Malatie di u Tessutu Connettivu, da Genetica à Autoimmune

Cuntenutu

• Tipi di malatie di u tessutu connettivu
• Malatie di u tessutu cunghjuntivu per difetti di un genu
• Malatie di u tessutu cunghjuntivu caratterizate da l'infiammazione di i tessuti
• Cause è sintomi di malattia genetica di u tessutu connettivu
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Epidermolisi bullosa
• Sindrome di Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Cause è sintomi di malattia autoimmune di u tessutu connettivu
• Polimiosite è dermatomiosite
• Artrite reumatoide
• Sclerodermia
• Sindrome di Sjogren
• Lupus eritematosu sistemicu (SLE o lupus)
• Vasculite
• Trattamentu
• Cumplicazioni
• Outlook

Panoramica

E malatie di u tessutu connettivu includenu un gran numeru di disturbi diversi chì ponu influenzà a pelle, u grassu, u musculu, l'articuli, i tendini, i ligamenti, l'ossu, a cartilagine, è ancu l'ochju, u sangue è i vasi sanguini. U tessutu cunghjuntivu tene inseme e cellule di u nostru corpu. Permette l'allungamentu di u tissutu seguitatu da un ritornu à a so tensione originale (cum'è una banda di gomma). Hè cumpostu di proteine, cum'è u collagenu è l'elastina. Elementi di sangue, cum'è i globuli bianchi è i mastociti, sò ancu inclusi in u so truccu.

Tipi di malatie di u tessutu connettivu

Ci sò parechji tippi di malatie di u tessutu connettivu. Hè utile pensà à duie categurie maiò. A prima categuria include quelli chì sò ereditati, di solitu per via di un difettu unicu-genu chjamatu mutazione. A seconda categuria include quelli induve u tessutu connettivu hè u target di anticorpi diretti contr'à ellu. Sta cundizione provoca rossu, gonfiore è dolore (cunnisciutu ancu cum'è infiammazione).

Malatie di u tessutu cunghjuntivu per difetti di un genu

E malatie di u tessutu cunghjuntivu à causa di difetti di un singulu gene causanu un prublema in a struttura è a forza di u tessutu connettivu. Esempii di queste condizioni includenu:

• Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolisi bullosa (EB)
• Sindrome di Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Malatie di u tessutu cunghjuntivu caratterizate da l'infiammazione di i tessuti

E malatie di u tessutu cunghjuntivu caratterizate da l'infiammazione di i tessuti sò causate da anticorpi (chjamati autoanticorpi) chì u corpu face in modu incorrettu contr'à i so tessuti. Sti cundizioni sò chjamati malatie autoimmune. Inclusa in questa categuria sò e seguenti condizioni, chì sò spessu trattate da un medicu specialistu chjamatu reumatologu:

• Polimiosite
• Dermatomiosite
• Artrite reumatoide (RA)
• Sclerodermia
• Sindrome di Sjogren
• Lupus eritematosi sistemica
• Vasculite

E persone cun malatie di u tessutu connettivu ponu avè sintomi di più di una malattia autoimmune. In questi casi, i duttori si riferenu spessu à u diagnosticu cum'è malattia mista di u tessutu connettivu.

Cause è sintomi di malattia genetica di u tessutu connettivu

E cause è i sintomi di a malattia di u tessutu connettivu causata da difetti di un singulu gene varia da u risultatu di chì proteina hè prodotta in modu anormale da quellu gene difettosu.

Sindrome di Ehlers-Danlos

U sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè causatu da un prublema di furmazione di collagene. EDS hè in realtà un gruppu di più di 10 disordini, tutti caratterizati da pelle allungata, crescita anormale di tessutu cicatriziale, è articulazioni troppu flessibili. A seconda di u tippu particulare di EDS, e persone ponu ancu avè vasi sanguigni deboli, una spina curva, sanguinante di gengive o prublemi cù e valvole cardiache, i pulmoni o a digestione. I sintomi vanu da lieve à estremamente severa.

Epidermolisi bullosa

Ci hè più di un tipu di epidermolisi bullosa (EB). E proteine ​​di u tessutu connettivu cume a cheratina, a laminina è u collagenu ponu esse anormali. EB hè carattarizatu da una pelle eccezziunale fragile. A pelle di e persone cun EB spessu ampolle o lacrime ancu à u minimu bump o à volte ancu solu da i vestiti chì si frottenu. Alcuni tipi di EB influenzanu e vie respiratorie, u trattu digestivu, a vescica o i musculi.

Sindrome di Marfan

U sindromu Marfan hè causatu da un difettu in a proteina di u tessulu connettivu fibrillina. Affetta i ligamenti, l'osse, l'ochji, i vini sanguini è u core. E persone cù a sindrome di Marfan sò spessu insolitamente alte è magre, anu osse assai lunghe è dita magre è dita di i pedi. Abraham Lincoln pò avè avutu. A volte e persone cun u sindromu di Marfan anu un segmentu allargatu di a so aorta (aneurisma di aorta) chì pò purtà à una rottura fatale (rottura).

Osteogenesis imperfecta

E persone cù sfarenti prublemi di un genicu postu sottu à sta rubrica anu tutte anomalie di collagene cù una massa musculare tipicamente bassa, ossa fragili, è ligamenti rilassati è articulazioni. Altri sintomi di osteogenesi imperfetta dipendenu da a ceppa specifica di osteogenesi imperfetta ch'elli anu. Queste ponu include una pelle fina, una spina curvata, perdita di uditu, prublemi di respirazione, denti chì si rompenu facilmente, è una tinta grigia bluastra per i bianchi di l'ochji.

Cause è sintomi di malattia autoimmune di u tessutu connettivu

E malatie di u tessutu cunghjuntivu per via di una cundizione autoimmune sò più cumuni in e persone chì anu una cumbinazione di geni chì aumentanu a probabilità di falà cù a malattia (di solitu da adulti). Sò ancu più spessu in donne chì in omi.

Polimiosite è dermatomiosite

Sti dui malatii sò parenti. A polimiosite causa infjammazione di i musculi. A Dermatomiosite causa l'infiammazione di a pelle. I sintomi di e duie malatie sò simili è ponu include fatica, debolezza musculare, mancanza di respiro, difficoltà à inghiottire, perdita di pesu è febbre. U cancheru pò esse una condizione associata in alcuni di questi pazienti.

Artrite reumatoide

In l'artrite reumatoide (RA), u sistema immunitariu attacca a membrana fina chì allinea l'articuli. Questu causa rigidità, dolore, calore, gonfiore è infiammazione in tuttu u corpu. Altri sintomi ponu include anemia, fatigue, perdita di appetitu è ​​frebba. A RA pò dannighjà in modu permanente l'articulazioni è purtà à deformità. Ci hè forme adulte è menu cumuni di a zitiddina di sta cundizione.

Sclerodermia

A Sclerodermia provoca una pelle stretta è spessa, un accumulu di tissutu cicatriziale è danni à l'organi. I tippi di sta cundizione si dividenu in dui gruppi: sclerodermia lucalizata o sistemica. In casi localizati, a cundizione hè limitata à a pelle. I casi sistemichi implicanu ancu i principali organi è i vini sanguini.

Sindrome di Sjogren

I sintomi principali di u sindrome di Sjogren sò a bocca è l'ochji secchi. E persone cun questa situazione ponu ancu sperimentà una fatica estrema è dolore in e articolazioni. A cundizione aumenta u risicu di limfoma è pò influenzà i pulmoni, i reni, i vini sanguini, u sistema digestivu è u sistema nervosu.

Lupus eritematosu sistemicu (SLE o lupus)

U lupu provoca infjammazione di a pelle, di l'articuli è di l'organi. Altri sintomi ponu include una eruzione cutanea nantu à e guance è u nasu, ulcere in bocca, sensibilità à a luce solare, fluidi in u core è in i pulmoni, perdita di capelli, prublemi renali, anemia, prublemi di memoria è malatie mentali.

Vasculite

A vasculite hè un altru gruppu di cundizioni chì affettanu i vini sanguini in ogni zona di u corpu. I sintomi cumuni includenu perdita di appetitu, perdita di pesu, dolore, frebba è fatica.L'ictus pò accade se i vini sanguini di u cervellu si infiammanu.

Trattamentu

Ùn ci hè attualmente alcuna cura per alcuna di e malatie di u tessutu connettivu. Avanzate in e terapie genetiche, induve certi geni problematichi sò silenziati, tenenu una prumessa per e malatie monogeniche di u tessutu connettivu.

Per e malatie autoimmune di u tessutu connettivu, u trattamentu hè destinatu à aiutà à riduce i sintomi. Terapie più recenti per e condizioni cum'è psoriasis è artrite ponu suppressione u disordine immune chì causa l'infiammazione.

I medicazioni cumunimenti usati in u trattamentu di e malatie di u tessutu connettivu autoimmune sò:

• Corticosteroidi. Queste medicazione aiutanu à prevene u sistema immunitariu da attaccà e vostre cellule è prevene l'infiammazione.
• Immunomodulatori. Queste medicazione benefizianu u sistema immune.
• Droghe antimalariche. L'antimalariali ponu aiutà quandu i sintomi sò lievi, ponu ancu prevene i flare-ups.
• Imblocatori di canali di calciu. Queste medicazione aiutanu à rilassà i musculi in i muri di i vini sanguini.
• Metotrexatu. Stu medicamentu aiuta à cuntrullà i sintomi di l'artrite reumatoide.
• Medicazioni per ipertensione pulmonaria. Queste medicazione aprenu i vini sanguini in i pulmoni affettati da l'infiammazione autoimmune, permettendu à u sangue di scorre più facilmente.

Chirurgicamente, un'operazione annantu à un aneurismu aorticu per un paziente cun sindrome di Ehlers Danlos o Marfan pò salvà a vita. Queste chirurgie sò particularmente riesciute se eseguite prima di a rottura.

Cumplicazioni

E infezioni ponu spessu complicà malatie autoimmune.

Quelli cù a sindrome di Marfan ponu avè un scoppiu o un aneurismu aorticu rottu.

I pazienti Osteogenesi Imperfetta ponu sviluppà difficoltà à respirà per via di prublemi di colonna vertebrale è di cassa toracica.

I pazienti cun lupus anu spessu accumuli di fluidi intornu à u core chì ponu esse fatali. Tali pazienti ponu ancu avè attacchi à causa di vasculite o infiammazione di lupus.

A fallimentu renale hè una cumplicazione cumuna di lupus è scleroderma. Tramindui questi disordini è altre malattie autoimmune di u tessutu connettivu ponu purtà complicazioni cù i pulmoni. Questu pò purtà à mancanza di respiru, tosse, difficoltà à respirà è fatica estrema. In i casi severi, e cumplicazioni pulmonari di una malattia di u tessutu connettivu ponu esse fatali.

Outlook

Ci hè una larga variabilità in u modu chì i pazienti cù una malattia di u tessutu connettivu unicu-gene o autoimmune facenu à longu andà. Ancu cù u trattamentu, e malatie di u tessutu connettivu spessu aggravanu. Tuttavia, alcune persone cun forme lievi di sindrome di Ehlers Danlos o sindrome di Marfan ùn anu bisognu di trattamentu è ponu campà finu à a vechjaia.

Grazie à novi trattamenti immune per e malatie autoimmune, a ghjente pò gode di parechji anni di attività minima di malatie è pò prufittà quandu l'infiammazione "brucia" cù l'età avanzata.

In generale, a maggior parte di e persone cun malatie di u tessutu connettivu supravviveranu per almenu 10 anni dopu u so diagnosticu. Ma ogni malattia individuale di u tessutu connettivu, sì unicu-gene o autoimmune-related, pò avè un pronosticu assai peghju.