Emoglobinuria parossistica notturna: chì hè è cumu si face u diagnosticu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cumu trattà

L'emoglobinuria parossistica notturna, cunnisciuta ancu cum'è PNH, hè una malattia rara d'origine genetica, caratterizata da alterazioni in a membrana di i globuli rossi, purtendu à a so distruzzione è l'eliminazione di cumpunenti di i globuli rossi in l'urina, essendu cusì cunsideratu un emoliticu crònicu anemia.

U terminu nocturne si riferisce à u periodu di u ghjornu quandu u più altu ritmu di distruzzione di globuli rossi hè statu osservatu in e persone cun a malattia, ma l'investigazioni anu dimustratu chì l'emolisi, vale à dì a distruzzione di globuli rossi, si verifica à ogni mumentu di a ghjurnata in persone chì anu a malatia .emoglobinuria.

PNH ùn hà micca curazione, tuttavia u trattamentu pò esse fattu per mezu di u trapianto di midollo osseu è l'usu di Eculizumab, chì hè u medicamentu specificu per u trattamentu di sta malattia. Amparate più nantu à Eculizumab.

Principali sintomi

I sintomi principali di l'emoglobinuria parossistica notturna sò:

• Prima urina assai fosca, per via di l'alta concentrazione di globuli rossi in l'urina;
• Debbulezza;
• Somnolenza;
• Capelli è unghie debuli;
• Lentu;
• Dolore musculare;
• Infezzioni frequenti;
• Sensazione di malà;
• Dolore addominale;
• Itterizia;
• Disfunzione erettile maschile;
• Diminuzione di a funzione renale.

E persone cun emoglobinuria parossistica notturna anu una probabilità aumentata di trombosi per via di cambiamenti in u prucessu di coagulazione di u sangue.

Cumu hè fattu u diagnosticu

A diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna hè fatta per mezu di parechji testi, cume:

• Conti di sangue, chì in e persone cun PNH, a pancitopenia hè indicata, chì currisponde à a diminuzione di tutti i cumpunenti di sangue - sappi interpretà u conte di sangue;
• Dose di bilirubina libera, chì hè aumentatu;
• Identificazione è dosificazione, per mezu di citometria di flussu, di u Antigeni CD55 è CD59, chì sò proteine ​​presenti in a membrana di i globuli rossi è, in casu di emoglobinuria, sò ridotte o assenti.

In più di sti testi, l'hematologu pò dumandà testi cumplementari, cum'è u test di saccarosu è u test HAM, chì aiutanu à a diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna. Di solitu u diagnosticu si faci trà 40 è 50 anni è a sopravvivenza di a persona hè intornu à 10 à 15 anni.

Cumu trattà

U trattamentu di l'emoglobinuria parossistica notturna pò esse fattu cù u trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche è cù a droga Eculizumab (Soliris) 300mg ogni 15 ghjorni. Questu medicamentu pò esse furnitu da SUS per mezu di azzioni legali.

A supplementazione di ferru cù l'acidu folicu hè ancu raccomandata, in più di un seguitu nutrizionale è ematologicu adeguatu.