Cosa hè a cistinosi è i sintomi principali

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cistinosi in i reni
• Cistinosi in l'ochji
• Chì causa a cistinosi
• Cumu hè fattu u trattamentu

A cistinosi hè una malattia congenita in cui u corpu accumula un eccessu di cistina, un aminoacidu chì, quandu hè in eccessu in e cellule, produce cristalli chì impediscenu u funziunamentu currettu di e cellule è, dunque, sta malattia pò influenzà parechji organi di u corpu , essendu divisu in 3 tippi principali:

• Cistinosi Nephropathic: affetta principalmente i reni è apparisce in u criaturu, ma pò evoluzione versu altre parti di u corpu cum'è l'ochji;
• Cistinosi intermedia: hè simile à a cistinosi nefropatica ma cumencia à sviluppassi in l'adulescenza;
• Cistinosi oculare: hè u tippu menu seriu chì ghjunghje solu à l'ochji.

Questa hè una malattia genetica chì si pò scopre in un urina è in un test di sangue da zitellu, intornu à l'età di 6 mesi. I genitori è u pediatricu ponu suspettà a malatia se u zitellu hà sempre assai sete, urina è vomita assai è ùn guadagna micca pesu currettamente, cù u sindromu Fanconi suspettatu.

Principali sintomi

I sintomi di cistinosi varienu secondu l'organu affettatu, è ponu include:

Cistinosi in i reni

• A sete aumentata;
• A vulintà aumentata di piscia;
• Stanchezza faciule;
• Aumenta a pressione sanguigna.

Cistinosi in l'ochji

• Dolore à l'ochji;
• Sensibilità à a luce;
• Difficultà per vede, chì pò diventà cecità.

Inoltre, altri segni cum'è difficultà à ingoiare, ritardu di u sviluppu, vomitu frequenti, stinzia o cumplicazioni cum'è u diabete è cambiamenti di funzione tiroidea, per esempiu, ponu ancu cumparisce.

Chì causa a cistinosi

A cistinosi hè una malattia causata da una mutazione in u genu CTNS, chì hè incaricatu di a produzzione di una proteina cunnisciuta cum'è cistinosina. Questa proteina generalmente elimina a cistina da l'internu di e cellule, impedendu chì si crei in l'internu.

Quandu sta accumulazione si verifica, e cellule sane sò danneggiate è ùn funzionanu micca normalmente, danneghjendu tuttu l'organu cù u tempu.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu hè generalmente fattu da u mumentu chì a malattia hè diagnosticata, cumincendu cù l'usu di medicinali, cume a cisteamina, chì aiutanu u corpu à eliminà una parte di l'eccessu di cistina. Tuttavia, ùn hè micca pussibule di prevene cumpletamente a prugressione di a malattia è, dunque, hè spessu necessariu avè un trapianto di rene, quandu a malattia hà dighjà affettatu l'organu in modu assai seriu.

Tuttavia, quandu a malattia hè presente in altri organi, u trapianto ùn guarisce micca a malattia è, dunque, pò esse necessariu continuà à aduprà u medicamentu.

Inoltre, certi sintomi è cumplicazioni necessitanu un trattamentu specificu, cum'è a diabetes o i disordini di a tiroide, per migliurà a qualità di vita di i zitelli.