Cosa hè a Sindrome di Carenza Dopamina?

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi?
• Chì causa sta cundizione?
• Quale hè in periculu?
• Cumu hè diagnosticatu?
• Cumu hè trattatu?
• Cumu affetta a speranza di vita?

Hè cumunu?

U sindromu di carenza di Dopamina hè una rara cundizione ereditaria chì hà solu 20 casi cunfirmati. Hè cunnisciutu ancu cum'è sindrome di carenza di trasportatore di dopamina è parkinsonismu-distonia infantile.

Sta cundizione affetta a capacità di un zitellu di move u so corpu è i musculi. Benchì i sintomi appaiano tipicamente durante a zitiddina, ùn ponu micca apparisce più tardi in a zitiddina.

I sintomi sò simili à quelli di altri disordini di u muvimentu, cum'è a malattia di Parkinson juvenile. Per via di questu, hè spessu Alcuni ricercatori pensanu ancu chì hè più cumunu di ciò chì si pensava prima.

Sta cundizione hè prugressiva, chì significa chì s'aggrava cù u tempu. Ùn ci hè micca cura, cusì u trattamentu si concentra nantu à a gestione di i sintomi.

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Chì sò i sintomi?

I sintomi sò di solitu listessi indipendentemente da l'età chì si sviluppanu. Queste ponu include:

• crampi musculari
• spasmi musculari
• tremori
• musculi chì si movenu assai pianu (bradicinesia)
• rigidità musculare (rigidità)
• stinimentu
• difficultà à manghjà è à ingolle
• difficultà à parlà è à furmà e parolle
• prublemi chì tenenu u corpu in pusizione verticale
• difficultà cù equilibriu quandu si stà è cammina
• movimenti oculari incontrollabili

Altri sintomi ponu include:

• malatia di reflux gastroesofagicu (GERD)
• frequenti attacchi di pneumonia
• difficultà à dorme

Chì causa sta cundizione?

Sicondu a Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti, stu disordine geneticu hè causatu da mutazioni à u SLC6A3 gene. Stu genu hè implicatu in a creazione di a proteina trasportatrice di dopamina. Questa proteina cuntrolla quantu dopamina hè trasportata da u cervellu in diverse cellule.

A dopamina hè implicata in tuttu, da a cognizione è l'umore, à a capacità di regulà i muvimenti di u corpu. Se a quantità di dopamina in e cellule hè troppu bassa, pò influenzà u cuntrollu musculare.

Quale hè in periculu?

U sindromu di carenza di dopamina hè un disordine geneticu, vale à dì chì una persona hè nata cun ella. U fattore di risicu principale hè a struttura genetica di i genitori di u zitellu. Sì i dui parenti anu una copia di a mutazione SLC6A3 gene, u so figliolu riceverà duie copie di u gene alteratu è ereditanu a malatia.

Cumu hè diagnosticatu?

Spessu, u duttore di u to figliolu pò fà un diagnosticu dopu avè osservatu qualsiasi sfida ch'elli ponu avè cù equilibriu o muvimentu. U duttore cunfirmerà u diagnosticu pigliendu un campionu di sangue per pruvà i marcatori genetichi di a cundizione.

Puderanu ancu piglià un campione di fluidu cerebrospinali per cercà acidi relativi à a dopamina. Questu hè cunnisciutu cum'è a.

Cumu hè trattatu?

Ùn ci hè micca un pianu di trattamentu standardizatu per questa cundizione. Pruvenza è errore sò spessu necessarii per determinà quali medicamenti ponu esse aduprati per a gestione di i sintomi.

anu avutu più successu in a gestione di altri disordini di u muvimentu relativi à a produzzione di dopamina. Per esempiu, a levodopa hè stata aduprata cù successu per alleviare i sintomi di a malattia di Parkinson.

Ropinirole è pramipexole, chì sò antagonisti di dopamina, sò stati aduprati per trattà a malattia di Parkinson in adulti. I ricercatori anu applicatu questu medicamentu à u sindrome di carenza di dopamina. Tuttavia, più ricerche sò necessarie per determinà i potenziali effetti collaterali à breve è à longu andà.

Altre strategie per trattà è gestisce i sintomi sò simili à quella di altri disordini di u muvimentu. Questu include medicazione è cambiamenti di stile di vita per trattà:

• rigidità musculare
• infezioni pulmonari
• prublemi di respirazione
• GERD
• stinimentu

Cumu affetta a speranza di vita?

I zitelli è i zitelli cun sindrome di carenza di trasportatore di dopamina ponu avè una durata di vita più corta. Questu hè perchè sò più suscettibili à infezioni pulmonari periculose per a vita è à altre malatie respiratorie.

In certi casi, e prospettive di un zitellu sò più favurevuli sì i so sintomi ùn cumpariscenu micca durante a so zitellina.