Cumu Pruvene Geneticu Ghjoca un Rolu in u Trattamentu Metastaticu di u Cancer di Senu?

Cuntenutu

• Cosa hè a prova genetica?
• Tipi di test genetichi per u cancheru di senu metastaticu
• Testi di geniu BRCA
• Testi di u genu HER2
• Ho bisognu di test genetichi se aghju un cancheru di senu metastaticu?
• Cumu sò fatte queste prove?
• Devu vede un cunsiglieru geneticu?
• Purtà si

U cancheru di senu metastaticu hè un cancheru chì si hè spartu fora di u vostru senu à altri organi cum'è u to pulmone, u cerbellu o u fegatu. U vostru duttore pò riferisce à questu cancru cum'è stadiu 4, o cancru di senu in stadiu tardu.

A vostra squadra sanitaria farà un numeru di test per diagnosticà u vostru cancheru di u senu, vede finu à chì puntu s'hè spartu, è truvà u trattamentu currettu. I test genetichi sò una parte di u prucessu di diagnosticu. Queste prove ponu dì à u vostru duttore se u vostru cancheru hè in relazione cù una mutazione genetica è chì trattamentu puderia funzionà megliu.

Tutti ùn anu micca bisognu di test genetichi. U vostru duttore è cunsiglieru geneticu vi raccomanderà queste prove basate nantu à a vostra età è rischi.

Cosa hè a prova genetica?

I geni sò segmenti di DNA. Vivenu in u nucleu di ogni cellula in u vostru corpu. I geni portanu l'istruzzioni per fà e proteine ​​chì controllanu tutte l'attività di u vostru corpu.

Avè certi cambiamenti genetichi, chjamati mutazioni, ponu aumentà a vostra probabilità di avè un cancheru di u senu. I test genetichi cercanu questi cambiamenti à i geni individuali. E prove geniche analizanu ancu i cromusomi - grandi sezzioni di DNA - per circà cambiamenti ligati à u cancheru di u senu.

Tipi di test genetichi per u cancheru di senu metastaticu

U vostru duttore pò urdinà testi per circà BRCA1, BRCA2, è HER2 mutazioni di u genu. Altri testi genetichi sò dispunibili, ma ùn sò micca usati cusì spessu.

Testi di geniu BRCA

BRCA1 è BRCA2 i geni pruducenu un tipu di prutezione cunnisciuta cum'è proteine ​​suppressore di tumore. Quandu sti geni sò nurmali, riparanu u DNA dannighjatu è aiutanu à prevene a crescita di e cellule tumorali.

Mutazioni in u BRCA1 è BRCA2 i geni scatenanu una crescita di cellule in eccessu è aumentanu u vostru risicu per i tumori di u senu è di l'ovariu.

Un test di geniu BRCA pò aiutà u vostru duttore à amparà u risicu di u cancheru di u senu. Se avete dighjà u cancheru di u senu, testà per sta mutazione genetica pò aiutà u vostru duttore à prevede se certi trattamenti per u cancheru di u senu funzioneranu per voi.

Testi di u genu HER2

Codici di u receptore 2 di fattore di crescita epidermica umana (HER2) per a produzzione di a proteina di u receptore HER2. Sta proteina hè nantu à a superficia di e cellule mammarie. Quandu a proteina HER2 hè accesa, dice à e cellule mamarie chì crescenu è si dividenu.

Una mutazione in u HER2 u genu mette troppu ricettori HER2 nantu à e cellule mammarie. Questu face chì e cellule mamarie crescenu incontrollabilmente è formanu tumori.

I cancri di senu chì provanu pusitivi per HER2 sò chjamati cancri di senu pusitivi HER2. Crescenu più veloce è sò più propensi à sparghjesi cà i cancri di senu negativi HER2.

U vostru duttore utilizerà unu di sti dui testi per verificà u vostru statutu HER2:

• Immunoistochimica (IHC) prova se avete troppu di a proteina HER2 nantu à e vostre cellule tumorali. U test IHC dà à u cancheru un puntuu da 0 à 3+ basatu annantu à quantu HER2 avete per u vostru cancheru. Un puntuu da 0 à 1+ hè HER2-negativu. Un puntuu di 2+ hè cunfine. È un puntuu di 3+ ​​hè HER2-pusitivu.

• L'ibridazione in situ in fluorescenza (FISH) cerca copie in più di u HER2 gene. I risultati sò ancu riportati cum'è HER2-pusitivi o HER2-negativi.

Ho bisognu di test genetichi se aghju un cancheru di senu metastaticu?

Sì avete statu diagnosticatu cun cancheru di senu metastaticu, pò esse utile per amparà se una mutazione ereditata hà causatu u vostru cancheru. E prove genetiche ponu aiutà à guidà u vostru trattamentu. Certi medicinali contr'à u cancheru funzionanu solu o sò più efficaci in i tumori di u senu cù mutazioni geniche specifiche.

Per esempiu, i medicinali inibitori PARP olaparib (Lynparza) è talazoparib (Talzenna) sò solu approvati da a FDA per trattà u cancheru di senu metastaticu causatu da un BRCA mutazione genica. E persone cun queste mutazioni ponu ancu risponde megliu à a droga di chimioterapia carboplatinu cà docetaxel.

U vostru statutu di u genu pò ancu aiutà à determinà chì tippu di chirurgia uttene è sì sì eligibile per unisce à certi prucessi clinichi. Pò ancu aiutà i vostri figlioli o altri parenti stretti à amparà s'elli ponu esse in più risicu per u cancheru di u senu è anu bisognu di screening extra.

E linee guida di a Rete Naziunale di Cancer Raccomandanu test genetichi per e persone cun cancru di senu chì:

• sò stati diagnosticati à 50 anni o prima
• avè un cancheru di senu triplu negativu chì hè statu diagnosticatu à 60 anni o prima
• avè un parente strettu cù u cancheru di u senu, di l'ovaru, di a prutata o di u pancreas
• avè u cancheru in i dui seni
• sò di discendenza ebraica di l'Europa orientale (Ashkenazi)

Tuttavia, una linea guida 2019 da a Società Americana di Chirurghi di Senu ricumanda chì tutte e persone chì sò diagnosticate di cancheru di u senu venenu offerte test genetichi. Parlate cù u vostru duttore nantu à se duvete esse testatu.

Cumu sò fatte queste prove?

Per u BRCA test di geni, u vostru duttore o infermiera piglierà un campione di u vostru sangue o un tampone di saliva da l'internu di a vostra guancia. U campione di sangue o di saliva và dopu in un laburatoriu, induve i tecnichi u testanu per u BRCA mutazioni di u genu.

U vostru duttore esegue HER2 test di geni nantu à e cellule mamarie rimosse durante una biopsia. Ci hè trè manere di fà una biopsia:

• A biopsia d'aspirazione d'agulla fina elimina e cellule è u fluidu cù una agulla assai fina.
• A biopsia di l'agulla core elimina un picculu campionu di tissutu di u senu cù una agulla più grande, cavata.
• A biopsia chirurgica face un picculu tagliu in u senu durante una procedura chirurgica è elimina un pezzu di tessutu.

Tù è u vostru duttore riceverete una copia di i risultati, chì venenu in forma di un rapportu di patologia.Stu raportu include infurmazioni nantu à u tippu, a dimensione, a forma è l'aspettu di e vostre cellule cancerose, è à quantu rapidità crescenu. I risultati ponu aiutà à guidà u vostru trattamentu.

Devu vede un cunsiglieru geneticu?

Un cunsiglieru geneticu hè un specialistu in i testi genetichi. Puderanu aiutà à decisà se avete bisognu di test genetichi è di i benefici è risichi di e prove.

Una volta chì i risultati di i vostri testi sò, u cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce ciò chì significanu, è chì passi da seguità. Puderanu ancu aiutà à informà i vostri parenti stretti nantu à i so risichi di cancru.

Purtà si

Sì avete statu diagnosticatu cun cancheru di senu metastaticu, parlate cù u vostru duttore nantu à e prove genetiche. Pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu per capisce ciò chì significanu i vostri testi.

I risultati di i vostri testi genetichi ponu aiutà u vostru duttore à truvà u trattamentu adattatu per voi. I vostri risultati ponu ancu informà l'altri membri di a vostra famiglia nantu à u so risicu è a necessità di screening supplementu di u cancheru di u senu.