Cume Ricunnosce a Sindrome di Rett

Cuntenutu

• Caratteristiche di a Sindrome di Rett
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Aspettativa di vita
• Chì causa a Sindrome di Rett
• Trattamentu per a Sindrome di Rett

U sindromu di Rett, chjamatu ancu iperammonemia cerebro-atrofica, hè una malattia genetica rara chì affetta u sistema nervosu è tocca quasi solu e femine.

I zitelli cù u sindrome di Rett smettenu di ghjucà, si isolanu è perdenanu e so cumpetenze amparate, cume camminà, parlà o ancu muvendu e mani, dendu origine à movimenti involontarii di mani chì sò caratteristici di a malattia.

U sindromu Rett ùn hà micca cura, ma pò esse cuntrullatu cù l'usu di droghe chì riducenu e crisi epilettiche, spasticità è respirazione, per esempiu. Ma a fisioterapia è a stimolazione psicomotoria sò di grande aiutu, è devenu esse effettuate, di preferenza, ogni ghjornu.

Caratteristiche di a Sindrome di Rett

Malgradu i sintomi chì più chjamanu l'attenzione di i genitori apparsu solu dopu à 6 mesi di vita, u zitellu cù a sindrome di Rett hà l'ipotonia, è pò esse vistu da i genitori è a famiglia, cum'è un zitellu "bonu" è faciule da cura di.

Stu sindromu si sviluppa in 4 fasi è qualchì volta u diagnosticu ghjunghje solu versu 1 annu di età, o dopu, secondu i segni chì ogni zitellu presenta.

Prima fasa, accade trà 6 è 18 mesi di vita, è ci sò:

• Firmà u sviluppu di u zitellu;
• A circonferenza di a testa ùn seguita micca a curva di crescita normale;
• Diminuzione di l'interessu per altre persone o zitelli, cù una tendenza à isolà si.

Secondu livellu, accade à l'età di 3 anni è pò durà settimane o mesi:

• U zitellu pienghje assai, ancu senza ragione apparente;
• U zitellu ferma sempre irritatu;
• Appariscenu movimenti ripetitivi di e mani;
• Apparenu cambiamenti respiratorii, cù a respirazione fermata durante u ghjornu, un mumentu di frequenza respiratoria aumentata;
• Attacchi cunvulsivi è attacchi di epilessia per tutta a ghjurnata;
• I disordini di u sonnu ponu esse cumuni;
• U zitellu chì hà digià parlatu, pò piantà di parlà cumpletamente.

Terza fasa, chì si faci versu 2 è 10 anni fà:

• Pò esse qualchì migliuramentu in i sintomi prisentati finu à avà è u zitellu pò turnà à mostrà interessu per l'altri;
• A difficultà di move u troncu hè evidente, ci hè difficultà à stà in piedi;
• A spasticità pò esse prisente;
• Si sviluppa a scoliosi chì altera a funzione pulmonare;
• Hè cumunu di macinà i denti durante u sonnu;
• L'alimentazione pò esse nurmale è u pesu di u zitellu tende ancu à esse nurmale, cù una leggera crescita di pesu;
• U zitellu pò perde u fiatu, inghjuttà aria è avè assai saliva.

Quarta fase, chì si faci versu l'età di 10 anni fà:

• Perda di u muvimentu à pocu à pocu è peghju di a scoliosi;
• A carenza mentale diventa grave;
• I zitelli chì anu sappiutu camminà perde sta capacità è anu bisognu di una sedia à rotelle.

I zitelli chì sò capaci di amparà à marchjà anu sempre qualchì difficultà à movesi è generalmente in punta di pedi o fà i primi passi in daretu. Inoltre, ùn puderanu micca esse capaci di andà in ogni locu è a so camminata pare esse senza scopu perchè ella ùn cammina per scuntrà una altra persona, o per piglià qualsiasi ghjoculi, per esempiu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

?????? U diagnosticu hè fattu da u neuropediatricu chì analizeghja ogni zitellu in dettu, secondu i segni presentati. Per u diagnosticu, almenu e seguenti caratteristiche devenu esse osservate:

• Apparentemente sviluppu normale finu à 5 mesi di vita;
• Dimensione nurmale di u capu à a nascita, ma ùn seguita micca a misura ideale dopu à 5 mesi di vita;
• Perdita di a capacità di spustà e mani nurmalmente intornu à l'età di 24 è 30 mesi, dendu origine à movimenti incontrollati cum'è torce o purtendu e mani in bocca;
• U zitellu ferma l'interazzione cù altre persone à u principiu di sti sintomi;
• Mancanza di coordinazione di i muvimenti di u troncu è di a caminata senza coordinazione;
• U zitellu ùn parla, ùn si pò sprime quandu vole qualcosa è ùn capisce micca quandu li parlemu;
• Ritardu di sviluppu severu, cù seduta, strisciando, parlendu è camminendu assai più tardi di u previstu.

Un altru modu più affidabile per scopre se sta sindrome hè veramente hè di avè un test geneticu perchè circa u 80% di i zitelli cun u sindromu Rett classicu anu mutazioni in u genu MECP2. Questu esame ùn pò micca esse fattu da SUS, ma ùn pò micca esse negatu da i piani di salute privati, è se accade, duvete presentà una demanda.

Aspettativa di vita

I zitelli diagnosticati cù a Sindrome di Rett ponu campà assai tempu, passatu l'età di 35 anni, ma ponu soffre di morte subita mentre dormenu, mentre sò sempre zitelli. Alcune situazione chì favurizanu cumplicazioni gravi chì ponu esse fatali includenu a presenza d'infezioni, e malatie respiratorie chì si sviluppanu per via di scoliosi è di poca espansione pulmonare.

U zitellu pò assiste à a scola è pò amparà certe cose, ma idealmente, deve esse integratu in l'educazione speciale, induve a so presenza ùn attirerà micca molta attenzione, chì puderebbe compromettere a so interazione cù l'altri.

Chì causa a Sindrome di Rett

A Sindrome di Rett hè una malattia genetica è di solitu i zitelli colpiti sò i soli in a famiglia, a menu chì ùn anu un fratellu gemellu, chì hà a pussibilità d'avè a stessa malatia. Sta malatia ùn hè assuciata à alcuna azzione chì hè stata presa da i genitori, è per quessa, ùn anu micca bisognu di sentesi culpevuli.

Trattamentu per a Sindrome di Rett

U trattamentu deve esse realizatu da u pediatre finu à chì u zitellu abbia 18 anni, è deve esse seguitatu da un medico generale o neurologu dopu.

E consultazioni devenu fà ogni 6 mesi è segni vitali, altezza, pesu, currettezza di i medicinali, valutazione di u sviluppu di u zitellu, cambiamenti in a pelle cum'è a presenza di ferite di decubitu, chì sò i piaghe chì ponu infettassi, ponu esse osservati in elli. u risicu di morte. Altri aspetti chì ponu esse impurtanti sò a valutazione di u sviluppu è u sistema respiratoriu è circulatoriu.

A fisioterapia deve esse realizata per tutta a vita di a persona cù a Sindrome di Rett è sò utili per migliurà u tonu, a postura, a respirazione è tecniche cum'è Bobath ponu esse aduprate per aiutà u sviluppu di u zitellu.

E sessioni di stimolazione psicomotoria ponu esse tenute circa 3 volte à a settimana è ponu aiutà cù u sviluppu motoru, diminuiscenu a gravità di a scoliosi, u cuntrollu di a bava è l'interazione sociale, per esempiu. U terapeuta puderà indicà alcuni esercizii chì ponu esse realizati in casa da i genitori in modo chì u stimulu neurologicu è motoru sia effettuatu ogni ghjornu.

Avè una persona cù a Sindrome di Rett in casa hè un compitu stancu è difficiule. I genitori ponu diventà assai drenati emotivamente è per questa ragione ponu esse cunsigliati per esse seguitati da psiculoghi chì ponu aiutà à trattà e so emozioni.