Cosa hè l'ADN Autosomale è Cosa Ti Pò dì a Tua?
Cuntenutu
- Autosomale dominante vs autosomale recessivu
- Dominante autosomale
- Eredità
- Autosomicu recessivu
- Eredità
- Esempii di cundizioni cumuni
- Dominante autosomale
- Autosomicu recessivu
- Prove autosomali di DNA
- Costu di a prova
- U takeaway
Quasi tutti - cù rare eccezzioni - nascenu cù 23 coppie di cromusomi chì sò stati trasmessi da i genitori per mezu di cumbinazioni di i so 46 cromusomi.
X è Y, i dui cromusomi più famosi, facenu parte di a 23a coppia di cromusomi. Sò chjamati ancu cromusomi sessuale perchè determinanu cù chì sessu biologicu si nasce. (Tuttavia, stu binariu ùn hè micca simplice quantu pare.)
U restu di e 22 coppie sò chjamate autosomi. Sò cunnisciuti ancu cum'è cromusomi autosomichi. L'autosomi è i cromusomi sessuali cuntenenu un totale di circa 20.000 geni.
Questi geni sò essenzialmente 99,9 per centu identichi in ogni essere umanu. Ma piccule variazioni in questi geni determinanu u restu di u vostru truccu geneticu è sì eredite certi tratti è condizioni.
Autosomale dominante vs autosomale recessivu
Dentru questi 22 autosomi ci sò duie categurie di geni chì trasmettenu caratteristiche è condizioni diverse da i vostri genitori. Queste categurie sò chjamate autosomali dominanti è autosomali recessivi. Eccu una rapida ripartizione di a differenza.
Dominante autosomale
Cù sta categuria, avete solu bisognu di unu di questi geni per esse trasmessi da voi da entrambi i genitori per riceve quellu trattu. Questu hè veru ancu se un altru genu in u stessu autosomu hè una caratteristica completamente diversa o una mutazione.
Eredità
Diciaremu chì u vostru babbu hà solu una copia di un genu mutatu per una cundizione autosomale dominante. A to mamma ùn. Ci hè duie pussibulità per eredità in questu scenariu, ognuna cun una probabilità di 50 per centu di occurrenza:
- Avete ereditatu u genu affettatu da u vostru babbu è ancu unu di i geni micca affettati di a vostra mamma. Avete a cundizione.
- Avete ereditatu u genu micca affettatu da u vostru babbu è ancu unu di i geni micca affettati di a vostra mamma. Ùn avete micca a cundizione, è ùn site micca un traspurtadore.
In altre parolle, avete solu bisognu di unu di i vostri parenti per trasmette una cundizione autosomale dominante à voi. In u scenariu sopra, avete un 50 per centu di chance di eredità a cundizione. Ma sì quellu genitore hà dui geni affettati, ci hè una probabilità di 100 per centu di nasce cun ellu.
Tuttavia, pudete ancu uttene una cundizione autosomale dominante senza chì i dui genitori anu un gen affettuatu. Questu accade quandu si verifica una nova mutazione.
Autosomicu recessivu
Per i geni autosomali recessivi, avete bisognu di una copia di u stessu genu da ogni genitore per a caratteristica o a situazione da esse espressa in i vostri geni.
Sì solu un genitore trasmette un genu per una caratteristica recessiva, cum'è i capelli rossi, o una situazione, cum'è a fibrosi cistica, site cunsideratu cum'è purtatore.
Questu significa chì ùn avete micca u trattu o cundizione, ma pudete avè u genu per un trait è pudete trasmette à i vostri figlioli.
Eredità
In u casu di una cundizione autosomica recessiva, avete bisognu di eredità un genu affettuatu da ogni genitore per avè a condizione. Ùn ci hè nisuna garanzia chì accadrà.
Diciamu chì i dui parenti anu una copia di u genu chì provoca a fibrosi cistica. Ci hè quattru pussibulità per l'eredità, ognuna cun una percentuale di 25 per centu di occurrenza:
- Avete ereditatu un genu affettatu da u vostru babbu è un genu micca affettatu da a vostra mamma. Sì un traspurtadore, ma ùn avete micca a cundizione.
- Avete ereditatu un genu affettatu da a vostra mamma è un genu micca affettatu da u vostru babbu. Sì un traspurtadore ma ùn avete micca a cundizione.
- Avete ereditatu un genu micca affettatu da i dui parenti. Ùn avete micca a cundizione, è ùn site micca un traspurtadore.
- Avete ereditatu un genu affettatu da i dui parenti. Avete a cundizione.
In questu scenariu induve ogni genitore hà un gen affettuatu, u so figliolu hà una probabilità di 50 per centu di esse trasportatore, una probabilità di 25 per centu di ùn avè micca a cundizione o esse un trasportatore, è una probabilità di 25 per centu d'avè a cundizione.
Esempii di cundizioni cumuni
Eccu alcuni esempii di cundizioni cumuni in ogni categuria.
Dominante autosomale
- A malatia di Huntington
- Sindrome di Marfan
- cecità di culore turchinu-giallu
- malatia renale polichistica
Autosomicu recessivu
- fibrosi cistica
- anemia falciforme
- Malatia di Tay-Sachs (circa 1 in 30 Ghjudei Ashkenazi portanu u gen)
- omocistinuria
- A malatia di Gaucher
Prove autosomali di DNA
U test di DNA autosomicu hè fattu furnendu un campione di u vostru DNA - da un tampone di guance, sput o sangue - à un stabilimentu di test di DNA. A struttura analizza allora a vostra sequenza di DNA è mette in cunnessione u vostru DNA à l'altri chì anu sottumessu u so DNA per esaminà.
Più grande hè a basa di dati di DNA di un stabilimentu di prova, più i risultati sò precisi. Hè perchè l'installazione hà una piscina più grande di DNA per paragunà.
I test di DNA autosomicu ponu dì assai nantu à i vostri antenati è e vostre possibilità di uttene certe condizioni cun un livellu abbastanza altu di precisione. Questu hè fattu truvendu variazioni specifiche in i vostri geni è mette in gruppi cù altri campioni di DNA chì anu variazioni simili.
Quelli chì spartenu i stessi antenati averanu sequenze geniche autosomiche simili. Ciò significa chì questi test di DNA ponu aiutà a traccia di u vostru DNA è di l'ADN di quelli chì vi sò luntani da quandu sò venuti per primu sti geni, qualchì volta in parechje generazioni.
Eccu cumu questi test di DNA ponu suggerisce u vostru è da quali regioni di u mondu vene u vostru DNA. Questu hè unu di l'usi più populari per i kit di DNA autosomali da cumpagnie cum'è 23andMe, AncestryDNA, è MyHeritage DNA.
Queste prove ponu ancu dì cun quasi 100 per centu di precisione sì site un traspurtadore di una situazione ereditata o avete a cundizione da voi stessu.
Fighjendu e caratteristiche in i geni nantu à ognunu di i vostri cromusomi autosomali, u test pò identificà mutazioni, dominanti o recessive, associate à queste condizioni.
I risultati di i test di DNA autosomali ponu ancu esse aduprati in studii di ricerca. Cù grandi basi di dati di DNA autosomale, i circadori ponu capisce megliu i prucessi daretu à mutazioni genetiche è spressioni geniche.
Questu pò migliurà i trattamenti per i disordini genetichi è ancu guidà i ricercatori più vicinu à truvà cure.
Costu di a prova
I costi di test di DNA autosomicu varienu assai:
- 23èMè. Un test di ascendenza tipicu costa $ 99.
- AncestryDNA. Un test simile da a sucietà daretu à u situ di genealogia Ancestry.com costa circa 99 $. Ma questu test include ancu dati nutrizionali chì ponu dì chì cibi sò megliu per a vostra sequenza particulare di DNA è ancu ciò chì pudete esse allergicu o ciò chì pò causà risposte infiammatorie in u vostru corpu.
- MyHeritage. Questa prova simile à 23andMe costa 79 $.
U takeaway
L'autosomi portanu a maggioranza di e vostre informazioni geniche è ponu dì assai nantu à a vostra ascendenza, a vostra salute, è quale site à u livellu più biologicu persunale.
Quandu più persone piglianu testi di DNA autosomale è a tecnulugia di prova diventa più precisa, i risultati di sti testi diventanu sempre più precisi. Anu ancu lampatu una luce cruciale nantu à induve venenu da veru i geni di e persone.
Pudete pensà chì a vostra famiglia sia di un certu patrimoniu, ma i vostri risultati autosomali di DNA ponu dà una identificazione ancu più granulare. Questu pò validà e storie di a vostra famiglia o ancu sfidà e vostre credenze nantu à l'origine di a vostra famiglia.
Quandu hè stata purtata à u so estremu logicu, una basa di dati tamanta di DNA umanu pò esse in gradu di situà l'origine di i primi esseri umani è al di là.
E prove di DNA autosomale ponu ancu furnisce l'ADN necessariu per ricercà appena cume una quantità di cundizioni genetiche, assai di elle perturbanti per a vita di e persone, ponu finalmente esse trattate o guarite.