Test Pezinho: chì hè, quandu hè fattu è chì malatie rileva

Cuntenutu

• Cumu hè fattu è quandu fà a tacca
• Malatie identificate da u test di pichju di u taccu
• 1. Fenilchetonuria
• 2. Ipotiroïdismu congenitu
• 3. Anemia falciforme
• 4. Iperplasia surrenale congenita
• 5. Fibrosi cistica
• 6. Carenza di biotinidasi
• Test di pedi allargatu

U test di prick di u taccu, cunnisciutu ancu cum'è screening neonatale, hè un test obligatoriu effettuatu nantu à tutti i neonati, di solitu dopu u 3u ghjornu di vita, è chì aiuta à diagnosticà alcune malatie genetiche è metaboliche, è, dunque, se hè identificatu, u trattamentu pò esse iniziatu immediatamente dopu, evitendu cumplicazioni è prumove a qualità di vita di u zitellu.

A puntura di u taccu prumove a diagnosi di parechje malatie, quantunque e principali sò l'ipotiroïdismu congenitu, a fenilchetonuria, l'anemia falciforme è a fibrosi cistica, postu chì ponu purtà complicazioni à u zitellu in u primu annu di vita s'elli ùn sò micca identificati è trattati.

Cumu hè fattu è quandu fà a tacca

U test di a puntura di u taccu hè fattu raccugliendu piccule gocce di sangue da u calcagnu di u zitellu, chì sò poste nantu à una carta filtrante è inviate à u laboratoriu per analisi è a presenza di cambiamenti.

Questa prova hè fatta in a maternità stessa o in l'ospedale induve hè natu u zitellu, esse indicatu da u 3u ghjornu di vita di u zitellu, tuttavia pò esse effettuatu finu à u primu mese di a vita di u zitellu.

In casu di risultati pusitivi, a famiglia di u criaturu hè cuntattata per chì novi testi più specifici ponu esse realizati è, cusì, u diagnosticu pò esse cunfirmatu è u trattamentu adattatu iniziatu.

Malatie identificate da u test di pichju di u taccu

U test di prick di u taccu hè utile per identificà parechje malatie, e principali sò:

1. Fenilchetonuria

A Fenilchetonuria hè una alterazione genetica rara carattarizata da l'accumulazione di fenilalanina in u sangue, postu chì l'enzima rispunsevule di degradà a fenilalanina hà a so funzione alterata. Cusì, l'accumulazione di fenilalanina, chì pò esse truvata naturalmente in ova è carne, per esempiu, pò diventà tossica per u zitellu, chì pò compromettere u sviluppu neuronal. Vede più nantu à fenilchetonuria.

Cumu hè fattu u trattamentu: U trattamentu di a fenilchetonuria cunsiste in u cuntrollu è a riduzzione di a quantità di st'enzima in u sangue è, per questu, hè impurtante chì u zitellu evite u cunsumu d'alimenti ricchi in fenilalanina, cum'è carne, ova è oleaginosi. Cum'è a dieta pò esse assai restrittiva, hè impurtante chì u zitellu sia accumpagnatu da un nutrizziunistu per prevene e carenze nutrizionali.

2. Ipotiroïdismu congenitu

L'ipotiroïdismu Congenitale hè una situazione induve a tiroide di u criaturu ùn pò micca pruduce quantità nurmale è sufficiente di ormoni, chì ponu interferisce cù u sviluppu di u criaturu, è ancu causà ritardi mentali, per esempiu. Sapete identificà i sintomi di l'ipotiroïdismu congenitu.

Cumu hè fattu u trattamentu: U trattamentu per l'ipotiroïdismu congenitu principia appena u diagnosticu hè fattu è cunsiste in l'usu di droghe per rimpiazzà l'ormoni tiroidiali chì sò in quantità alterate, affinchì sia pussibule di garantisce a crescita è u sviluppu sanu di u zitellu.

3. Anemia falciforme

L'anemia falciforme hè un prublema geneticu caratterizatu da cambiamenti in a forma di i globuli rossi, riducendu a capacità di trasportu ossigenu in varie parti di u corpu, chì pò causà ritardi in u sviluppu di alcuni organi.

Cumu hè fattu u trattamentu: Sicondu a gravità di a malatia, u zitellu pò avè bisognu à avè trasfusioni di sangue per chì u trasportu di l'ossigenu à l'organi accade currettamente. Tuttavia, u trattamentu hè necessariu solu quandu si presentanu infezioni cum'è pneumonia o tonsillite.

4. Iperplasia surrenale congenita

L'iperplasia surrenale congenita hè una malattia chì face chì u zitellu abbia una carenza ormonale in alcuni ormoni è una esagerazione in a produzzione di l'altri, chì pò causà una crescita eccessiva, pubertà precoce o altri prublemi fisici.

Cumu hè fattu u trattamentu: In questi casi, hè impurtante chì l'ormoni alterati sò identificati in modu chì a sostituzione ormonale sia fatta, è in a maiò parte di i casi hè necessariu esse effettuatu per tutta a vita.

5. Fibrosi cistica

A fibrosi cistica hè un prublema induve una grande quantità di mucus hè produttu, cumprumettendu u sistema respiratoriu è influenzendu ancu u pancreas, dunque hè impurtante chì a malattia sia identificata in u test di u pede per chì u trattamentu pò esse iniziatu è pò esse iniziatu. sò impediti. Amparate à identificà a fibrosi cistica.

Cumu hè fattu u trattamentu: U trattamentu di a fibrosi cistica implica l'usu di farmaci antiinflamatori, nutrimentu adeguatu è terapia respiratoria per alleviare i sintomi di a malattia, in particulare a difficoltà di respirazione.

6. Carenza di biotinidasi

A carenza di biotinidasi hè un prublema congenitale chì provoca l'incapacità di u corpu di riciclà a biotina, chì hè una vitamina assai impurtante per assicurà a salute di u sistema nervosu. Cusì, i zitelli cù stu prublema ponu avè crisi, mancanza di coordinazione motrice, ritardu di u sviluppu è perdita di capelli.

Cumu hè fattu u trattamentu: In quessi casi, u duttore indica l'assunzione di vitamina biotina per a vita per cumpensà l'incapacità di u corpu à aduprà sta vitamina.

Test di pedi allargatu

U test di u tallone allargatu hè fattu cù u scopu di identificà altre malatie chì ùn sò micca cusì frequenti, ma chì ponu accade soprattuttu se a donna hà avutu cambiamenti o infezioni durante a gravidanza. Cusì, u test di u tallone allargatu pò aiutà à identificà:

• Galattosemia: malatia chì face u zitellu incapace di digerisce u zuccheru prisente in u latte, chì pò purtà à un impegnu di u sistema nervosu centrale;
• Toxoplasmosi Congenita: malatia chì pò esse fatale o purtà à cecità, icterizia chì hè a pelle giallastra, cunvulsioni o ritardu mentale;
• Carenza di glucosiu-6-fosfat deidrogenase: facilita l'apparizione di l'anemie, chì ponu varià in intensità;
• Sifilide congenita: una malatia grave chì pò purtà à a participazione di u sistema nervosu centrale;
• SIDA: malattia chì cunduce à un impegnu seriu di u sistema immunitariu, chì ùn hà ancu rimediu;
• Rubeola congenita: provoca deformazioni congenite cum'è cataratta, sordità, ritardu mentale è ancu malformazioni cardiache;
• Herpes congenitu: malatie rare chì ponu causà lesioni lucalizate nantu à a pelle, e mucose è l'ochji, o disseminati, chì influenzanu seriamente u sistema nervosu centrale;
• Malattia Congenita di Citomegalovirus: pò generà calcificazioni cerebrali è ritardu mentale è mutore;
• Malatia Chagas Congenita: una malattia infettiva chì pò causà ritardi mentali, psicomotori è cambiamenti d'ochji.

Se a puntura di u taccu rileva una di queste malatie, u laburatoriu cuntatta per telefunu a famiglia di u zitellu è u zitellu deve esse sottumessu à altre prove per cunfirmà a malatia o hè riferitu à una cunsulta medica specializata. Cunnosce altre prove chì u zitellu deve fà dopu a nascita.