Prove di screening di neonati

I test di screening di neonati cercanu disordini di u sviluppu, genetichi è metabolichi in u criaturu. Questu permette di piglià passi prima di sviluppà i sintomi. A maiò parte di queste malatie sò assai rare, ma ponu esse trattate se catturate prestu.

I tippi di test di screening di i neonati chì sò fatti varienu da un statu à l'altru. D'aprile 2011, tutti i stati anu segnalatu screening per almenu 26 disordini nantu à un pannellu uniforme allargatu è standardizatu. U pannellu di screening più approfonditu verifica per circa 40 disordini. Tuttavia, perchè a fenilchetonuria (PKU) hè stata a prima disordine per a quale si hè sviluppatu un test di screening, alcune persone chjamanu sempre u schermu novu "u test PKU".

In più di l'analisi di sangue, u screening per a perdita di l'audizione è a malattia cardiaca congenita critica (CCHD) hè raccomandata per tutti i neonati. Parechji stati richiedenu dinò sta screening per legge.

E pruiezzioni sò fatte cù i metudi seguenti:

• Analisi di sangue. Uni pochi gocci di sangue sò presi da u calcagnu di u criaturu. U sangue hè mandatu à un laburatoriu per analisi.
• Test di audizione. Un prufessore sanitariu metterà un picculu auricolare o micrufonu in l'arechja di u criaturu. Un altru mètudu usa l'elettrodi chì sò messi nantu à a testa di u zitellu mentre u zitellu hè tranquillu o addurmintatu.
• Schermu CCHD. Un fornitore metterà un picculu sensore soffice nantu à a pelle di u zitellu è l'attaccherà à una macchina chjamata ossimetru per pochi minuti. L'ossimetru misurerà i livelli d'ossigenu di u zitellu in a manu è u pede.

Ùn ci hè micca una preparazione necessaria per i test di screening di neonati. I testi sò più spessu fatti prima di abbandunà l'uspidale quandu u zitellu hà trà 24 ore è 7 ghjorni.

U zitellu averà probabilmente pienghje quandu u calcagnu hè pichjatu per piglià u campionu di sangue. I studii anu dimostratu chì i zitelli chì e mamme li tenenu pelle à pelle o li allattanu durante a procedura mostranu menu angoscia. Avvolge u zitellu bè in una manta, o offre un ciuciu immersu in acqua di zuccheru, pò ancu aiutà à calà u dolore è à calmà u zitellu.

U test di audizione è u schermu CCHD ùn devenu micca fà chì u zitellu senta u dulore, pienghje, o risponde.

E prove di screening ùn diagnostichanu micca e malatie. Mostranu chì zitelli anu bisognu di più testi per cunfirmà o scartà e malatie.

Se i test di seguitu cunfermanu chì u zitellu hà una malattia, u trattamentu pò esse iniziatu, prima chì i sintomi apparsu.

I test di screening di sangue sò aduprati per rilevà una serie di disordini. Alcuni di questi ponu include:

• Disturbi di u metabolismu di l'aminoacidi
• Carenza di biotinidasi
• Iperplasia surrenale congenita
• Ipotiroïdismu Congenitu
• Fibrosi cistica
• Disturbi di u metabolismu di l'acidi grassi
• Galattosemia
• Carenza di glucosiu-6-fosfat deidrogenase (G6PD)
• Malattia di l'immunodeficienza umana (HIV)
• Disturbi di u metabolismu di l'acidu organicu
• Phenylketonuria (PKU)
• Malatie di falcella è altri disordini è tratti di l'emoglobina
• Toxoplasmosi

I valori normali per ogni test di screening ponu variare secondu cumu si faci u test.

Nota: I valori di valori normali ponu variare leggermente trà i diversi laboratori. Parlate cù u vostru fornitore nantu à u significatu di i vostri risultati di test specifici.

Un risultatu anormale significa chì u zitellu duveria avè testi addiziunali per cunfirmà o scartà a cundizione.

I rischi per u campionu di sangue di u taccu appena natu includenu:

• Dolore
• Possibile contusione in u situ induve u sangue hè statu ottenutu

I test di neonati sò critichi per u zitellu per riceve trattamentu. U trattamentu pò salvà a vita. Tuttavia, micca tutti i disordini chì ponu esse rilevati ponu esse trattati.

Ancu se l'ospedali ùn eseguenu micca tutti i test di screening, i genitori ponu fà altre prove in grandi centri medichi. I laboratorii privati ​​offrenu ancu screening di neonati. I genitori ponu scopre i test di screening supplementari di u neonatu da u so fornitore o l'ospedale induve hè natu u zitellu. Gruppi cum'è March of Dimes - www.marchofdimes.org offre ancu risorse di test di screening.

Testi di screening di i zitelli; Prove di screening neonatali; U test PKU

U situ di i Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie. Portale di screening neonatu. www.cdc.gov/newbornscreening. Aghjurnatu u 7 di ferraghju di u 2019. Accessu u 26 di ghjugnu di u 2019.

Sahai I, Levy HL. Prughjettazione di u neonatu. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Malatie di Avery di u Neunatu. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 27.