Albinismu

Cuntenutu

• Chì hè l'albinismu?
• Chì sò i tippi di albinismu?
• Albinismu Oculocutaneu (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinismu oculare
• Sindrome di Hermansky-Pudlak
• Sindrome di Chediak-Higashi
• Sindrome di Griscelli
• Chì causa l'albinismu?
• Quale hè in periculu per l'albinismu?
• Chì sò i sintomi di l'albinismu?
• Cumu hè diagnosticatu l'albinismu?
• Chì sò i trattamenti per l'albinismu?
• Chì ci hè a prospettiva à longu andà?

Chì hè l'albinismu?

L'albinismu hè un gruppu raru di disordini genetichi chì facenu chì a pelle, i capelli o l'ochji abbianu pocu o micca culore. L'albinisimu hè ancu assuciatu à prublemi di vista. Sicondu l'Organizazione Naziunale per l'Albinismu è l'ipopigmentazione, circa 1 in 18.000 à 20.000 persone in i Stati Uniti anu una forma d'albinismu.

Chì sò i tippi di albinismu?

Diversi difetti genetichi caratterizanu i numerosi tippi di albinismu. Tipi di albinismu include:

Albinismu Oculocutaneu (OCA)

OCA affetta a pelle, i capelli è l'ochji. Ci hè parechji sottotipi di OCA:

OCA1

OCA1 hè duvuta à un difettu in l'enzima tirosinasi. Ci hè dui sottotipi di OCA1:

• OCA1a. E persone cun OCA1a anu una assenza cumpleta di melanina. Questu hè u pigmentu chì dà a pelle, l'ochji è i capelli a so culurazione. E persone cun questu sottotipu anu capelli bianchi, pelle assai pallida è ochji chjari.
• OCA1b. E persone cun OCA1b producenu qualchì melanina. Anu a pelle, i capelli è l'ochji di culore chjaru. A so culurazione pò cresce cù l'età.

OCA2

OCA2 hè menu severu cà OCA1. Hè per via di un difettu in u genu OCA2 chì face una pruduzzione ridutta di melanina. E persone cun OCA2 nascenu cù culore chjaru è pelle. I so capelli ponu esse gialli, biondi, o marroni chjaru. OCA2 hè u più cumunu in e persone di discendenza africana è indigeni americani.

OCA3

OCA3 hè un difettu in u genu TYRP1. Di solitu affetta à e persone cù a pelle scura, in particulare i sudafricani neri. E persone cun OCA3 anu a pelle marrone rossu, capelli rossi, è ochji nocciuli o marroni.

OCA4

OCA4 hè duvuta à un difettu in a proteina SLC45A2. Risulta in una pruduzzione minima di melanina è apparisce cumunamente in persone di discendenza asiatica orientale. E persone cun OCA4 anu sintomi simili à quelli di e persone cun OCA2.

Albinismu oculare

L'albinismu oculare hè u risultatu di una mutazione genetica nantu à u cromusomu X è si verifica guasi solu in i masci. Stu tipu d'albinisimu tocca solu l'ochji. E persone cù stu tippu anu capelli normali, pelle è culore di l'ochji, ma ùn anu micca culore in a retina (a parte posteriore di l'ochju).

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Stu sindromu hè una forma rara di albinismu chì hè dovutu à un difettu in unu di l'ottu geni. Produce sintomi simili à OCA. U sindromu si verifica cù disordini pulmonari, intestinali è sanguinanti.

Sindrome di Chediak-Higashi

U sindromu Chediak-Higashi hè un'altra forma rara d'albinismu chì hè u risultatu d'un difettu in u genu LYST. Produce sintomi simili à l'OCA, ma ùn pò micca influenzà tutte e zone di a pelle. I capelli sò di solitu bruni o biondi cù un lucente argentu. A pelle hè di solitu biancu cremosu à grisgiu. E persone cun questu sindromu anu un difettu in i globuli bianchi, aumentendu u so risicu di infezioni.

Sindrome di Griscelli

U sindrome di Griscelli hè un disordine geneticu rarissimu. Hè per via di un difettu in unu di i trè geni. Ci hè solu di sta sindromu in u mondu sanu dapoi u 1978. Si faci cù l'albinismu (ma ùn pò micca influenzà tuttu u corpu), prublemi immune è prublemi neurologichi. U sindromu di Griscelli di solitu risulta in morte in a prima decennia di vita.

Chì causa l'albinismu?

Un difettu in unu di i parechji geni chì producenu o distribuiscenu a melanina provoca l'albinisimu. U difettu pò esse in assenza di produzzione di melanina, o una quantità ridutta di produzzione di melanina. U genu difettu passa da i dui parenti à u zitellu è porta à l'albinismu.

Quale hè in periculu per l'albinismu?

L’albinisimu hè un disordine ereditatu chì hè prisente à a nascita. I zitelli sò in periculu di esse nati cun albinismu se anu genitori cun albinismu, o genitori chì portanu u genu per l'albinismu.

Chì sò i sintomi di l'albinismu?

E persone cun albinismu averanu i sintomi seguenti:

• una assenza di culore in i capelli, a pelle, o l'ochji
• più chjaru cà a culurazione nurmale di i capelli, a pelle, o l'ochji
• pezzi di pelle chì anu assenza di culore

L'albinisimu si faci cù prublemi di vista, chì ponu include:

• strabismu (ochji incruciati)
• fotofobia (sensibilità à a luce)
• nystagmus (movimenti oculari rapidi involuntarii)
• vista indibulita o cecità
• astigmia

Cumu hè diagnosticatu l'albinismu?

U modu più precisu per diagnosticà l'albinismu hè attraversu e prove genetiche per rilevà geni difettosi in relazione à l'albinismu. Modi menu precisi di rilevazione di l'albinismu includenu una valutazione di i sintomi da u vostru duttore o un test di elettroretinogramma. Questa prova misura a risposta di e cellule sensibili à a luce in l'ochji per rivelà prublemi oculari associati à l'albinismu.

Chì sò i trattamenti per l'albinismu?

Ùn ci hè rimediu per l'albinisimu. Tuttavia, u trattamentu pò alleviare i sintomi è prevene i danni da u sole. U trattamentu pò include:

• occhiali da sole per prutege l'ochji da i raggi ultravioletti (UV) di u sole
• indumenti protettivi è filtru solare per prutege a pelle da i raggi UV
• occhiali di prescrizione per curregge i prublemi di visione
• cirurgia annantu à i musculi di l'ochji per curregge i movimenti anormali di l'ochji

Chì ci hè a prospettiva à longu andà?

A maiò parte di e forme d'albinismu ùn influenzanu micca a durata di a vita. U sindrome di Hermansky-Pudlak, u sindrome di Chediak-Higashi è u sindrome di Griscelli influenzanu tuttavia a vita. Questu hè per via di i prublemi di salute associati à i sindromi.

E persone cun albinismu pò avè da limità e so attività à l'aria aperta perchè a so pelle è l'ochji sò sensibili à u sole. I raggi UV da u sole ponu causà cancru di a pelle è perdita di visione in alcune persone cun albinismu.