Cosa hè Atrofia Musculare Spinale, sintomi principali è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Tipu I - malatia severa o Werdnig-Hoffmann
• Tipu II - intermediu o crònicu
• Tipu III - lieve, giovanile o malattia di Kugelberg-Welander
• Tipu IV - adultu
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu
• 1. Trattamentu di fisioterapia
• 2. Utilizazione di apparecchiature è terapia occupazionale
• 3. Dieta adatta
• Altre opzioni di trattamentu
• Ciò chì provoca l'atrofia musculare

L'atrofia musculare spinale hè una malattia genetica rara chì affetta e cellule nervose in a medula spinale, incaricata di trasmette stimuli elettrichi da u cervellu à i musculi, chì face chì a persona abbia difficoltà o ùn sia capace di spostà i musculi volontariamente.

Sta malatia hè grave è provoca atrofia è debolezza musculare progressiva. Inizialmente i sintomi ponu influenzà solu e gambe, ma poi a malattia inizia à influenzà i bracci, è infine i musculi di u troncu.

Benchì ùn ci sia cure per l'atrofia musculare spinale, hè pussibule di fà u trattamentu per ritardà u sviluppu di a malattia è migliurà a qualità di vita, permettendu à a persona di esse autonoma per un tempu più longu.

Principali sintomi

I sintomi di atrofia musculare spinale varienu secondu u tippu di malattia:

Tipu I - malatia severa o Werdnig-Hoffmann

Hè una forma seria di a malatia chì pò esse identificata trà 0 è 6 mesi di vita, postu chì affetta u sviluppu normale di u zitellu, purtendu à difficultà à tene a testa o à pusà senza sustegnu. Inoltre, difficultà à respirà è inghjuttisce sò ancu cumuni. Nanzu à 1 annu di età, u zitellu ùn hè micca capace di inghjuttà è di manghjà è di difficultà à respirà, chì necessitanu ospedale.

I criaturi cun diagnosi di atrofia musculare spinale severa sò solu pochi anni, è qualchì volta ùn compienu micca u 2u annu, ma i trattamenti avanzati anu aumentatu l'aspettativa di vita.

Tipu II - intermediu o crònicu

Di solitu i primi sintomi cumpariscenu trà 6 è 18 mesi è includenu difficultà à pusà, à pusà o à marchjà solu. Certi ciucci sò capaci di stà cun supportu, ma ùn sò micca capaci di marchjà, ponu avè difficultà à ingrassà è avè difficultà à tossisce, cun un risicu aumentatu di malatie respiratorie. Inoltre, anu picculi tremuli fini è ponu avè scoliosi.

L'aspettativa di vita varieghja trà 10 è 40 anni, secondu altre malatie chì ponu esse presenti, è u tippu di trattamentu chì si face.

Tipu III - lieve, giovanile o malattia di Kugelberg-Welander

Stu tippu hè più liggeru è si sviluppa trà a zitellina è l'adulescenza è, ancu s'ellu ùn face micca difficultà à marchjà o à stà in piedi, impedisce attività più cumplesse cum'è a scalata o a discesa di e scale. Questa difficultà pò peghju, finu à chì sia necessariu aduprà una sedia à rotelle. Hè ancu classificatu cum'è:

• tipu 3a: iniziu di a malatia prima di l'età di 3 anni, sò capaci di marchjà finu à l'età di 20 anni;
• tipu 3b: apparizione dopu à 3 anni, chì pò cuntinuà à marchjà per a vita.

Cù u tempu, a persona pò avè scoliosi è a so speranza di vita hè indefinita, campendu vicinu à u normale.

Tipu IV - adultu

Ùn ci hè cunsensu in quantu à quandu hè scupertu, certi ricercatori dicenu chì apparisce versu l'età di 10 anni, mentre chì altri parlanu versu l'età di 30 anni. In questu casu, a perdita di u mutore ùn hè micca assai grave, nè a deglutizione nè u sistema respiratoriu sò assai affettati. Dunque, sintomi più lievi cum'è tremori di i bracci è di e gambe sò presenti, è l'aspettativa di vita hè normale.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu ùn hè micca faciule è cù l'iniziu di i sintomi u duttore o pediatra pò suspettà una seria di malatie chì affettanu u sistema mutore, in più di l'atrofia spinale musculare. Per questa ragione, u duttore pò urdinà parechje prove per escludere altre ipotesi, tra cui l'elettromiografia, a biopsia musculare è l'analisi moleculare.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di l'atrofia musculare spinale hè fattu per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita di a persona, perchè ùn hè ancu pussibule di curà l'alterazione genetica chì causa a malattia.

Per fà u megliu trattamentu pussibule, una squadra di parechji prufessiunali sanitarii, cume ortopedisti, fisioterapeuti, infermieri, nutrizionisti è terapeuti occupazionali, per esempiu, pò esse necessaria, secondu e difficultà è e limitazioni di ogni persona.

E principali forme di trattamentu aduprate includenu:

1. Trattamentu di fisioterapia

A fisioterapia hè assai impurtante per tutti i casi di atrofia musculare, perchè permette di mantene una circulazione sanguigna adeguata, evità a rigidità articulare, diminuisce a perdita di massa musculare è migliurà a flessibilità.

Sollevà pesi, fà esercizii cù bande di gomma o praticà esercizi di addestramentu di pesu sò alcuni esempi di ciò chì si pò fà in casu di atrofia musculare. Ma questi esercizii devenu esse guidati da un fisioterapeuta in una clinica di fisioterapia, per esempiu, postu chì varienu secondu a limitazione di ogni persona.

Inoltre, i dispositivi di elettrostimulazione ponu ancu esse aduprati per prumove a cuntrazione musculare, cum'è u casu cù a corrente russa, chì hè una grande opzione per cumplementà u trattamentu.

2. Utilizazione di apparecchiature è terapia occupazionale

A terapia occupazionale hè una grande opzione per aumentà a qualità di vita in i casi in cui ci hè difficoltà à muvassi o à fà attività quotidiane semplici, cum'è manghjà o camminà, per esempiu.

Hè perchè, in e sessione di terapia occupazionale, u prufessiunale aiuta a persona à aduprà qualchì apparechju ausiliariu, cume i cultelli speciali o una sedia à rotelle, chì li permettenu di fà e stesse attività, ancu quandu a malatia hè limitata.

3. Dieta adatta

Una nutrizione adatta hè assai impurtante per assicurà u sviluppu di quelli chì soffrenu di atrofia musculare, soprattuttu in u casu di i zitelli. Tuttavia, parechji anu difficultà à masticà o à ingoiare, per esempiu, è in questi casi, u nutrizziunistu pò indicà i migliori alimenti è supplementi per soddisfà tutte e necessità di u corpu.

Inoltre, in parechji casi, pò ancu esse necessariu aduprà un tubu d'alimentazione o un picculu tubu chì cullega u stomacu à a pelle di u ventre, permettendu di manghjà senza avè da masticà o inghjuttà. Vede cumu aduprà è cura a sonda d'alimentazione.

Altre opzioni di trattamentu

Oltre à e tecniche di trattamentu precedenti, altri tipi di trattamentu ponu esse ancu necessarii, secondu i sintomi è e limitazioni di ogni persona. Per esempiu, in i casi induve i musculi di respirazione sò affettati, pò esse necessariu aduprà dispositivi di respirazione chì furzanu l'aria in i pulmoni, rimpiazzendu i musculi.

In i zitelli cù prublemi musculari vicinu à a spina, pò esse necessariu sottopassi à una chirurgia per curregge a scoliosi, postu chì u sbilanciu in a forza di i musculi pò purtà à a spina chì si sviluppa inappropriamente.

Un novu trattamentu alternativu hè l'usu di a medicina Spinraza, chì hè digià stata appruvata in i Stati Uniti è prumette di riduce i sintomi di atrofia causati da cambiamenti in u genu SMN-1. Capite ciò chì Spinraza hè è cumu funziona.

U trattamentu per l'atrofia musculare spinale hè generalmente fattu cù l'usu di medicazione, cibo speciale è terapia fisica.

Ciò chì provoca l'atrofia musculare

L'atrofia musculare spinale hè causata da una mutazione genetica in u cromusoma 5 chì provoca a mancanza di una proteina, cunnisciuta cum'è Survival Motor Neuron-1 (SMN1), impurtante per u funziunamentu currettu di i musculi. Ci sò casi più rari induve a mutazione genetica si verifica in altri geni chì sò ancu ligati à u muvimentu volontariu di i musculi.