Cosa hè l'aspettativa di vita per e persone cù fibrosi cistica?

Cuntenutu

• Chì hè a fibrosi cistica?
• Chì hè l'aspettativa di vita?
• Cumu hè trattatu?
• Quantu hè cumunu a fibrosi cistica?
• Chì sò i sintomi è e cumplicazioni?
• Campà cun fibrosi cistica

Chì hè a fibrosi cistica?

A fibrosi cistica hè una cundizione cronica chì provoca infezioni pulmonari recurrenti è rende sempre più difficiule di respirà. Hè causatu da un difettu in u genu CFTR. L'anormalità affetta e ghiandole chì producenu mucus è sudore. A maiò parte di i sintomi affettanu i sistemi respiratori è digestivu.

Alcune persone portanu u genu difettu, ma ùn sviluppanu mai fibrosi cistica. Pudete piglià a malatia solu se eredite u genu difettu da i dui parenti.

Quandu dui purtatori anu un zitellu, ci hè solu una probabilità di 25 per centu chì u zitellu hà da sviluppà fibrosi cistica. Ci hè una probabilità di 50 per centu chì u zitellu sia un traspurtadore, è un 25 per centu di chance chì u zitellu ùn eredite micca a mutazione.

Ci hè parechje mutazioni sfarenti di u genu CFTR, cusì i sintomi è a gravità di a malatia varienu da persona à persona.

Cuntinuà à leghje per amparà di più nantu à quale hè in periculu, migliurà e opzioni di trattamentu, è perchè e persone cun fibrosi cistica campanu più longu chè mai.

Chì hè l'aspettativa di vita?

In l'ultimi anni, ci sò stati avances in i trattamenti dispunibili per e persone cù fibrosi cistica. In gran parte per via di questi trattamenti migliorati, a durata di a vita di e persone cun fibrosi cistica hè stata in costante miglioramentu per l'ultimi 25 anni. Solu pochi decennii fà, a maiò parte di i zitelli cun fibrosi cistica ùn anu micca sopravvissutu à l'età adulta.

In i Stati Uniti è u Regnu Unitu oghje, l'aspettativa media di vita hè di 35 à 40 anni. Alcune persone campanu ben oltre.

L'aspettativa di vita hè significativamente più bassa in certi paesi, cumpresu El Salvador, l'India è a Bulgaria, induve sò menu di 15 anni.

Cumu hè trattatu?

Ci hè una quantità di tecniche è terapie aduprate per trattà a fibrosi cistica. Un scopu impurtante hè di allentà u mucus è di tene libere e vie aeree. Un altru scopu hè di migliurà l'assorbimentu di nutrienti.

Postu chì ci hè una varietà di sintomi è ancu di gravità di i sintomi, u trattamentu hè diversu per ogni persona. E vostre opzioni di trattamentu dipendenu di a vostra età, di qualsiasi cumplicazioni, è di quantu risponde à certe terapie. Probabilmente serà necessaria una cumbinazione di trattamenti, chì pò include:

• eserciziu è fisioterapia
• supplementazione nutrizionale orale o IV
• medicazione per eliminà u mucus da i pulmoni
• bronchodilatatori
• corticosteroidi
• droghe per riduce l'acidi in u stomacu
• antibiotici orali o inalati
• enzimi pancreatici
• insulina

I modulatori CFTR sò trà i trattamenti più recenti chì dirigenu u difettu geneticu.

Oghje ghjornu, più persone cun fibrosi cistica ricevenu trapianti pulmonari. In i Stati Uniti, 202 persone cun a malatia anu avutu un trasplante di pulmone in u 2014. Mentre un trasplante di pulmone ùn hè micca una cura, pò migliurà a salute è allungà a vita. Una nantu à sei persone cù fibrosi cistica chì anu più di 40 anni anu avutu un trasplante di pulmone.

Quantu hè cumunu a fibrosi cistica?

In u mondu, 70.000 à 100.000 persone anu fibrosi cistica.

In i Stati Uniti, circa 30.000 persone stanu cun ella. Ogni annu i duttori diagnosticanu 1,000 casi in più.

Hè più cumunu in e persone di discendenza nordeuropea chè in altri gruppi etnici. Succede una volta ogni 2.500 à 3.500 neonati bianchi. Trà i Neri, u tassu hè unu in 17.000 è per l'Asiatichi Americani, hè unu in 31.000.

Hè stimatu chì circa una persona in 31 in i Stati Uniti porta u genu difettu. A maiò parte ùn sò micca sappiuti è rimarranu cusì, à menu chì un membru di a famiglia sia diagnosticatu di fibrosi cistica

In Canada circa unu di tutti i 3.600 neonati hà a malatia. A fibrosi cistica affetta i neonati in l'Unione Europea è unu in 2500 zitelli nati in Australia.

A malatia hè rara in Asia. A malattia pò esse sottodiagnosticata è sotturaportata in alcune parti di u mondu.

Omi è donne sò toccu à u listessu ritmu.

Chì sò i sintomi è e cumplicazioni?

Sì avete a fibrosi cistica, perde assai sale attraversu u mucus è u sudore, eccu perchè a to pelle pò gustà salata. A perdita di sale pò creà un sbilanciu minerale in u sangue, chì pò purtà à:

• ritmi cardiaci anormali
• bassa pressione sanguigna
• scossa

U prublema maiò hè chì hè difficiule per i pulmoni di stà luntanu da u mucus. Si custruisce è obstruisce i pulmoni è i passaghji respiratorii. In più di rende difficiule à respirà, incuragisce infezioni batteriche opportuniste à impatrunissi.

A fibrosi cistica affetta ancu u pancreas. L'accumulazione di mucus interferisce cun l'enzimi digestivi, rendendu difficiule per u corpu a trasfurmazione di l'alimentu è assorbe vitamine è altri nutrienti.

I sintomi di fibrosi cistica pò include:

• dita sbattuti è pedi
• sibilante o mancanza di fiatu
• infezioni sinusali o polipi nasali
• tosse chì produce qualchì volta flegma o cuntene sangue
• pulmone sfundatu per via di tosse cronica
• infezioni pulmonari recurrenti cum'è bronchite è pneumonia
• malnutrizione è carenze di vitamine
• poca crescita
• sgabelli grassi, ingombranti
• infertilità in l'omi
• diabete ligatu à a fibrosi cistica
• pancreatite
• calculi biliari
• malatie di fegatu

Cù u tempu, cume i pulmoni continuanu à deteriorassi, pò purtà à fallimentu respiratoriu.

Campà cun fibrosi cistica

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per a fibrosi cistica. Hè una malatia chì richiede un attentu monitoru è un trattamentu per tutta a vita. U trattamentu per a malatia richiede una stretta associazione cù u vostru duttore è altri in a vostra squadra sanitaria.

E persone chì cumincianu u trattamentu à l'iniziu tendenu à avè una qualità di vita superiore, è ancu una vita più longa. In i Stati Uniti, a maiò parte di e persone cù fibrosi cistica sò diagnosticati prima di ghjunghje à l'età di dui. A maiò parte di i zitelli sò oghji diagnusticati quandu sò testati pocu dopu à a so nascita.

Mantene e vostre vie aeree è pulmoni liberi di mucus pò piglià ore fora di a vostra ghjurnata. Ci hè sempre un risicu di cumplicazioni gravi, dunque hè impurtante di pruvà à evità i germi. Ciò significa ancu ùn entrà in cuntattu cù l'altri chì anu fibrosi cistica. Diverse batterie da i vostri pulmoni ponu causà gravi prublemi di salute per voi dui.

Cù tutti sti miglioramenti in a salute, e persone cun fibrosi cistica campanu una vita più sana è più longa.

Alcune vie in corso di ricerca includenu terapia genica è regimi di droghe chì ponu rallentà o fermà a progressione di a malattia.

In u 2014, più di a metà di e persone incluse in u registru di i pazienti cù fibrosi cistica avianu più di 18 anni. Era una prima. Scentifichi è duttori stanu travagliendu assai per mantene sta tendenza pusitiva.