Malattia di Pompe: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di a malatia di Pompe
• Diagnosticu di a malatia di Pompe
• Cumu hè u trattamentu
• Fisioterapia per a malatia di Pompe

A malatia di Pompe hè un disordine neuromusculare raru d'origine genetica caratterizatu da debolezza musculare progressiva è cambiamenti cardiaci è respiratori, chì si ponu manifestà in i primi 12 mesi di vita o più tardi durante a zitellina, l'adolescenza o l'età adulta.

A malatia di Pompe nasce per via di a carenza di un enzima rispunsevule per a ripartizione di glicogenu in i musculi è u fegatu, alfa-glucosidasi-acidu, o GAA. Quandu st'enzima ùn hè micca prisente o si trova in concentrazioni assai basse, u glicogenu cumencia à accumulassi, ciò chì provoca a distruzzione di e cellule di tissutu musculare, purtendu à l'apparizione di sintomi.

Sta malattia ùn hà cure, tuttavia hè assai impurtante chì u diagnosticu sia fattu u più prestu pussibule per ch'ellu ùn ci sia sviluppu di sintomi chì compromettenu a qualità di vita di a persona. Benchì ùn ci sia cure, a malatia di Pompe hè trattata per mezu di rimpiazzamentu di enzimi è di sessioni di fisioterapia.

Sintomi di a malatia di Pompe

A malatia di Pompe hè una malattia genetica è ereditaria, cusì i sintomi ponu apparisce à ogni età. I sintomi sò relativi secondu l'attività di l'enzima è a quantità di glicogenu accumulatu: più bassa hè l'attività di GAA, più grande hè a quantità di glicogenu è, dunque, più grande hè u dannu à e cellule musculari.

I segni è sintomi principali di a malatia di Pompe sò:

• Debbulezza musculare progressiva;
• Dolore musculare;
• Andatura instabile in punta di pedi;
• Difficultà à cullà e scale;
• Difficultà di respirazione cù u sviluppu dopu di fallimentu respiratoriu;
• Difficultà à masticà è à ingolle;
• Sviluppu di u mutore carente per l'età;
• Dolore in u spinu;
• Difficultà à alzassi da pusà o chjinatu.

Inoltre, se ci hè poca o nisuna attività di l'enzima GAA, hè pussibule chì a persona abbia ancu un core è un fegatu allargati.

Diagnosticu di a malatia di Pompe

U diagnosticu di a malatia di Pompe hè fattu raccugliendu un pocu di sangue per valutà l'attività di l'enzima GAA. S'ellu si trova poca o nisuna attività, si facenu testi genetichi per cunfirmà a malatia.

Hè pussibule di diagnosticà u zitellu mentre hè sempre incinta, per l'amniocentesi. Questa prova deve esse fatta in casu di genitori chì anu dighjà avutu un zitellu cù a malattia di Pompe o quandu unu di i genitori hà a forma tardiva di a malattia. U test di DNA pò ancu esse adupratu cum'è metudu di supportu in a diagnosi di a malattia di Pompe.

Cumu hè u trattamentu

U trattamentu per a malatia di Pompe hè specificu è si face cù l'applicazione di l'enzima chì u paziente ùn produce micca, l'enzima alfa-glucosidasi-acidu. Cusì, a persona cumencia à degradà u glicogenu, evitendu l'evoluzione di i danni musculari. A dosa di l'enzima hè calculata secondu u pesu di u paziente è hè applicata direttamente à a vena ogni 15 ghjorni.

I risultati seranu megliu prima hè fatta a diagnosi è u trattamentu hè messu in opera, chì riduce naturalmente i danni cellulari causati da l'accumulazione di glicogenu, chì sò irreversibili è, cusì, u paziente avrà una qualità di vita migliore.

Fisioterapia per a malatia di Pompe

A fisioterapia per a malatia di Pompe hè una parte impurtante di u trattamentu è serve per rinfurzà è aumentà a resistenza musculare, chì deve esse guidata da un fisioterapeuta specializatu. Inoltre, hè impurtante chì a fisioterapia respiratoria sia eseguita, postu chì parechji pazienti ponu avè difficoltà à respirà.

U trattamentu cumplementariu cù un logopedista, pulmonologu è cardiologu è psicologu inseme in una squadra multidisciplinaria hè assai impurtante.