Pruvenza Genetica BRCA

Cuntenutu

• Chì hè un test geneticu BRCA?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un test geneticu BRCA?
• Chì succede durante un test geneticu BRCA?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più chì devu sapè nantu à un test geneticu BRCA?
• Riferimenti

Chì hè un test geneticu BRCA?

Un test geneticu BRCA cerca cambiamenti, cunnisciuti cum'è mutazioni, in geni chjamati BRCA1 è BRCA2. I geni sò parte di l'ADN tramandatu da a vostra mamma è u babbu. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji. I geni sò ancu rispunsevuli di certe condizioni di salute. BRCA1 è BRCA2 sò geni chì prutegenu e cellule fendu proteine ​​chì aiutanu à prevene a formazione di tumori.

Una mutazione in un genu BRCA1 o BRCA2 pò causà danni cellulari chì ponu purtà à u cancer. E donne cù un genu BRCA mutatu anu un risicu più altu di cuntene u cancheru di u senu o di l'ovaru. L'omi cù un genu BRCA mutatu sò in un risicu più altu per avè u cancheru di u senu o di a prutata. Micca tutti quelli chì ereditanu una mutazione BRCA1 o BRCA2 averanu u cancheru. Altri fattori, cumpresu u vostru modu di vita è l'ambiente, ponu influenzà u risicu di u cancer.

Se scopri chì avete una mutazione BRCA, pudete esse capace di piglià misure per prutege a vostra salute.

Altri nomi: test di gene BRCA, gene BRCA 1, gene BRCA 2, gene di sensibilità à u cancheru di u senu gene1, gene di suscettibilità di u cancheru di senu 2

À chì serve?

Questa prova hè aduprata per scopre se avete mutazione genetica BRCA1 o BRCA2. Una mutazione genetica BRCA pò fà cresce u risicu di cuntene u cancheru.

Perchè aghju bisognu di un test geneticu BRCA?

U test BRCA ùn hè micca cunsigliatu per a maiò parte di a ghjente. E mutazioni geniche BRCA sò rare, affettanu solu circa u 0.2 per centu di a pupulazione di i Stati Uniti. Ma pudete vulete sta prova se pensate chì site in un risicu più altu di avè a mutazione. Avete più probabilità d'avè una mutazione BRCA se:

• Avè o avutu un cancheru di senu chì hè statu diagnosticatu prima di 50 anni
• Avè o avutu cancru di senu in i dui seni
• Avè o avutu un cancru di senu è d'ovariu
• Avè unu o più membri di a famiglia cù u cancheru di u senu
• Avè un parente maschile cun cancheru di senu
• Avè un parente digià diagnosticatu cù una mutazione BRCA
• Sò di ascendenza ebraica Ashkenazi (Europa di l'Est). E mutazioni BRCA sò assai più cumuni in questu gruppu paragunatu à a populazione generale. E mutazioni BRCA sò ancu più cumune in e persone da altre parte di l'Europa, cumprese, Islanda, Norvegia è Danimarca.

Chì succede durante un test geneticu BRCA?

Un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Ùn avete micca bisognu di preparazione speciale per i test BRCA. Ma pudete vulè scuntrà prima cun un cunsiglieru geneticu per vede se u test hè bonu per voi. U vostru cunsiglieru pò parlà cun voi nantu à i rischi è i vantaggi di e prove genetiche è ciò chì i diversi risultati ponu significà.

Duvete ancu pensà à uttene consulenza genetica dopu u vostru test. U vostru cunsiglieru pò discute cumu i vostri risultati ponu influenzà voi è a vostra famiglia, sia medicamente sia emotivamente.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Chì significanu i risultati?

A maiò parte di i risultati sò descritti cum'è negativi, incerti o pusitivi, è tipicamente significanu i seguenti:

• Un risultatu negativu significa chì nisuna mutazione genetica BRCA hè stata trovata, ma ùn significa micca chì ùn averete mai u cancheru.
• Un risultatu incertu significa qualchì tipu di mutazione genetica BRCA hè stata trovata, ma pò o ùn pò esse ligata cù un risicu aumentatu di cancheru. Puderete bisognu di più testi è / o monitorizazione se i vostri risultati eranu incerti.
• Un risultatu pusitivu significa una mutazione in BRCA1 o BRCA2 hè stata trovata. Queste mutazioni vi mettenu in un risicu più altu di cuntene u cancheru. Ma micca tutti cù a mutazione piglianu u cancheru.

Pò piglià parechje settimane per uttene i vostri risultati. Sì avete dumande nantu à i vostri risultati, parlate cù u vostru duttore di salute è / o u vostru cunsiglieru geneticu.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più chì devu sapè nantu à un test geneticu BRCA?

Se i vostri risultati mostranu chì avete una mutazione genetica BRCA, pudete piglià misure chì ponu calà u risicu di u cancheru di u senu. Questi includenu:

• Prove di screening di cancheru più frequenti, cum'è mammografie è ultrasoni. U cancer hè più faciule da trattà quandu si trova in i primi stadii.
• Pigliate pillule di cuntrollu di nascita per un tempu limitatu. Hè stata dimustrata chì a presa di pillule contraceptive per un massimu di cinque anni riduce u risicu di u cancheru ovarianu in alcune donne cun mutazioni geniche BRCA. Ùn hè micca cunsigliatu di piglià e pillole per più di cinque anni per riduce u cancheru. Sè avete pigliatu pillole di cuntrollu di nascita prima di piglià u test BRCA, dite à u vostru duttore di salute quanti anni avete quandu avete cuminciatu à piglià e pillule è per quantu tempu. Dopu ricumanderà se duverebbe continuà à piglià li o micca.
• Piglià i medicini di lotta contru u cancer. Certi farmaci, cum'è quellu chjamatu tamoxifenu, sò stati dimustrati per riduce u risicu in e donne cun un risicu più elevatu di cancheru di u senu.
• Avè una chirurgia, cunnisciuta cum'è mastectomia preventiva, per rimuovere u tessutu mammariu sanu. A mastectomia preventiva hè stata dimustrata per riduce u risicu di u cancheru di u senu finu à u 90 per centu in e donne cù una mutazione genetica BRCA. Ma si tratta di un'operazione maiò, cunsigliata solu per e donne à risicu assai altu di cuntene u cancheru.

Duvete parlà cù u vostru duttore di salute per vede chì passi sò megliu per voi.

Riferimenti

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.