Anemia Fanconi: chì hè, sintomi principali è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

L'anemia Fanconi hè una malattia genetica è ereditaria, chì hè rara, è si presenta in i zitelli, cù l'apparizione di malformazioni congenite, osservate à a nascita, fallimentu progressivu di a medula ossea è predisposizione à u cancheru, cambiamenti chì sò generalmente notati in i primi anni di u zitellu vita.

Ancu se pò presentà parechji segni è sintomi, cume cambiamenti in ossa, macchie di a pelle, compromissione renale, statura corta è più probabilità di sviluppà tumori è leucemia, sta malattia hè chjamata anemia, perchè a so manifestazione principale hè a diminuzione di a produzione di cellule sanguine attraversu a medula ossea.

Per trattà l'anemia di Fanconi, hè necessariu seguità cun un ematologu, chì cunsiglia trasfusioni di sangue o trapianti di midollo osseu. U screening è e precauzioni per prevene o rilevà u cancheru prestu sò ancu assai impurtanti.

Principali sintomi

Alcuni di i segni è sintomi di l'anemia Fanconi includenu:

• Anemia, bassine piastrine è menu globuli bianchi, chì aumentanu u risicu di debbulezza, vertigini, pallore, macchie viulente, sanguinamentu è infezioni ripetute;
• Deformità ossea, cume assenza di pulgaru, pulgaru minore o accurtamentu di u bracciu, microcefalia, visu affinatu cù bocca chjuca, ochji chjucchi è picculu mentone;
• Cortu, postu chì i zitelli sò nati cù pocu pesu è statura sottu à u previstu per a so età;
• Spots nantu à a pelle culore caffè-latte;
• Risicu aumentatu di sviluppà u cancheru, cum'è leucemie, mielodisplasie, cancheru di a pelle, cancheru di a testa è di u collu è di e regione genitali è urologiche;
• Cambiamenti in visione è audizione.

Questi cambiamenti sò causati da difetti genetichi, passati da i genitori à i zitelli, chì affettanu queste parti di u corpu. Alcuni segni è sintomi ponu esse più intensi in alcune persone chè in altri, cume l'intensità è a posizione esatta di u cambiamentu geneticu pò varia da persona à persona.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di l'anemia di Fanconi hè suspettatu per via di l'osservazione clinica è di i segni è sintomi di a malattia. L'esecuzione di analisi di sangue cum'è un conteggio di sangue cumpletu, in più di testi di imaging cum'è MRI, ultrasuoni è raggi X di l'osse pò esse utile per identificà i prublemi è e deformità associate à a malattia.

U diagnosticu hè cunfirmatu principalmente da un test geneticu chjamatu Test di Fragilità Cromosomica, chì hè incaricatu di rilevà rotture o mutazioni di DNA in e cellule sanguine.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per l'anemia di Fanconi hè fattu cù a guida di l'hematologu, chì raccomanda trasfusioni di sangue è l'usu di corticosteroidi per migliurà l'attività di sangue.

In ogni casu, quandu a medula falleghja, hè pussibile solu curalla cù un trasplante di medula. Se a persona ùn hà micca un donatore compatibile per fà stu trapianto, un trattamentu cù ormoni androgeni pò esse adupratu per diminuisce u numeru di trasfusioni di sangue finu à chì u donatore sia truvatu.

A persona cun questu sindromu è a so famiglia devenu ancu avè un seguitu è ​​cunsiglii da un geneticistu, chì cunsigliarà nantu à l'esami è traccia altre persone chì ponu avè o trasmettenu sta malattia à i so figlioli.

Inoltre, per via di l'inestabilità genetica è di u risicu aumentatu di cancheru, hè assai impurtante chì a persona cun sta malatia sia sottumessa à screening regulare, è piglià qualchì precauzione cum'è:

• Ùn fumate micca;
• Evite u cunsumu di bevande alcoliche;
• Fà a vaccinazione contr'à u VPH;
• Evite di espone vi à a radiazione cum'è i raggi X;
• Evite una esposizione eccessiva o senza prutezzione da u sole;

Hè ancu impurtante d'andà à cunsultazioni è di seguità cù altri spezialisti chì ponu rilevà cambiamenti pussibuli, cum'è dentistu, ORL, urologu, ginecologu o logoped.