Capite ciò chì hè Achondroplasia

Cuntenutu

• Principali cambiamenti associati à l'acondroplasia
• Cause di Achondroplasia
• Diagnosticu di Achondroplasia
• Trattamentu di l'Acondroplasia
• Fisioterapia per Achondroplasia

L'acondroplasia hè un tippu di nanismu, chì hè causatu da una alterazione genetica è face chì l'individuu abbia una statura più bassa di u normale, accumpagnata da membri è torse di dimensioni sproporziunate, cù e gambe arcuate. Inoltre, l'adulti cun questu disordine geneticu anu ancu mani chjuche è grandi cù dite corte, un aumentu di e dimensioni di a testa, caratteristiche assai specifiche di u visu cun una fronte prominente è una regione trà l'ochji appiattiti è difficoltà à ghjunghje à i bracci. bè.

L'acondroplasia hè u risultatu di una crescita insufficiente di ossa lunghe è hè u tippu di nanismu chì crea u più chjucu populu in u mondu, è pò purtà l'adulti à misurà 60 centimetri di altezza.

Principali cambiamenti associati à l'acondroplasia

I principali cambiamenti è prublemi chì e persone cun Achondroplasia affrontanu sò:

• Limitazioni fisiche assuciatu à deformità è altezza ossea, postu chì i lochi publichi ùn sò spessu adattati è l'accessibilità hè limitata;
• Prublemi di respirazione cum'è l'apnea di u sonnu è l'ostruzzione di e vie aeree;
• Idrocefalu, perchè u craniu hè più strettu chì porta à una cumulazione anormale di liquidu in u craniu, causendu gonfiore è pressione aumentata;
• Obesità chì pò purtà à prublemi cumuni è aumenta e probabilità d'avè prublemi di core;
• Problema di i denti perchè l'arcu dentale hè più chjucu di u normale, ci hè ancu un disallineamentu è una sovrapposizione di i denti;
• Scuntentezza è prublemi suciali ponu influenzà e persone chì anu sta malattia, cume si pò sente insoddisfatti di u so aspettu, ciò chì porta à un falsu sensu d'inferiorità è di prublema sociale.

Malgradu a causa di parechji prublemi fisichi è limitazioni, l'Acondroplasia hè una alterazione genetica chì ùn influenza micca l'intelligenza.

Cause di Achondroplasia

L'acondroplasia hè causata da mutazioni in un genu ligatu à a crescita ossea, chì porta à u so sviluppu anormale. Stu cambiamentu pò accade isolatu in a famiglia, o pò esse trasmessu da genitori à figlioli in forma di eredità genetica. Dunque, un babbu o mamma cun acondroplasia hà circa un 50% di probabilità d'avè un figliolu cù a stessa cundizione.

Diagnosticu di Achondroplasia

L'acondroplasia pò esse diagnosticata quandu a donna hè incinta, finu à u 6u mese di gravidanza, per ultrasound prenatale o ultrasound, postu chì ci hè una riduzione di a dimensione è l'accurtamentu di l'osse. o attraversu radiografie di routine di i membri di u zitellu.

Tuttavia, ci ponu esse casi induve a malatia sia diagnosticata solu dopu à a nascita di u zitellu, per via di radiografie di rutina di i membri di u zitellu, chì questu prublema pò passà inosservatu da i genitori è i pediatri, postu chì i neonati anu normalmente i so membri corti in relazione à u troncu .

Inoltre, quandu l'ultrasound o i raggi X di i membri di u criaturu ùn sò micca abbastanza per cunfirmà u diagnosticu di a malatia, hè pussibule di fà un test geneticu, chì identifica s'ellu ci hè cambiamentu o micca in u genu chì provoca stu tipu di nanismu.

Trattamentu di l'Acondroplasia

Ùn ci hè trattamentu per curà l'acondroplasia, ma alcuni trattamenti cum'è fisioterapia per curregge a postura è rinfurzà i musculi, attività fisica regulare è seguitu per l'integrazione suciale ponu esse indicati da l'ortopedistu per migliurà a qualità di vita.

I zitelli cun stu prublema geneticu devenu esse monitorati da a nascita è u seguitu duveria allargassi per tutta a so vita, affinchì u so statu di salute possa esse valutatu di modu regulare.

Inoltre, e donne cun acondroplasia chì anu intenzione di rimanere incinte ponu avè un risicu più altu di cumplicazioni durante a gravidanza, postu chì ci hè menu spaziu in u ventre per u zitellu, ciò chì aumenta e probabilità chì u zitellu nasca prematuramente.

Fisioterapia per Achondroplasia

A funzione di a fisioterapia in l'acondroplasia ùn hè micca di curà a malattia, ma di migliorà a qualità di vita di l'individuu è questu aiuta à trattà l'ipotonia, à stimulare u sviluppu psicomotoriu, à riduce u dolore è u disagiu causati da e deformità caratteristiche di a malattia. è per aiutà l'individuu à fà e so attività cutidiane currettamente, senza a necessità d'aiutu da l'altri.

E sessioni di fisioterapia ponu esse tenute ogni ghjornu o almenu duie volte à a settimana, per u tempu necessariu per migliurà a qualità di vita è ponu esse realizate individualmente o in gruppi.

In e sessioni di fisioterapia, u fisioterapeuta deve aduprà mezi per diminuisce u dolore, facilità u muvimentu, curreghje a postura, rinfurzà i musculi, stimulà u cervellu è creà esercizii chì rispondenu à i bisogni di l'individuu.