Deficienza G6PD

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi di carenza di G6PD?
• Chì causa a carenza di G6PD?
• Chì sò i fattori di risicu per a carenza di G6PD?
• Cume hè diagnosticata a carenza di G6PD?
• Cumu hè trattata a carenza di G6PD?
• Chì ci hè a prospettiva per qualchissia cù carenza di G6PD?

Cosa hè a carenza di G6PD?

A carenza di G6PD hè una anormalità genetica chì si traduce in una quantità inadegwata di glucosiu-6-fosfat deidrogenase (G6PD) in u sangue. Questu hè un enzima (o proteina) assai impurtante chì regule diverse reazioni biochimiche in u corpu.

G6PD hè ancu rispunsevule per mantene i globuli rossi sani in modu chì ponu funzionà currettamente è campà una vita normale. Senza abbastanza, i globuli rossi si rompenu prematuramente. Sta prima distruzzione di globuli rossi hè cunnisciuta cum'è emolisi, è pò infine purtà à anemia emolitica.

L'anemia emolitica si sviluppa quandu i globuli rossi sò distrutti più rapidamente di u corpu chì li pò rimpiazzà, risultendu in un flussu riduttu di ossigenu versu l'organi è i tessuti. Questu pò causà fatica, ingiallimentu di a pelle è di l'ochji, è mancanza di respiru.

In e persone cun carenza di G6PD, l'anemia emolitica pò accade dopu avè manghjatu fasgioli o certi legumi. Pò esse ancu attivatu da infezioni o da certe droghe, cume:

• antimalariali, un tipu di medicazione adupratu per prevene è trattà a malaria
• sulfonamidi, un medicamentu adupratu per trattà diverse infezioni
• l'aspirina, una droga aduprata per alleviare a frebba, u dolore è u gonfiore
• certi medicinali antiinflamatori non steroidali (AINE)

A carenza di G6PD hè a più frequente in Africa, induve pò influenzà finu à u 20 per centu di a pupulazione. A cundizione hè ancu più cumuna in l'omi chè in e donne.

A maiò parte di e persone cun carenza di G6PD di solitu ùn sperimentanu sintomi. Tuttavia, alcuni ponu sviluppà sintomi quandu sò esposti à a medicazione, l'alimentu o l'infezzione chì innesca a distruzzione precoce di globuli rossi. Una volta chì a causa sottostante hè trattata o risolta, i sintomi di carenza di G6PD di solitu spariscenu in poche settimane.

Chì sò i sintomi di carenza di G6PD?

I sintomi di carenza di G6PD ponu include:

• frequenza cardiaca rapida
• mancanza di fiatu
• urina chì hè scura o giallu-aranciu
• frebba
• fatigue
• vertigini
• palidez
• itterizia, o ingiallimentu di a pelle è di i bianchi di l'ochji

Chì causa a carenza di G6PD?

A carenza di G6PD hè una cundizione genetica chì hè trasmessa da unu o i dui parenti à u so zitellu. U genu difettu chì provoca sta carenza hè nantu à u cromusomu X, chì hè unu di i dui cromusomi sessuali. L'omi anu un solu cromusomu X, mentre chì e donne anu dui cromusomi X. In i masci, una copia alterata di u genu hè abbastanza per causà carenza di G6PD.

In e femine, tuttavia, una mutazione duveria esse prisente in e duie copie di u genu. Postu chì hè menu prubabile per e femine d'avè duie copie alterate di stu genu, i masci sò influenzati da a carenza di G6PD assai più spessu di e femine.

Chì sò i fattori di risicu per a carenza di G6PD?

Pudete avè un risicu più altu di avè una carenza di G6PD se:

• sò masci
• sò Afro-Americani
• sò di discendenza mediorientale
• avè una storia di famiglia di a cundizione

Avè unu o più di questi fattori di risicu ùn significa micca necessariamente chì avete una carenza di G6PD. Parlate cù u vostru duttore se site preoccupatu di u vostru risicu per a cundizione.

Cume hè diagnosticata a carenza di G6PD?

U vostru duttore pò diagnosticà a carenza di G6PD eseguendu un test di sangue simplice per verificà i livelli di enzimi G6PD.

Altre prove diagnostiche chì ponu esse fatte includenu un conteggio di sangue completo, test di emoglobina sierica, è un conte di reticulociti. Tutti sti testi danu informazioni nantu à i globuli rossi in u corpu. Puderanu ancu aiutà u vostru duttore à diagnosticà l'anemia emolitica.

Durante u vostru appuntamentu, hè impurtante di parlà à u vostru duttore di a vostra dieta è di qualsiasi medicazione chì site oghje. Questi dettagli ponu aiutà u vostru duttore cù a diagnosi.

Cumu hè trattata a carenza di G6PD?

U trattamentu per a carenza di G6PD consiste in a rimozione di u grillu chì causa sintomi.

Se a cundizione hè stata scatenata da una infezzione, allora l'infezione sottostante hè trattata in stu modu. Ogni medicazione attuale chì pò distrugge i globuli rossi hè ancu interrotta. In questi casi, a maiò parte di a ghjente pò recuperà da un episodiu da solu.

Una volta chì a carenza di G6PD hà avanzatu à anemia emolitica, tuttavia, un trattamentu più aggressivu pò esse necessariu. Ciò include à volte a terapia di ossigenu è una trasfusione di sangue per rifornisce l'ossigenu è i livelli di globuli rossi.

Averete bisognu di stà in l'uspidale mentre riceve questi trattamenti, chì un monitoru strettu di l'anemia emolitica severa hè criticu per assicurà una recuperazione completa senza cumplicazioni.

Chì ci hè a prospettiva per qualchissia cù carenza di G6PD?

Parechje persone cun carenza di G6PD ùn anu mai sintomi. Quelli chì si recuperanu cumpletamente da i so sintomi una volta ricevutu u trattamentu per u trigger sottostante di a situazione. Tuttavia, hè impurtante amparà cumu si pò gestisce a cundizione è impedisce u sviluppu di i sintomi.

A gestione di a carenza di G6PD implica evità cibi è medicazione chì ponu scatenà a malattia. A riduzione di i livelli di stress pò ancu aiutà à cuntrullà i sintomi. Chiede à u vostru duttore una lista stampata di farmaci è alimenti chì duvete evità.