu à a nascita).
• L'apertura uretrale pò esse in ogni locu longu, sopra o sottu u pene. Pò esse situatu à u bassu di u perineu, facendu ancu più chì u criaturu sembri femina.
• Ci pò esse un picculu scrotum chì hè siparatu è s'assumiglia labbra.
• I testiculi indescendenti si presentanu cumunemente cun genitali ambiguu.

Con poche eccezioni, i genitali ambigui ùn sò micca spessu periculosi per a vita. Tuttavia, pò creà prublemi suciali per u zitellu è a famiglia. Per questa ragione, una squadra di specialisti sperimentati, cumprese neonatologi, genetisti, endocrinologhi, è psichiatri o assistenti sociali seranu implicati in a cura di u zitellu.

Cause per i genitali ambiguu include:

• Pseudoermafroditisimu. I genitali sò di un sessu, ma alcune caratteristiche fisiche di l'altru sessu sò presenti.
• Vera ermafroditisimu. Questa hè una cundizione assai rara, in quale u tessutu da l'ovari è da i testiculi hè presente. U zitellu pò avè parte di genitali maschili è femine.
• Disgenesi gonadal mista (MGD). Questa hè una cundizione intersexuale, in quale ci sò alcune strutture maschili (gonade, testiculi), è ancu un utru, vagina è tubi di Falloppiu.
• Iperplasia surrenale congenita. Sta cundizione hà parechje forme, ma a forma più cumuna face chì a femina genetica apparisca maschile. Parechji stati testanu per sta situazione potenzialmente periculosa per a vita durante l'esami di screening neonatu.
• Anomalie cromosomiche, cumpresu u sindrome di Klinefelter (XXY) è u sindrome di Turner (XO).
• Se a mamma piglia certi medicinali (cume i steroidi androgeni), una femina genetica pò sembrà più maschile.
• A mancanza di produzzione di certi ormoni pò fà chì l'embrione si sviluppi cù un tippu di corpu femminile, indipendentemente da u sessu geneticu.
• Mancanza di recettori cellulari di testosterone. Ancu se u corpu face l'ormoni necessarii per sviluppassi in un maschiu fisicu, u corpu ùn pò risponde à quessi ormoni. Questu produce un tipu di corpu femminile, ancu se u sessu geneticu hè maschile.

A causa di l'effetti suciali è psiculogichi putenziali di sta cundizione, i genitori devenu piglià una decisione per crià u zitellu cum'è maschile o femina prima di u diagnosticu. Hè megliu se sta decisione sia presa in i primi ghjorni di vita. Tuttavia, questa hè una decisione impurtante, cusì i genitori ùn devenu micca precipitarla.

Cuntattate u vostru duttore sanitariu se site preoccupatu per l'aspettu di i genitali esterni di u vostru zitellu, o di u vostru zitellu:

• Piglia più di 2 settimane per ritruvà u so pesu di nascita
• Hè vomitu
• Sembra disidratatu (seccu à l'internu di a bocca, senza lacrime quandu si pienghje, menu di 4 pannolini umidi per 24 ore, l'ochji sembranu affunditi)
• Hà un appetitu diminuitu
• Hà incantesimi turchini (brevi periodi quandu una quantità ridutta di sangue scorre in i pulmoni)
• Hà difficultà à respirà

Quessi ponu tutti esse segni di iperplasia surrenale congenita.

I genitali ambiguu ponu esse scuperti durante u primu esame di bè zitellu.

U fornitore realizerà un esame fisicu chì pò rivelà i genitali chì ùn sò micca "maschili tipichi" o "femine tipiche", ma in qualchì locu trà.

U fornitore vi farà dumande di storia medica per aiutà à identificà qualsiasi disordini cromusomichi. E dumande ponu include:

• Ci hè una storia di famiglia di abortu spurtivu?
• Ci hè una storia di famiglia di mortu nascita?
• Ci hè una storia di famiglia di prima morte?
• I membri di a famiglia anu avutu figlioli chì sò morti in e prime settimane di vita o chì avianu genitali ambiguu?
• Ci hè una storia di famiglia di qualcunu di i disordini chì causanu genitali ambiguu?
• Chì medicinali hà pigliatu a mamma prima o durante a gravidanza (in particulare steroidi)?
• Chì altri sintomi sò prisenti?

I test genetichi ponu determinà se u zitellu hè un maschile o una femina genetica. Spessu un picculu campionu di cellule pò esse rascu da l'internu di e guance di u zitellu per sta prova. Esaminà queste cellule hè spessu abbastanza per determinà u sessu geneticu di u zitellu. L'analisi cromosomica hè una prova più larga chì pò esse necessaria in casi più discutibili.

L'endoscopia, a radiografia addominale, l'ultrasound addominale o pelvicu, è testi simili ponu esse necessarii per determinà a presenza o l'assenza di i genitali interni (cume i testiculi micca discesi).

I test di laboratorio ponu aiutà à determinà u funziunamentu di l'organi riproduttivi. Questu pò include testi per steroidi surrenali è gonadal.

In certi casi, laparoscopia, laparotomia esplorativa, o biopsia di e gonadi ponu esse necessarie per cunfirmà disordini chì ponu causà genitali ambiguu.

A seconda di a causa, a chirurgia, a sostituzione ormonale, o altri trattamenti sò aduprati per trattà e condizioni chì ponu causà ambienti genitali.

Calchì volta, i genitori devenu sceglie s'ellu cresce u zitellu cum'è maschile o femina (indipendentemente da i cromusomi di u zitellu). Sta scelta pò avè un grande impattu suciale è psiculogicu nantu à u zitellu, cusì u cunsigliu hè u più spessu cunsigliatu.

Nota: Hè spessu tecnicamente più faciule da trattà (è dunque allevà) u zitellu cum'è femina. Hè perchè hè più faciule per un chirurgu di fà genitali femminili chè di fà genitali maschili. Dunque, qualchì volta questu hè raccomandatu ancu se u zitellu hè geneticamente maschile. Tuttavia, questa hè una decisione difficiule. Duvete discutelu cù a vostra famiglia, u fornitore di u vostru zitellu, u chirurgu, l'endocrinologu di u vostru zitellu, è altri membri di a squadra sanitaria.

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