Chì hè l'amaurosi congenita di Leber è cumu si tratta

Cuntenutu

• Cume trattà è campà cù a malattia
• Principali sintomi è cumu identificà
• Cumu uttene a malatia

Amaurosi congenita di Leber, cunnisciuta ancu cum'è ACL, sindrome di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber, hè una malattia degenerativa ereditaria rara chì provoca cambiamenti graduali in l'attività elettrica di a retina, chì hè u tessutu oculare chì rileva luce è culore, causendu una grave perdita di vista da a nascita è altri prublemi oculari, cum'è a sensibilità à a luce o u cheratoconu, per esempiu.

Generalmente, u zitellu cù sta malattia ùn mostra micca sintomi aggravati o diminuiti di a visione cù u tempu, ma mantene un livellu di visione assai limitatu, chì, in parechji casi, permette solu movimenti stretti, forme è cambiamenti di luminosità.

L'amanurosi congenita di Leber ùn hà cure, ma i vetri speciali è altre strategie d'adattazione ponu esse aduprate per pruvà à migliurà a visione è a qualità di vita di u zitellu. Spessu, e persone cun casi di sta malattia in famiglia, anu bisognu di fà cunsiglii genetichi prima di pruvà à stà incinta.

Cume trattà è campà cù a malattia

L'Amaurosi congenita di Leber ùn s'aggrava micca cù l'anni è, dunque, u zitellu hè capace di adattassi à u gradu di visione senza parechje difficultà. Tuttavia, in certi casi, pò esse consigliabile aduprà occhiali speciali per pruvà à migliorà leggermente u gradu di visione.

In i casi induve a visione hè assai bassa, pò esse utile per amparà u braille, per pudè leghje libri, o per aduprà un cane guida per spustassi in carrughju, per esempiu.

Inoltre, u pediatricu pò ancu cunsigliate l'usu di l'urdinatori adattati à e persone cù una visione assai bassa, per facilità u sviluppu di u zitellu è permette l'interazzione cù l'altri zitelli. Stu tippu di dispositivu hè particolarmente utile à a scola, affinchì u zitellu possi amparà à u listessu ritmu chì i so pari.

Principali sintomi è cumu identificà

I sintomi di amaurosi congenita di Leber sò più cumuni intornu à u primu annu di età è includenu:

• Difficultà à piglià oggetti vicini;
• Difficultà à ricunnosce i visi cunnisciuti quandu sò fora;
• Muvimenti oculari anormali;
• Ipersensibilità à a luce;
• Epilessia;
• Ritardu in u sviluppu di u mutore.

Sta malatia ùn pò esse identificata durante a gravidanza, nè provoca cambiamenti in a struttura di l'ochju. In questu modu, u pediatre o l'oftalmologu ponu fà parechji testi per eliminà altre ipotesi chì ponu esse causanti di i sintomi.

Ogni volta chì ci hè un suspettu di prublemi di vista in u zitellu, hè cunsigliatu di cunsultà u pediatra per fà testi di visione, cum'è l'elettroretinografia, per diagnosticà u prublema è inizià u trattamentu adattatu.

Cumu uttene a malatia

Questa hè una malattia ereditaria è, dunque, si trasmette da genitori à figlioli.Tuttavia, per chì questu accada, entrambi i genitori anu bisognu di avè un gene di malattia, è ùn hè micca obbligatorio chì entrambi i genitori anu sviluppatu a malattia.

Cusì, hè cumunu chì e famiglie ùn presentinu casi di malatia per parechje generazioni, postu chì ci hè solu u 25% di trasmissione di a malatia.