CF Genetica: Cumu i Vostri Geni Affettanu u vostru Trattamentu

Cuntenutu

• Cumu mutazioni genetiche causanu CF?
• Quali tipi di mutazioni ponu causà CF?
• Cumu mutazioni genetiche affettanu e opzioni di trattamentu?
• Cumu possu sapè se un trattamentu hè ghjustu per u mo figliolu?
• U takeaway

Se u vostru zitellu hà una fibrosi cistica (CF), allora i so geni anu un rolu in a so situazione. I geni specifichi chì causanu a so CF influenzeranu ancu i tippi di medicinali chì ponu travaglià per elli. Hè per quessa hè cusì impurtante di capisce a parte chì i geni ghjucanu in CF quandu si piglia decisioni nantu à a salute di u to figliolu.

Cumu mutazioni genetiche causanu CF?

A CF hè causata da mutazioni in u regulatore di cunduttività transmembrana di fibrosi cistica (CFTR) gene. Stu genu hè rispunsevule per a produzzione di proteine ​​CFTR. Quandu queste proteine ​​funzionanu currettamente, aiutanu à regulà u flussu di fluidi è di sale in e fora di e cellule.

Sicondu a Cystic Fibrosis Foundation (CFF), i scientifichi anu identificatu più di 1.700 diversi tipi di mutazioni in u genu chì pò causà CF. Per sviluppà CF, u vostru zitellu deve eredità duie copie mutate di u CFTR gene - unu da ogni genitore biologicu.

A seconda di u tippu specificu di mutazioni genetiche chì u vostru zitellu hà, puderanu esse incapaci di pruduce proteine ​​CFTR. In altri casi, puderianu pruduce proteine ​​CFTR chì ùn funzionanu micca bè. Questi difetti causanu u mucus per accumulà in i so pulmoni è li mette à risicu di complicazioni.

Quali tipi di mutazioni ponu causà CF?

I scienziati anu sviluppatu diversi modi per classificà e mutazioni in u CFTR gene. Attualmente sortenu CFTR mutazioni geniche in cinque gruppi, basatu annantu à i prublemi ch'elli ponu causà:

• Classe 1: mutazioni di produzzione di proteine
• Classe 2: mutazioni di trasfurmazione di e proteine
• Classe 3: mutazioni gating
• Classe 4: mutazioni di cunduzione
• Classe 5: mutazioni proteiche insufficienti

I tippi specifici di mutazioni genetiche chì u vostru zitellu hà ponu influenzà i sintomi chì sviluppanu. Pò ancu influenzà e so opzioni di trattamentu.

Cumu mutazioni genetiche affettanu e opzioni di trattamentu?

Nta l'ultimi anni, i circadori anu cuminciatu à mette in ballu diversi tippi di medicinali cù diversi tipi di mutazioni in u CFTR gene. Stu prucessu hè cunnisciutu cum'è Theratyping. Puderà aiutà à u duttore di u to figliolu à determinà chì pianu di trattamentu hè u megliu per elli.

Sicondu l'età è a genetica di u to figliolu, u so duttore puderia prescrive un modulatore CFTR. Questa classa di medicazione pò esse aduprata per trattà alcune persone cun CF. Tipi specifici di modulatori CFTR funzionanu solu per e persone cun tippi specifici di CFTR mutazioni di u genu.

Finu à avà, l'Alimentazione è Drug Administration di i Stati Uniti (FDA) hà appruvatu trè terapie modulatori CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Circa u 60 per centu di e persone cun CF puderanu prufittà di una di sti droghe, riporta u CFF. In u futuru, i scienziati speranu di sviluppà altre terapie modulatore CFTR chì puderebbenu benefiziu di più persone.

Cumu possu sapè se un trattamentu hè ghjustu per u mo figliolu?

Per amparà se u vostru zitellu puderia prufittà di un modulatore CFTR o di un altru trattamentu, parlate cù u so duttore. In certi casi, u so duttore pò urdinà testi per amparà di più nantu à e cundizioni di u to figliolu è cumu puderebbenu reagisce à u medicamentu.

Se i modulatori CFTR ùn sò micca adattati per u vostru zitellu, altri trattamenti sò dispunibili. Per esempiu, u so duttore pò prescrive:

• diluenti di mucus
• bronchodilatatori
• antibiotici
• enzimi digestivi

In più di prescrive i medicazione, a squadra di salute di u to figliolu vi pò amparà à fà e tecniche di liquidazione di e vie aeree (ACT) per sbulicà è drenà u mucus da i pulmoni di u vostru zitellu.

U takeaway

Parechji tippi diffirenti di mutazioni genetiche ponu causà CF. I tippi specifici di mutazioni genetiche chì u vostru zitellu hà ponu influenzà i so sintomi è u pianu di trattamentu. Per amparà di più nantu à l'opzioni di trattamentu di u to figliolu, parlate cù u so duttore. In a maiò parte di i casi, u so duttore cunsigliarà test genetichi.